MODY - განსაკუთრებული ტიპის დიაბეტი

დიაბეტის ჩვეულებრივი დაყოფა ორ ტიპზე თანდათანობით ხდება მოძველება. ექიმები აღმოაჩენენ დაავადების სხვა ფორმებს, კვლევის ახალი მეთოდების დახმარებით, სწავლობენ არასტანდარტულ შემთხვევებს და იღებენ ახალ კლასიფიკაციას. კერძოდ, დღეს ხშირად არის ნახსენები ბავშვთა დაავადებების განსაკუთრებული ფორმა - MODY (ახალგაზრდების სიმწიფის დაწყების დიაბეტი). სტატისტიკის თანახმად, იგი გვხვდება ყველა დიაბეტით დაავადებულთა 5% -ში. MedAboutMe– მა გაერკვია, თუ როგორ უნდა ამოიცნოთ დიაგნოზი და რა მკურნალობა დასჭირდებოდა.

MODY - დიაბეტის ტიპი ბავშვებში

ტერმინი MODY გამოჩნდა 1975 წელს, როდესაც ამერიკელმა ექიმებმა ბავშვებში დიაბეტის კონკრეტული კურსის შემთხვევები აღწერა. ითვლებოდა, რომ ბავშვობაში და მოზარდობის პერიოდში დაავადების პირველი ტიპი ვლინდება - საკმაოდ აგრესიული ფორმა, რომელიც ხასიათდება პანკრეასის ფუნქციების თანდათანობით გადაშენებით. ბეტა უჯრედები, რომლებიც ამ პაციენტებში ინსულინს წარმოქმნიან, საკმაოდ სწრაფად ზიანდება, პაციენტი საჭიროებს უწყვეტი ჰორმონის შემცვლელ თერაპიას - ინსულინის ყოველდღიურ ინექციებს.

თუმცა, ექიმების აზრით, ზოგიერთ ბავშვში დიაბეტის სიმპტომები არც თუ ისე გამოხატული იყო, თავად დაავადება კი ნელა მიმდინარეობდა ან საერთოდ არ პროგრესირებდა. რა თქმა უნდა, დაავადება უფრო ახასიათებდა შაქრიანი დიაბეტის ტიპის 2-ს, რომელიც არ არის პანკრეასის დაზიანებასთან ასოცირებული და 35-40 წლის შემდეგ ჩნდება. აქედან გამომდინარე, ახალი ტიპის სახელია - მოზრდილებში ტიპის დიაბეტი ახალგაზრდებში (ახალგაზრდების სიმწიფის დაწყების დიაბეტი). ამავე დროს, დაავადების შესწავლის წლების განმავლობაში, ექიმებმა მაინც გამოავლინეს მსგავსება MODY- ს და დაავადების პირველ ტიპს შორის. მასთან ერთად, დაზიანებულია პანკრეასის უჯრედებიც, ეს კი თავად ორგანოს უკმარისობაა, რაც იწვევს სიმპტომების განვითარებას. დღეს ენდოკრინოლოგები განასხვავებენ MODY- ს 13 ტიპს, ყველაზე გავრცელებული (დიაგნოზის ყველა შემთხვევის 50-70%) არის ტიპი 3, ასევე მე -2 და 1 ტიპი. დანარჩენი ძალზე იშვიათია და ცოტა შესწავლილი.

პანკრეასის დაზიანების მიზეზები

MODY არის მემკვიდრეობითი თანდაყოლილი პათოლოგია, რომელიც ასოცირდება გენის მუტაციასთან. ასეთი დიაბეტი ვლინდება ბავშვებში მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ მათი ნათესავები ასევე განიცდიან ამ დაავადების ერთ-ერთ ფორმას. ამიტომ ოჯახის ისტორიის შეგროვება დიაგნოზის მნიშვნელოვანი ნაწილია ამ ტიპის დაავადების ეჭვის შემთხვევაში. სინამდვილეში, ეს არის მემკვიდრეობა, რომელიც გადამწყვეტია დაავადების განსაზღვრაში, რადგან ტერმინი MODY აერთიანებს უამრავ მუტაციას სხვადასხვა გენებში, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან პანკრეასის სწორად ფუნქციონირებაზე.

პათოლოგიები გავლენას ახდენს ბეტა უჯრედების ფუნქციონირებაზე და თანდათანობით მივყავართ იმ ფაქტს, რომ მათ არ შეუძლიათ საკმარისი ინსულინის წარმოება. ეს ჰორმონი პასუხისმგებელია სხეულის ქსოვილებში შაქრის მიწოდებაზე, ასე რომ, როდესაც ის სისხლში აკლია, გლუკოზის დონე იზრდება. ამავე დროს, შაქრიანი დიაბეტის მძიმე ტიპისგან განსხვავებით, რომელშიც ადვილად ვითარდება ინსულინის უკმარისობა, MODY– სთან ერთად გარკვეული რაოდენობის ჰორმონი კვლავ რჩება. სწორედ ამიტომ, იმისდა მიუხედავად, რომ დაავადება თანდაყოლილია და ბავშვობიდან ვითარდება, მისი გამოვლენა ყველაზე ხშირად ხდება მოზარდობის ასაკში, როდესაც სიმპტომები იზრდება.

MODY შემთხვევების თითქმის ნახევარი დიაგნოზირებულია ახალგაზრდა ქალებში ორსულობის დროს. პირველ რიგში, გესტაციური დიაბეტი დიაგნოზირებულია, მაგრამ ჩვეულებრივ, მისი სიმპტომები ბავშვის დაბადების შემდეგ უნდა გაქრეს. თუ ჰიპერგლიკემია შენარჩუნებულია, MODY– ის ალბათობა ძალიან მაღალია.

დიაბეტის ნიშნები MODY

ბავშვობაში სიმპტომების მიხედვით MODY დიაბეტის დადგენა საკმაოდ რთულია. როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ის რბილი ფორმით მიმდინარეობს, ამიტომ განვითარებადი დაავადება შესაძლოა დიდი ხნის განმავლობაში არ გამოვლინდეს რაიმე სერიოზული დაავადებებით.

დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმა, მე -3 ტიპის MODY, ზოგადად შეიძლება გამოვლინდეს შესამჩნევად უკვე 20-30 წლის განმავლობაში, მაგრამ ამის შემდეგ ის პროგრესირებს. დიაბეტის ნიშნები MODY– სთან ერთად დამახასიათებელია ჰიპერგლიკემიის ნებისმიერი ფორმისთვის, რომელიც გამოწვეულია ინსულინის ნაკლებობით, მათ შორის:

• მუდმივი წყურვილი.
• შიმშილის ძლიერი გრძნობა.
• პოლიურია (შარდის მომატება, შარდვის გახშირება).
• დაღლილობა, ძილი.
• განწყობა იცვლება.
• წონის დაკლება.
• არტერიული წნევა.
• ცუდად სამკურნალო ჭრილობები.

პაციენტს აღმოაჩენენ, რომ შარდში აქვს შაქარი (გლიკოზურია), ასევე იცვლება სისხლის შემადგენლობა - იზრდება მასში არსებული კეტონური სხეულების რაოდენობა (კეტოაციდოზი). ზოგი დიაბეტიანი პაციენტი უჩივის უძილობას, უმიზეზოდ ცხელებას და კრუნჩხვებს.

ზოგადი ტესტები და სხვა დიაგნოზები MODY– სთვის

დიაგნოზის დასმის დასაწყისში პაციენტმა უნდა გაიაროს ზოგადი ტესტები დიაბეტის გამოვლენის მიზნით, კერძოდ, შეამოწმოს სისხლში შაქრისა და ინსულინის დონე. ასეთი გამოკვლევები არა მხოლოდ ჰიპერგლიკემიას განსაზღვრავს, არამედ გამოავლენს იმას, თუ რასთან არის დაკავშირებული. თუ, მაღალი შაქრის ფონზე, ინსულინის რაოდენობა ასევე ჭარბია, ჩვენ ვსაუბრობთ ტიპის 2 დიაბეტზე, ინსულინის მწვავე წინააღმდეგობით, და MODY კი მთლიანად გამორიცხულია.

ინსულინის უფრო დაბალი დონე მიუთითებს პანკრეასის უკმარისობაზე, ამ შემთხვევაში MODY შეიძლება პაციენტში ეჭვმიტანილი იყოს. მაგრამ საბოლოო დიაგნოზი დადგენილია მხოლოდ გენეტიკური გამოკვლევების შემდეგ, რადგან ბავშვებში ეს დიაბეტი მემკვიდრეობითი გენეტიკური ხასიათისაა. სინამდვილეში, ყველა სხვა ტესტი და გამოკვლევა აჩვენებს მხოლოდ დაავადების კურსის სიმძიმეს, ასევე ჰიპერგლიკემიის ფონზე წარმოქმნილ შესაძლო გართულებებს და ა.შ.

გენეტიკური კვლევა საკმაოდ რთული, გრძელი და ძვირადღირებული დიაგნოსტიკური მეთოდია. ამიტომ, იგი ტარდება, დიაბეტის სხვა შესაძლო ტიპების გამორიცხვით. მაგალითად, პაციენტს შეიძლება დაენიშნოს ტესტები ანტისხეულების საწინააღმდეგოდ ინსულინისა და ბეტა უჯრედებისთვის, რომელთა არსებობა მიუთითებს დაავადების აუტოიმუნურ ბუნებაზე. თუ ანალიზი დადებითია, გამორიცხულია MODY.

დიაბეტის ტიპის მკურნალობა MODY

ვინაიდან MODY ეხება დიაბეტის იმ ტიპებს, რომლებშიც ბეტა უჯრედები იტანჯებიან და ინსულინის გამომუშავება მცირდება, მკურნალობა მოიცავს ამ ჰორმონის ინექციებს. ასეთი თერაპიის გარეშე, სიმპტომები თანდათან იზრდება, ჰიპერგლიკემიის ფონზე შეიძლება განვითარდეს ძლიერი გართულებები. მათ შორისაა:

• მიოკარდიუმის ინფარქტი.
• ბადურის დაზიანება, მხედველობის დაქვეითება.
• თირკმელების დაზიანება, მათ შორის თირკმლის გულის შეტევა.
• კიდურების ნეიროპათია (მგრძნობელობის დაკარგვა, დიაბეტური ტერფის განვითარების რისკი).

ამიტომ ინსულინის დანიშვნა ზოგიერთ შემთხვევაში ერთადერთი შესაძლო ეფექტური მკურნალობაა. თუმცა, MODY ჯერ კიდევ არ ვრცელდება დიაბეტის მძიმე ფორმებზე, ამიტომ, გარკვეულ ეტაპზე, თერაპია შეიძლება ჩატარდეს ინექციის გარეშე. პაციენტს ინიშნება შაქრის შემამცირებელი მედიკამენტები, რომლებიც მთავარია ტიპის 2 დაავადების სამკურნალოდ.

სტაბილური მდგომარეობის შესანარჩუნებლად და დიაბეტის ნიშნის გამორიცხვის მიზნით, პაციენტებს, რომელთაც აქვთ MODY, უნდა დაიცვან ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა. ამის გასაღები არის დაბალი ნახშირბადის დიეტა. გლიკემიური ინდექსის მაღალი შემცველი პროდუქტები, რომელთა მოხმარება იწვევს სისხლში შაქრის მკვეთრ მატებას, უნდა გამოირიცხოს დიეტადან. პანკრეასის ნორმალური ფუნქციის დროს, გლუკოზაში ასეთი ნახტომი შედარებით ადვილია ტარებას, მაგრამ ინსულინის დაბალი წარმოებით, არასწორი კვება შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე ჰიპერგლიკემიის შეტევებმა. ამიტომ, MODY– სთან ერთად, საკვებითა და სასმელებით შაქრით (დესერტები, ტკბილი წყლები და ა.შ.), თეთრი ბრინჯი, თეთრი პური და ტკბილი მაფინი, ნუში (გარდა მშრალი ხორბლისა) და სხვა მსგავსი პროდუქტებით მიუღებელია.