რა არის MODY დიაბეტი? ეს არის დიაბეტის მემკვიდრეობითი ფორმა, რომელიც დაკავშირებულია ინსულინის წარმოების პათოლოგიასთან და ორგანიზმში გლუკოზის მეტაბოლიზმის გაუარესებასთან ერთად, ახალგაზრდა ასაკში (25 წლამდე). დაავადებას აქვს E11.8 კოდი ICD-10.

ამჟამად ენდოკრინოლოგიაში გამოიყენება ტერმინი MODY დიაბეტი (ახალგაზრდობის სიმძიმის დაწყების დიაბეტი) ენოგენური არასრულწლოვანთა დიაბეტის დასადგენად - მონოგენური დიაბეტი ახალგაზრდებში - მემკვიდრეობითი დეფექტებია პანკრეასის ჰორმონის ინსულინის სეკრეციის დროს, რომელიც შეიძლება მოხდეს 10-დან 40 წლამდე ასაკში.

, , , , , ,

ეპიდემიოლოგია

ჯანმო-ს თანახმად, ახალგაზრდა პაციენტთა 1-2%, რომლებიც არა ინსულინდამოკიდებულია ტიპი 2 დიაბეტი სინამდვილეში აქვთ არასრულწლოვანთა მონოგენური დიაბეტი. უხეში შეფასებით, მილიონიდან 70-დან 110 ადამიანამდე დაავადებულია MODY- დიაბეტით მსოფლიოში.

ამერიკის დიაბეტით დაავადებულთა ასოციაციის სტატისტიკის თანახმად, აშშ – ში, MODY დიაბეტით დაავადებულთა დიაბეტით დაავადებული ყველა შემთხვევის 5% –ს შეადგენს.

ბრიტანელი ენდოკრინოლოგების შეფასებით, ახალგაზრდებში მონოგენური დიაბეტის პრევალენტობა ქვეყანაში დიაბეტით დაავადებულთა საერთო რაოდენობის 2% -ს შეადგენს (ანუ დაახლოებით 40 ათასი პაციენტი). ამასთან, ექსპერტები აღნიშნავენ, რომ ეს მონაცემები ზუსტი არ არის და, გარდა ამისა, MODY- ის შემთხვევების 80% -ზე მეტი ამჟამად დიაგნოზირებულია, როგორც დაავადების უფრო ხშირი ტიპები. დიდი ბრიტანეთის დიაგნოსტიკური ტესტირების ცენტრის ერთ-ერთ მოხსენებაში ჩანს ფიგურა - 68-108 შემთხვევა მილიონზე. ბრიტანელებში ყველაზე გავრცელებული დიაბეტია MODY 3 (შემთხვევების 52%) და MODY 2 (32%).

გერმანიაში ჩატარებულმა კვლევებმა მიიყვანა დასკვნამდე, რომ მე -2 ტიპის შაქრიანი დიაბეტის გამოვლენილი შემთხვევების 5% -მდე, სავარაუდოდ, MODY დიაბეტის ფენოტიპებია, ხოლო 15 წლამდე ასაკის პაციენტებში ეს მაჩვენებელი 2.4% -ს შეადგენს.

ზოგიერთი ცნობით, MODY- დიაბეტის მნიშვნელოვნად მაღალი პრევალენტობა აღინიშნება აზიის ქვეყნებში პაციენტებში.

კლინიკური სტატისტიკის თანახმად, ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებულია MODY- დიაბეტი 1, 2 და 3. და იშვიათად გვხვდება ისეთი ჯიშები, როგორიცაა MODY 8 (ან დიაბეტი – პანკრეასის ეგზოკრინული დისფუნქციის სინდრომი), MODY 9,10, 11, 13 და 14.

, , , , , , , ,

MODY დიაბეტის მიზეზები

კვლევებმა დაადგინა MODY დიაბეტის ძირითადი მიზეზები და ეს არის პანკრეასის ბეტა – ენდოკრინული უჯრედების ინსულინის სეკრეციის ფუნქციის გენეტიკურად გამოწვეული დარღვევა, რომელიც კონცენტრირებულია პანკრეასის კუნძულებზე (კუნძულებზე ლანგერჰანს). პათოლოგია მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური პრინციპით, ანუ ერთ-ერთ მშობელში მუტანტის ალელის თანდასწრებით. MODY დიაბეტის მთავარი რისკ-ფაქტორები არის ოჯახური დიაბეტის ისტორია ორი ან მეტი თაობით. ეს ზრდის ბავშვზე გენეტიკური აშლილობის გადაცემის ალბათობას - სხეულის წონის, ცხოვრების სტილის, ეთნიკურობის მიუხედავად და ა.შ.

MODY- დიაბეტის თითოეული ტიპისთვის გამოვლენილი იქნა სპეციფიკური პათოლოგიური ცვლილებები, მათ შორის სხვადასხვა ამინომჟავების შემცვლელი, რომლებიც გავლენას ახდენენ დაავადების კლინიკურ ნიშნებზე და მისი მანიფესტაციის ასაკში. და იმისდა მიხედვით, თუ რომელ გენში მოხდა მემკვიდრეობითი მუტაციები, განასხვავებენ MODY დიაბეტის ფენოტიპებს ან ტიპებს. დღემდე, მუტაციები გამოვლენილია ცამეტი განსხვავებულ გენში: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

ასე რომ, MODY- დიაბეტის1 მიზეზები არის HNF4A გენის მუტაცია (4 – ალფა ჰეპატოციტების ღვიძლის უჯრედების ბირთვული ფაქტორი). და MODY 2 დიაბეტი ვითარდება გლუკოკინაზას ფერმენტის გენის (GCK) არანორმალობის გამო, რაც აუცილებელია გლუკოზას გლიკოგენად გადაქცევისთვის. HNF4A გენი არეგულირებს პანკრეასის მიერ წარმოქმნილი ინსულინის რაოდენობას სისხლში გლუკოზის საპასუხოდ. პაციენტებში, რომლებსაც აქვთ ამ ტიპის მონოგენური დიაბეტი (ახალშობილობიდან 16-18 წლამდე ვლინდება), სისხლში გლუკოზის დონე შეიძლება გაიზარდოს 6-8 მმოლ / ლ-მდე, ვინაიდან პანკრეასის ბეტა უჯრედების მგრძნობელობა გლუკოზის მიმართ მცირდება.

, , , ,

დიაბეტის დიაბეტის პათოგენეზი MODY 3 დაკავშირებულია ჰომეობოქსის გონში HNF1A მუტაციასთან, რომელიც კოდს ბირთვულ ფაქტორს 1-ალფა ჰეპატოციდში ახდენს. შაქრიანი დიაბეტი ვლინდება მოზარდობის დროს, აჩვენებს თირკმლის დაბალი ზღურბლს გლუკოზისთვის (გლუკოზურია), მაგრამ სისხლში შაქრის დონე მატულობს ასაკთან ერთად.

დიაბეტი MODY 4 ხდება იმ შემთხვევაში, როდესაც IPF1 გენის მუტაცია (კუჭქვეშა ჯირკვალში ინსულინის 1 ფაქტორ-პრომოუტერის კოდირება) და თან ახლავს მნიშვნელოვანი ფუნქციური დარღვევა ამ ორგანოს მუშაობაში. დიაბეტი MODY 5 გვხვდება HNF1B გენის მუტაციით (ჰეპატოციტური ბირთვული ფაქტორი 1-ბეტა), MODY 6 გენის მუტაციით ნეიროგენული დიფერენცირების ფაქტორი 1 (Neurod1), MODY 7 ერთად KLF11 გენი (რომელიც არეგულირებს ინსულინის გამოხატვის დონეს პანკრეასის ბეტა უჯრედებში).

, , , , , ,

MODY დიაბეტის სიმპტომები

MODY დიაბეტის კლინიკური სიმპტომები დამოკიდებულია მის გენეტიკურ ქვეტიპზე. დაავადების ზოგიერთი ფორმა - მაგალითად, MODY 1 - ვლინდება ჰიპერგლიკემიის ტიპიური სურათით: პოლიურია (შარდის მომატება), პოლიდიფსია (წყურვილის მომატება) და სისხლში შაქრის მაღალი დონის ლაბორატორიულად დადასტურებული მაჩვენებლებით.

ინსულინის ნაკლებობის გამო MODY 1 დიაბეტში შესაძლებელია პროგრესირებადი ფორმა, უჯრედული ნახშირწყლების შიმშილით დაავადებული უჯრედები - დიაბეტური კეტოაციდოზი, რომლის დროსაც აღინიშნება pH- ის ბალანსის დარღვევა და სისხლში და ინტერსტიციული სითხეების მჟავიანობის მატება, განზოგადებული მეტაბოლური აშლილობა კომაკის საფრთხით.

ამავე დროს, ხშირ შემთხვევაში, მონოგენური არასრულწლოვანთა დიაბეტი შეიძლება იყოს ასიმპტომური - როგორც MODY 2 და MODY 3 ფენოტიპებით - და შემთხვევით დიაგნოზირდება, როდესაც გლუკოზის ოდნავ მომატებული დონე გამოვლენილია, როდესაც ტესტის ჩატარება სხვა მიზეზით ხდება.

ასე რომ, დიაბეტის კურსს MODY 2 თან ახლავს სისხლში გლუკოზის დონის ზომიერად მომატება (არა უმეტეს 8 მმოლ / ლ) სხვა ნიშნების არარსებობის შემთხვევაში.

და დიაბეტით MODY 3, პირველი ნიშნები ნახშირწყლების მეტაბოლიზმის დაქვეითებული ფორმით და ჰიპერგლიკემიის სახით მოზრდილებში ვლინდება მოზარდებში pubert– ის პერიოდში ან ცოტა მოგვიანებით. უფრო მეტიც, სისხლში შაქრის აბსოლუტურად ნორმალური დონის მქონე გლუკოზურიისადმი მიდრეკილება შეინიშნა, და შესაძლებელია ნეფროპათია განვითარდეს დიაბეტის გამოვლენამდე. ასაკთან ერთად, პანკრეასის ბეტა უჯრედების დისფუნქცია და ღვიძლის ინსულინის წინააღმდეგობა უფრო აშკარა ხდება, ხოლო პაციენტებში ენდოგენური ინსულინი საჭიროა გარკვეულ ეტაპზე.

MODY- დიაბეტის 4 სიმპტომები შეიძლება მოხდეს ნებისმიერ ასაკში (უფრო ხშირად 18 წლის შემდეგ, სანამ სიბერემდე) და გამოიხატება მწვავე ჰიპერგლიკემიით, პანკრეასის უკმარისობით (ნაწილობრივი აგენტით), აგრეთვე მალაბსორბციის სინდრომით (წონის დაკლებასთან, დეჰიდრატაციასთან, ანემიასთან და ა.შ.) დიარეა, კუნთების სისუსტე, კრუნჩხვები და ა.შ.).

MODY 5 დიაბეტის ყველაზე დამახასიათებელ კლინიკურ გამოვლინებებს შორის (10 წელზე უფროსი ასაკის პაციენტებში), ექსპერტები ხაზს უსვამენ თირკმელებში კისტოზური წარმონაქმნების არსებობას, სისხლში შარდმჟავას მაღალ დონეს, ღვიძლის დისფუნქციას და სასქესო ორგანოების ანატომიურ დეფექტებს.

გართულებები და შედეგები

MODY დიაბეტის უმეტესობამ ფენოტიპებმა - გარდა MODY 2 ჯიშის - შეიძლება გამოიწვიოს იგივე მოკლევადიანი და ქრონიკული შედეგები და გართულებები, რომლებიც გვხვდება 1 და 2 შაქრიანი დიაბეტით დაავადებულებში:

• კეტოაციდოზი და დიაბეტური კომა,
• ბადურის დაზიანება სისხლდენით და ბადურის რაზმით, რაც იწვევს სიბრმავეს,
• დიაბეტური ანგიოპათია (სისხლძარღვების მყიფეობა, მათი ბლოკირების ტენდენცია),
• კიდურების შეგრძნების დაკარგვა (პოლინეიროპათია),
• დიაბეტური ტერფი
• თირკმლის ფუნქციის დაქვეითება,
• ტროფიკული კანის წყლულები და კანქვეშა რბილი ქსოვილები,
• გულ-სისხლძარღვთა პათოლოგიების განვითარების მაღალი რისკი.

, , , , , , , ,

MODY დიაბეტის დიაგნოზი

დღემდე, MODY- დიაბეტის დიაგნოზი გართულებულია იმით, რომ ზუსტი დიაგნოზის დადგენა შესაძლებელია მხოლოდ გენეტიკური ტესტირების საფუძველზე. დიაბეტის ოჯახის ისტორია შეიძლება იყოს არაპირდაპირი ნიშანი იმისა, რომ ამ ტიპის დიაბეტი გავლენას ახდენს კონკრეტულ პაციენტზე.

• სისხლის ტესტი შაქრისთვის (მოცემულია ცარიელ კუჭზე),
• OTTG ტესტი გლუკოზის ტოლერანტობისთვის (გლუკოზის დატვირთვის შემდეგ),
• სისხლის ტესტი HbA1c (გლიკოზოლირებული ჰემოგლობინის) და C- პეპტიდისთვის,
• სისხლის ტესტი ავტომატური ანტისხეულების საწინააღმდეგოდ ინსულინის მწარმოებელ ბეტა უჯრედებზე,
• შარდის შარდის ანალიზი,
• შარდმჟავა მიკროალბუმინის, ამილაზას, აცეტონის,
• ტრიპსინის განავლის ანალიზი.

MODY– ის დიაგნოზირებისთვის შეიძლება საჭირო გახდეს ინსტრუმენტული დიაგნოზი - პანკრეასის ექოსკოპია.

, , ,

მკურნალობა MODY დიაბეტისთვის

მონოგენური არასრულწლოვანთა დიაბეტის ყველა სახეობა არის სიცოცხლის ხანგრძლივობის დაავადებები, ხოლო MODY დიაბეტის მკურნალობა მიზნად ისახავს სისხლში შაქრის დონის შენარჩუნებას რაც შეიძლება ნორმალურ დონეზე.

პრინციპში, დიაბეტის თერაპიული ეფექტი MODY 2 შეიძლება შეიზღუდოს დიეტაში ცვლილებებით, დაწვრილებით - ტიპი 2 დიაბეტის დიეტაასევე ეფექტურია ფიზიოთერაპიული მკურნალობა, რომელიც შედგება დოზირებული ფიზიკური დატვირთვისგან. ერთად, ეს ხელს უწყობს სისხლში გლუკოზისა და ქოლესტერინის ფიზიოლოგიურად მისაღები დონის შენარჩუნებას, რაც, თავის მხრივ, ამცირებს გართულებების რისკს, აგრეთვე ხელს უწყობს ქსოვილების გაჯერებას ჟანგბადით და დაწვება ჭარბი კალორიებით (ჭარბი წონის არსებობის პირობებში).

MODY- დიაბეტის მკურნალობის გარკვეული პროგრესი (ჯიშები MODY 1, MODY 3 და MODY 4) არის ინსულინის ინექციების ჩანაცვლება ორალური ჰიპოგლიკემიური აგენტებით, რომლებიც ეფუძნება სულფონილურეას. მიუხედავად იმისა, რომ დიაბეტით, MODY 1, MODY 5, MODY 6 და ა.შ., ინსულინთერაპიის თავიდან აცილება შეუძლებელია.

სულფონილშარდოვანას - გლიკლაზიდი (ალ სავაჭრო სახელები -. Diamikron, Glimikron, Diabeton, Medoklazid) გლიბენკლამიდი (Antibet, Gilemal, Glibamid, Glyukobene) gliquidone (Glyurenorm), გლიმეპირიდის (Amaryl, Glemaz, Glyumedeks, Diamerid) - გააქტიურება ბეტა-უჯრედების პანკრეასის და ხელს უწყობს ინსულინის სეკრეციას. MODY დიაბეტის მკურნალობის დროს, ეს პრეპარატები რჩება პირველი რიგის ჰიპოგლიკემიური საშუალებები.

მაგალითად, პრეპარატი გლიკლაზიდი (ტაბლეტებში 80 მგ), ენდოკრინოლოგები ინიშნება ერთი ტაბლეტი დღეში ორჯერ. არ არის გამორიცხული წამლის მიმართ ალერგიის გამოჩენა. უკუჩვენებებს შორისაა მითითებული: მწვავე ინფექციები, ღვიძლის და / ან თირკმელების მწვავე უკმარისობა, 18 წლამდე ასაკი, ორსულობა და ლაქტაცია.

დიმეთილბიგუანიდი - პრეპარატის აქტიური ნივთიერება მეტფორმინი (სხვა სავაჭრო სახელები - მეტფორმინის ჰიდროქლორიდი, მეტოსპანინი, ფორმმეტინი, გლიფორმინი, გლიკონი, გლიკომეტი, გლიმინფორი, სიოფორი) - აფერხებს გლუკოზის წარმოქმნას და ამცირებს გლიკოგენების მაღაზიებს ღვიძლში. მეტფორმინი მიიღება ჭამის შემდეგ - ერთი ტაბლეტი (0.5-0.85 გ) დღეში ორჯერ.

ეს პრეპარატი უკუნაჩვენებია ინფექციური დაავადებების, ღვიძლისა და თირკმელების პათოლოგიების, გულის მწვავე უკმარისობის, აგრეთვე 15 წლამდე ასაკის ბავშვებში და ორსულ ქალებში. დიმეთილბიგუანიდის გამოყენებამ შეიძლება გამოიწვიოს გულისრევა, ღებინება, დიარეა, მუცლის ტკივილი, გახანგრძლივებული გამოყენებისას არსებობს მეგალობლასტური ანემიის საფრთხე.

ჰიპოგლიკემიური აგენტი Pioglitazone (Pioglit, Diab-Norm, Diaglitazone, Amalvia) მიეკუთვნება გლიტაზონების კლასს და, მოქმედებს ღვიძლში, ხელს უწყობს მისი ინსულინის წინააღმდეგობის შემცირებას. ენიჭება ერთ ტაბლეტს (15-30 მგ) დღეში ერთხელ. ამ პრეპარატის უკუჩვენებების ჩამონათვალში შედის: შაქრიანი დიაბეტი ტიპი 1, გულის უკმარისობა, ორსულობა და ლაქტაცია. პიოგლიტაზონი არ არის რეკომენდებული 18 წელზე უფროსი ასაკის პაციენტებში. გვერდითი მოვლენებისგან აღინიშნა ჰიპოკლიკემია, ანემია, თავის ტკივილი და კუნთების ტკივილი, შეშუპება, ბილირუბინის მომატება და კალციუმის დაქვეითება.

Mody შაქრიანი დიაბეტი: სიმპტომები და მკურნალობა

ენდოკრინოლოგი შეძლებს დიაბეტის დიაგნოზირებას და მისი ტიპის განსაზღვრას, თანამედროვე მედიცინის დონის გათვალისწინებით, ბევრი პრაქტიკის და გამოცდილების გარეშე. გამონაკლისი არის დაავადების ისეთი ფორმა, როგორიცაა მოდი დიაბეტი.

იმათაც კი, ვინც არ არის პროფესიონალი ექიმი და ყოველდღე არ წააწყდება ენდოკრინული სისტემის დაავადებებს, ცნობილია, რომ შაქრიანი დიაბეტის ორი ტიპი არსებობს:

• ინსულინზე დამოკიდებული - ტიპი 1 დიაბეტი,
• ინსულინდამოკიდებული ტიპის 2 დიაბეტი.

თვისებები, რომლითაც აღიარებულია პირველი ტიპის დაავადება: მისი დაწყება ხდება მოზარდობის პერიოდში ან ახალგაზრდობაში, ხოლო ინსულინის მიღება საჭიროა დაუყოვნებლივ და ახლა მთელი ცხოვრების განმავლობაში.

პაციენტს არ შეუძლია მის გარეშე, როგორც ჰაერისა და წყლის გარეშე. და ეს იმიტომ, რომ პანკრეასის უჯრედები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ამ ჰორმონის წარმოებაზე, თანდათანობით კარგავენ თავიანთ ფუნქციებს და იღუპებიან. სამწუხაროდ, მეცნიერებს ჯერ არ მიუღიათ მათი რეგენერაციის საშუალება.

ტიპი 2 დიაბეტი ხშირად ვითარდება ხანდაზმულ ადამიანებში. სავსებით შესაძლებელია მასთან ცხოვრება მრავალი წლის განმავლობაში, ინსულინის ინექციის გარეშე. მაგრამ ექვემდებარება მკაცრ დიეტას და რეგულარულ ვარჯიშს. შაქრის შემამცირებელი მედიკამენტები ინიშნება, როგორც დამხმარე საშუალება, მაგრამ ისინი ყოველთვის არ არის საჭირო.

დაავადების ანაზღაურება შესაძლებელია. რამდენად წარმატებული იქნება ეს დამოკიდებულია მხოლოდ თავად პაციენტის სურვილსა და ნებისყოფაზე, მისი ჯანმრთელობის ზოგადი მდგომარეობიდან, დიაგნოზის გაკეთების დროს, ასაკსა და ცხოვრების წესზე.

ექიმი მხოლოდ დანიშვნებს აკეთებს, მაგრამ რამდენს დაიმსახურებენ, მას არ შეუძლია გააკონტროლოს, რადგან მკურნალობა დამოუკიდებლად ტარდება სახლში.

დაავადების ასეთი ფორმის განვითარება, როგორც მოდური დიაბეტი, გარკვეულწილად სხვაგვარად მიმდინარეობს. რა არის ეს, როგორ ამოვიცნოთ იგი, რა მახასიათებლები და საფრთხე გაქვთ - ქვემოთ.

არასტანდარტული სიმპტომები და მახასიათებლები

Mody დიაბეტი არის განსაკუთრებული პათოლოგიის ფორმა. მისი სიმპტომები და კურსი არ მიეკუთვნება პირველი ან მეორე ტიპის დიაბეტისთვის დამახასიათებელ სტანდარტებს.

მაგალითად: მოდური დიაბეტი გულისხმობს, თუ პატარა ბავშვში, აშკარა მიზეზით, სისხლში გლუკოზის კონცენტრაცია 8.0 მმოლ / ლ-მდე იზრდება, ფენომენი შეინიშნება არაერთხელ, მაგრამ სხვა არაფერი ხდება? ანუ, დიაბეტის სხვა ნიშნები არ აღინიშნება.

როგორ ავხსნათ ის ფაქტი, რომ ზოგიერთ ბავშვში ტიპის 1 დიაბეტის საწყისი ეტაპი შეიძლება გაგრძელდეს რამდენიმე წლამდე? ან არის ეს ფენომენი, როდესაც მოზრდილებში, რომლებსაც აქვთ 1 ტიპის დიაბეტით დაავადებული მოზარდები, არ გვჭირდება მრავალი წლის განმავლობაში ინსულინის დოზის გაზრდა, თუნდაც იმ შემთხვევაში, თუ მათ განსაკუთრებით არ უნდა აკონტროლონ მათი სისხლში შაქარი?

სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ინსულინზე დამოკიდებული ტიპის 1 დიაბეტი ახალგაზრდა პაციენტებში და ბავშვებში, ხშირად ასიმპტომური და არა მძიმეა, თითქმის ისევე, როგორც ტიპი 2 დიაბეტი ხანდაზმულ პაციენტებში. ამ შემთხვევებში შეიძლება ეჭვი შეიტანოთ სახის დაავადებაში, როგორიცაა მოდი.

შაქრიანი დიაბეტის ყველა შემთხვევის 5-დან 7 პროცენტს შორის, ე.წ. მოდური დიაბეტი ხდება. მაგრამ ეს მხოლოდ ოფიციალური სტატისტიკაა.

ექსპერტები ამბობენ, რომ სინამდვილეში, დიაბეტის ეს ფორმა გაცილებით ხშირია. მაგრამ ეს არასრული რჩება დიაგნოზის სირთულის გამო. რა არის მოდური დიაბეტი?

რა არის ამ ტიპის დაავადება?

ახალგაზრდების სიმწიფის დაწყების დიაბეტი - ასე ჰქვია ინგლისური აბრევიატურა. რაც თარგმანში ნიშნავს ახალგაზრდებში სექსუალურ ტიპის დიაბეტს. პირველად, ასეთი ტერმინი დაინერგა 1975 წელს ამერიკელმა მეცნიერებმა, რათა დადგინდეს დიაბეტის ატიპიური, ცუდად პროგრესირებადი ფორმა ახალგაზრდა პაციენტებში, მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით.

დაავადება ვითარდება გენის მუტაციის ფონზე, რის შედეგადაც აღინიშნება პანკრეასის კუნძული აპარატის ფუნქციების დარღვევა. გენეტიკურ დონეზე ცვლილებები ყველაზე ხშირად ხდება მოზარდობის, ახალგაზრდობისა და ბავშვობაშიც კი. მაგრამ დაავადების დიაგნოზის დასადგენად, უფრო ზუსტად, მისი ტიპისა, შესაძლებელია მხოლოდ მოლეკულური გენეტიკური კვლევის მეთოდით.

იმისათვის, რომ დაინიშნოს მოდური დიაბეტი, უნდა დადასტურდეს მუტაცია გარკვეულ გენებში. დღემდე გამოვლენილია 8 გენი, რომლებსაც შეუძლიათ მუტაცია, რაც იწვევს ამ ტიპის დაავადების სხვადასხვა ფორმით განვითარებას. ყველა მათგანი განსხვავდება სიმპტომებით და კლინიკური წარმოდგენით, შესაბამისად, მკურნალობაში სხვადასხვა ტაქტიკაა საჭირო.

რა შემთხვევებში შეიძლება ამ ტიპის დაავადების ეჭვი

მაშ, რა არის ის სიმპტომები და ინდიკატორები, რომლებიც მიანიშნებს, რომ ამ კონკრეტულ იშვიათ და რთულ დიაბეტის ტიპის დიაგნოზი ხდება? კლინიკური სურათი შეიძლება ძალიან ჰგავდეს ტიპი 1 დიაბეტის განვითარებას და კურსს. პარალელურად, ასეთი ნიშნები აღინიშნება:

1. დაავადების ძალიან გრძელი (მინიმუმ ერთი წელი) რემისია, ხოლო დეკომპენსაციის პერიოდები საერთოდ არ შეინიშნება. მედიცინაში, ამ ფენომენს ასევე "თაფლობის თვე" ეწოდება.
2. მანიფესტთან ერთად, არ არსებობს კეტოაციდოზი.
3. უჯრედები, რომლებიც წარმოქმნიან ინსულინს, ინარჩუნებენ თავიანთ ფუნქციებს, რაც მოწმობს სისხლში C- პეპტიდის ნორმალურ დონეზე.
4. ინსულინის მინიმალური მიღებით, ძალიან კარგი ანაზღაურება შეინიშნება.
5. გლიკირებული ჰემოგლობინის მაჩვენებლები არ აღემატება 8% -ს.
6. არანაირი კავშირი არ აქვს HLA სისტემასთან.
7. არ არის გამოვლენილი ანტისხეულები ბეტა უჯრედებსა და ინსულინს.

მნიშვნელოვანია: დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ პაციენტს ჰყავს ახლო ნათესავები, რომლებსაც ასევე აქვთ დიაბეტის დიაგნოზი, საზღვარზე „მშიერი“ ჰიპერგლიკემია, გესტაციური დიაბეტი (ორსულობის დროს) ან უჯრედების გლუკოზის შემწყნარებლობის გამო.

არსებობს მოტივი დიაბეტის არსებობის ეჭვი, იმ შემთხვევებში, როდესაც მე -2 ტიპის შაქრიანი დიაბეტის დიაგნოზი დადასტურდა 25 წელზე ნაკლები ასაკში, და სიმსუქნის სიმპტომების გარეშე.

მშობლები განსაკუთრებით ფრთხილად უნდა იყვნენ, თუ მათ შვილებს აქვთ სიმპტომები, როგორიცაა ეს ორი წლის ან მეტი:

• მშიერი ჰიპერგლიკემია (არა უმეტეს 8,5 მმოლ / ლ), მაგრამ სხვა დამახასიათებელი თანმდევი ფენომენების გარეშე - წონის დაკლება, პოლიდიფსია, პოლიურია,
• ნახშირწყლების გაუვალობა.

პაციენტებს, როგორც წესი, ასეთ შემთხვევებში განსაკუთრებული ჩივილები არ აქვთ. პრობლემა ის არის, რომ თუ ერთი წამით გამოტოვებთ, სხვადასხვა გართულებები შეიძლება განვითარდეს და შაქრიანი დიაბეტი დეკომპენსაციად გადაიქცეს. შემდეგ რთული იქნება დაავადების მიმდინარეობის კონტროლი.

ამიტომ საჭიროა რეგულარული გამოკვლევა და კლინიკური სურათის მცირედი ცვლილებით და ახალი სიმპტომების გამოვლინებებით, დაიწყეთ თერაპია სისხლში შაქრის შემცირების მიზნით.

ინფორმაცია: აღინიშნება, რომ ქალებში დიაბეტის ასეთი უჩვეულო ტიპი უფრო ხშირია, ვიდრე მამაკაცებში. იგი, როგორც წესი, უფრო მკაცრი ფორმით მიმდინარეობს. არ არსებობს მეცნიერულად დადასტურებული ახსნა ამ ფენომენის შესახებ.

მოდი დიაბეტის ჯიშები

დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი გენებით აქვთ მუტაცია, დაავადების 6 სხვადასხვა ფორმა არსებობს. ყველა მათგანი სხვადასხვა გზით მიმდინარეობს. მათ უწოდებენ, შესაბამისად, Mody-1, Mody-2 და ა.შ. ყველაზე ნაზი ფორმაა Modi-2 დიაბეტი.

ამ შემთხვევაში უზმოზე ჰიპერგლიკემია იშვიათად აღემატება 8.0% -ს, პროგრესირება, ისევე როგორც კეტოაციდოზის განვითარება, არ არის ფიქსირებული. დიაბეტის სხვა დამახასიათებელი გამოვლინებები არ აღინიშნება. დადგენილია, რომ ეს ფორმა ყველაზე გავრცელებულია საფრანგეთისა და ესპანეთის მოსახლეობაში.

კომპენსატორული სტატუსი პაციენტებში შენარჩუნებულია ინსულინის უმნიშვნელო დოზით, რომლის გაზრდა თითქმის არ არის აუცილებელი.

ევროპის ჩრდილოეთ ქვეყნებში - ინგლისი, ჰოლანდია, გერმანია - მობი -3 უფრო ხშირია. დაავადების კურსის ეს ვარიანტი ყველაზე გავრცელებულია. იგი ვითარდება მოგვიანებით ასაკში, ჩვეულებრივ, 10 წლის შემდეგ, მაგრამ ამავე დროს სწრაფად, ხშირად მძიმე გართულებებით.

ასეთი პათოლოგია, როგორც Modi-1, ძალზე იშვიათია. ამ ფორმის დიაბეტის ყველა შემთხვევში, Modi-1 არის მხოლოდ 1%. დაავადების კურსი მძიმეა. დაავადების ვარიანტი Modi-4 ვითარდება ახალგაზრდებში 17 წლის შემდეგ. Modi-5 ახსენებს ზომიერ კურსს და მეორე ვარიანტის პროგრესირების ნაკლებობას. მაგრამ ეს ხშირად გართულებულია ისეთი დაავადებით, როგორიცაა დიაბეტური ნეფროპათია.

მკურნალობის მეთოდები

მას შემდეგ, რაც პანკრეასის პათოლოგიის ეს ფორმა არ განსხვავდება აქტიურ მიმდინარეობაში, მკურნალობის ტაქტიკა იგივეა, რაც შაქრიანი დიაბეტის ტიპის 2-ში. საწყის ეტაპზე, პაციენტის მდგომარეობის გასაკონტროლებლად, საკმარისია შემდეგი ზომები:

• დაბალანსებული, მკაცრი დიეტა
• საკმარისი ვარჯიში.

ამასთან, პრაქტიკაში დადასტურდა, რომ სწორად არის შერჩეული და რეგულარულად ხორციელდება ფიზიკური ვარჯიშები, რაც იძლევა შესანიშნავი შედეგების მიღებას და ხელს უწყობს სწრაფ, კარგ კომპენსაციას.

ასევე გამოიყენება შემდეგი მიდგომები და ტექნიკა:

1. სუნთქვის ვარჯიშები, იოგა.
2. საკვების მიღება, რომელიც ხელს უწყობს შაქრის შემცირებას.
3. ტრადიციული მედიცინის რეცეპტები.

რა მეთოდიც არჩეულია, ის ყოველთვის უნდა შეთანხმდეს დამსწრე ექიმს. როდესაც დიეტა და ხალხური რეცეპტები საკმარისი არ არის, ისინი გადადიან შაქრის შემცირების საკვებს და ინსულინთერაპიას. ჩვეულებრივ, ეს აუცილებელი ხდება pubert- ის დროს, როდესაც მკვეთრად იცვლება ჰორმონალური ფონი.