ჰემოქრომატოზი (ღვიძლის პიგმენტური ციროზი, ბრონქული დიაბეტი)

- მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელსაც ახასიათებს ნაწლავში რკინის შეწოვა და რკინის შემცველი პიგმენტების დეპონირება ორგანოებსა და ქსოვილებში (ძირითადად ჰემოსიდერინის ფორმით) ფიბროზის განვითარებით.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, დამატებებით).

1. მემკვიდრეობითი (იდიოპათიური, პირველადი) ჰემოქრომატოზი.

2. საშუალო ჰემოქრომატოზი, ფორმები:

2.1. შემდგომი ტრანსფუზია (ქრონიკული ანემიის შემთხვევაში, იმ მკურნალობის დროს, რომლის სისხლში დიდი ხნის განმავლობაში გამოიყენება სისხლის გადასხმა).

2.2. ალიმენტური (აფრიკული Bantu ჰემოქრომატოზი, რკინით ჭარბი მოხმარების გამო საკვებთან და წყალთან ერთად, ღვიძლის ალკოჰოლური ციროზი, ალბათ, კაშინ-ბეკის დაავადება და ა.შ.).

2.3. მეტაბოლური (დაქვეითებული რკინის მეტაბოლიზმი შუალედური B- თალასემიით დაავადებულ პაციენტებში, ღვიძლის ციროზით დაავადებულებში, პორტოვალური ანასტომოზის განვითარებით ან გამოყენებით, პანკრეასის სადინარის ბლოკირებით, კანქვეშა პორფირიით და ა.შ.).

2.4. შერეული წარმოშობის (დიდი თალასემია, დიზერეთროპოეტიკური ანემიის ზოგიერთი სახეობა - რკინის ცეცხლგამძლე, სიდჰორმონური, სიდრომბლასტიკური).

ამჟამად დადასტურებულია გენეტიკური ფაქტორების როლი იდიოპათიური ჰემოქრომატოზის განვითარებაში. მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის გენის პრევალენტობა (ის ლოკალიზებულია ქრომოსომის VI მოკლე მკლავზე და მჭიდრო კავშირშია HLA ჰისტოქსატური სისტემის სისტემის ანტიგენების რეგიონთან) არის 0.03–0.07%, ჰეტეროზიგოზური სიხშირით ევროპულ მოსახლეობაში დაახლოებით 10%. დაავადება ვითარდება 3-5 შემთხვევაში, მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის გენის 1000 მატარებელში, 3-5 შემთხვევაში და გადადის აუტოსომური რეცესიული ტიპით. დამყარდა ურთიერთობა მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზს შორის - თანდაყოლილი ფერმენტის დეფექტი, რომელიც იწვევს შინაგანი ორგანოებში რკინის დაგროვებას, ხოლო H1A სისტემის ჰისტოქსატურიან ანტიგენებს - AZ, B7, B14, Ac

იდიოპათიური ჰემოქრომატოზის დროს, პირველადი ფუნქციური დეფექტია კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ლორწოვანი გარსის უჯრედების მიერ რკინის შეწოვის დარღვევა, რაც იწვევს რკინის შეუზღუდავ შეწოვას, რასაც მოჰყვება ღვიძლში რკინის შემცველი პიგმენტის ჰემოსიდრინის ზედმეტი დეპონირება, პანკრეასის, გულის, ტესტების და სხვა ორგანოებში („შთანთქმის ზღვარი“). ეს იწვევს ფუნქციურად აქტიური ელემენტების სიკვდილს და სკლეროზული პროცესის განვითარებას. ვლინდება ღვიძლის ციროზის, ცილის დიაბეტის, მეტაბოლური კარდიომიოპათიის კლინიკური სიმპტომები.

ჯანმრთელი ადამიანის სხეული შეიცავს 3-4 გრ რკინას, ჰემოქრომატოზით - 20-60 გ.ეს განპირობებულია იმით, რომ ყოველდღიურად დაახლოებით 10 მგ რკინა შეიწოვება ჰემოქრომატოზში, ხოლო ჯანმრთელ ზრდასრულ ასაკში ეს დაახლოებით 1,5 მგ (მაქსიმუმ 2 მგ. ) ამრიგად, ერთ წელზე მეტი ხნის განმავლობაში, დაახლოებით 3 გრ ჭარბი რკინა გროვდება პაციენტის სხეულში ჰემოქრომატოზით. სწორედ ამიტომ, ჰემოქრომატოზის ძირითადი კლინიკური ნიშნები გამოჩნდება დაავადების დაწყებიდან დაახლოებით 7-10 წლის შემდეგ (ლ. ნ. ვალენკევიჩი, 1986).

საშუალო ჰემოქრომატოზი ყველაზე ხშირად ვითარდება ღვიძლის ციროზით, ალკოჰოლის ბოროტად გამოყენებით, ცილოვანი საკვების დეფიციტით.

ღვიძლის ციროზით, ტრანსფერინის სინთეზი მცირდება, რაც სისხლში ატარებს რკინას და მიაწოდებს მას ძვლის ტვინში (ერითროპოეზისთვის), ქსოვილამდე (ქსოვილების სუნთქვის ფერმენტების მოქმედებისთვის) და რკინის საცავემდე. ტრანსფერნის ნაკლებობით, მეტაბოლიზმისთვის გამოუყენებელი რკინის დაგროვება ხდება. გარდა ამისა, ღვიძლის ციროზით, ფერიტინის სინთეზი, რომელიც რკინის საცავის ფორმაა, დარღვეულია.

ალკოჰოლის ბოროტად გამოყენება იწვევს ნაწლავში რკინის შეწოვას, რაც ხელს უწყობს მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის ან ღვიძლის დაზიანების სიმპტომების უფრო სწრაფ დაწყებას და დაავადების მეორადი ფორმის განვითარებას.

ანასტომოზის არსებობა პორტალურ სისტემაში აძლიერებს ღვიძლში რკინის დეპონირებას.

რკინის ცეცხლგამძლე (სიდჰორესული) ანემიით და დიდი თალასემიით, შეწოვილი რკინა არ გამოიყენება, ის ჭარბი რაოდენობითაა და დეპონირდება ღვიძლში, მიოკარდიუმში და სხვა ორგანოებსა და ქსოვილებში.

ძირითადად დაზარალებულია მამაკაცები (ქალთა და მამაკაცთა თანაფარდობა 20: 1), დაავადების განვითარებული ფორმა ვლინდება 40-60 წლის ასაკში. დაავადების დაბალი სიხშირე ქალებში განპირობებულია იმით, რომ ქალები მენსტრუალური სისხლით რკინას კარგავენ 25-35 წლის განმავლობაში (O.

ძირითადი კლინიკური ნიშნები:

1. კანის პიგმენტაცია (მელაზმი) აღინიშნება პაციენტების 52-94% -ში (ს. დ. პოდიმოვა, 1984). ეს გამოწვეულია ეპიდერმისში რკინის თავისუფალი პიგმენტების (მელანინის, ლიპოფუსკინის) და ჰემოსიდერის დეპონირების შედეგად. პიგმენტაციის სიმძიმე დამოკიდებულია დაავადების ხანგრძლივობაზე. კანს აქვს მწეველი, ბრინჯაოსფერი, ნაცრისფერი ფერი, ყველაზე შესამჩნევი სხეულის ღია ადგილებში (სახე, ხელები), ადრე პიგმენტურ ადგილებში, მკლავებში, სასქესო არეში.

2. ღვიძლის მომატება აღინიშნება ავადმყოფთა 97% -ში დაავადების მოწინავე ეტაპზე, ღვიძლი მკვრივია, ხშირად მტკივნეულია. მომავალში ვითარდება ღვიძლის ციროზის კლინიკური სურათი ასციტებთან, პორტალურ ჰიპერტენზიასთან, სპლენომეგალიასთან.

3. შაქრიანი დიაბეტი აღინიშნება ავადმყოფთა 80% -ში, გამოწვეულია ლანგრანსის კუნძულებზე რკინის დეპონირების შედეგად, რაც გამოიხატება წყურვილი, პოლიურია, ჰიპერგლიკემია, გლიკოზურია. იშვიათად გართულებულია აციდოზი და კომა.

4. სხვა ენდოკრინული დარღვევები - ჰიპოგენიტალიზმი (შემცივნება, სიმძიმის დაქვეითება, მეორადი სექსუალური მახასიათებლების გაუჩინარება, ფემინიზაცია, ქალებში - ამენორეა, უნაყოფობა), ჰიპოკორტიციზმი (ძლიერი სისუსტე, არტერიული წნევის დაქვეითება, წონის ძლიერი დაკლება).

5. კარდიომიოპათიას თან ახლავს გულის ზრდა, რიტმის დარღვევა, გულის უკმარისობის თანდათანობითი განვითარება, გამძლეობით დაავადებები გულის გლიკოზიდებით. ჰემოქრომატოზით დაავადებული პაციენტების 35% იღუპება გულის შეგუბებითი უკმარისობით.

6. მეტაბოლური მალაბსორბციის სინდრომი გამოწვეულია წვრილი ნაწლავის და პანკრეასის დისფუნქციით, ამ ორგანოებში რკინის შემცველი პიგმენტის დეპონირების გამო.

პირველადი ჰემოქრომატოზის კურსი გრძელია (15 წელზე მეტი ან მეტი), ღვიძლის ციროზის განვითარებით, სიცოცხლის ხანგრძლივობა არ არის

აღემატება 10 წელს. მეორადი ჰემოქრომატოზით, სიცოცხლის ხანგრძლივობა უფრო მოკლეა.

1. UAC: ანემიის ნიშნები (არა ყველა პაციენტში), გაზრდილი ESR.

2. OAM: შესაძლებელია ზომიერი პროტეინურია, urobilinuria, გლუკოზურია; რკინისა და შარდის ექსკრეცია იზრდება 10-20 მგ დღეში (ნორმალური - 2 მგ-მდე დღეში).

3. LHC: შრატის რკინის დონე მეტია 37 μmol / L, შრატის ფერიტინი მეტია 200 μmol / L, რკინით ტრანსფერული გაჯერების პროცენტული მაჩვენებელი 50% -ზე მეტი, ALAT, tg-globulins– ის მატება, თიმოლის ტესტი, გლუკოზის შემწყნარებლობის ანქვეითება. ჰიპერგლიკემია.

4. 11-ACS, 17-ACS, ნატრიუმის, ქლორიდის, ჰიდროკორტიზონის სისხლში სისხლის დონის დაქვეითება, 17-ACS, 17-KS შარდის ექსკრეციის ყოველდღიური შემცირება, სისხლში და შარდში სქესობრივი ჰორმონების დონის დაქვეითება.

5. გარეგანი პუნქცია: დიქტატს აქვს რკინის მაღალი შემცველობა.

6. კანის ბიოფსიის ნიმუშებში - მელანინის გადაჭარბებული დეპონირება, ღვიძლის ბიოფსიის ნიმუშებში - ჰემოსიდერინის, ლიპოფუცინის დეპონირება, მიკრონოდულარული ციროზის სურათი. Sartap- ის (1982) თანახმად, პირველადი ჰემოქრომატოზის დროს ღვიძლში რკინის შემცველობა ნორმასთან შედარებით თითქმის 40-ჯერ იზრდება, ხოლო მეორადი ჰემოქრომატოზის დროს 3-5-ჯერ.

7. დესფერალური ტესტი - დესფერალის უნარის საფუძველზე, ფერიტინი და ჰემოსიდერინი რკინის შეკავება და მისი სხეულიდან ამოღება. ტესტი ითვლება დადებითად, თუ, ინტრამუსკულური ინექციის შემდეგ 0.5-1 გ დესფერალი დღეში, შარდში გამოიყოფა 2 მგ – ზე მეტი რკინა.

1. ულტრაბგერითი და რადიოიზოტოპური სკანირება: ღვიძლის გადიდება, პანკრეასი, მათში დიფუზური ცვლილებები, სპლენომეგალია.

2. FEGDS: ღვიძლის ციროზის განვითარების შემთხვევაში, გამოვლენილია საყლაპავისა და კუჭის ვარიკოზული ვენები.

3. ექოკარდიოგრაფია: გულის სიდიდის მომატება, მიოკარდიუმის კონტრაქტურული ფუნქციის დაქვეითება.

4. ეკგ: დიფუზური ცვლილებები მიოკარდიუმში (T ტალღის შემცირება, 8-T ინტერვალის შემცირება), ინტერვალის გახანგრძლივება (^ -T, გულის არანორმალობები)

1. სისხლში, შარდში, შარდის ანალიზში გლუკოზის, urobilin, ბილირუბინის სისხლში.

2. LHC: ბილირუბინი, ტრანსამინაზასები, ცილის მთლიანი და ცილის ფრაქციები, გლუკოზა, კალიუმი, ნატრიუმი, ქლორიდები, შრატში რკინა, შრატის ფერიტინი, პროცენტული ტრანსფერინის გაჯერება რკინით. ნორმალური გლიკემიით, გლუკოზის ტოლერანტობის ტესტი.

3. ღვიძლის, ელენთა, პანკრეასის, თირკმელების ულტრაბგერითი სკანირება.

6. სისხლში სქესის ჰორმონების შემცველობა, ჰიდროკორტიზონი.

7. შარდის ყოველდღიური გამოყოფის დადგენა 17-OKS, 17-KS.

პიგმენტური ციროზი, აკა ჰემოქრომატოზი: პათოლოგიის მკურნალობის სიმპტომები და პრინციპები

ჰემოქრომატოზი პირველად აღწერილი იქნა, როგორც ცალკე დაავადება 1889 წელს. თუმცა, დაავადების მიზეზების ზუსტად დადგენა შესაძლებელი გახდა მხოლოდ სამედიცინო გენეტიკის განვითარებით.

ამგვარი საკმაოდ გვიან კლასიფიკაციით ხელი შეუწყო დაავადების ბუნებას და მის საკმაოდ შეზღუდულ განაწილებას.

ასე რომ, თანამედროვე მონაცემებით, მსოფლიოს მკვიდრთა 0.33% ემუქრება ჰემოქრომატოზის განვითარებას. რა იწვევს დაავადებას და რა არის მისი სიმპტომები?

ჰემოქრომატოზი - რა არის ეს?

ეს დაავადება მემკვიდრეობითი ხასიათისაა და ხასიათდება სიმპტომების სიმრავლით და სერიოზული გართულებებისა და მათთან დაკავშირებული პათოლოგიების მაღალი რისკით.

კვლევებმა აჩვენა, რომ ჰემოქრომატოზი ყველაზე ხშირად გამოწვეულია HFE გენის მუტაციით.

გენის უკმარისობის შედეგად, თორმეტგოჯა ნაწლავში რკინის მოხმარების მექანიზმი დარღვეულია.. ეს მივყავართ იმ ფაქტს, რომ სხეული იღებს ცრუ შეტყობინებას ორგანიზმში რკინის ნაკლებობის შესახებ და იწყებს აქტიურად და ჭარბი რაოდენობით სინთეზს სპეციალური ცილისგან, რომელიც აკავშირებს რკინას.

ეს იწვევს ჰემოსიდერის (ჯირკვლის პიგმენტის) ჭარბი დეპონირების შინაგან ორგანოებში. ცილების სინთეზის ზრდასთან ერთად, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის აქტივაცია ხდება, რაც იწვევს ნაწლავში საკვების რკინის ჭარბი შეწოვას.

ასე რომ, ნორმალური კვების დროსაც კი, ორგანიზმში შემავალი რკინის რაოდენობა მრავალჯერ აღემატება ნორმალურ რაოდენობას. ეს იწვევს შინაგანი ორგანოების ქსოვილების განადგურებას, ენდოკრინული სისტემის პრობლემებს და იმუნიტეტს.

კლასიფიკაცია ტიპების, ფორმების და ეტაპების მიხედვით

სამედიცინო პრაქტიკაში, დაავადების ძირითადი და მეორადი ტიპები იყოფა. ამ შემთხვევაში, პირველადი, რომელსაც ასევე უწოდებენ მემკვიდრეობას, გენეტიკური მიდრეკილების შედეგია. საშუალო ჰემოქრომატოზი არის ჯირკვლის მეტაბოლიზმში ჩართული ფერმენტული სისტემების მუშაობაში გადახრების განვითარების შედეგად.

ცნობილია მემკვიდრეობითი (გენეტიკური) ტიპის დაავადების ოთხი ფორმა:

• კლასიკური
• არასრულწლოვანი
• მემკვიდრეობითი HFE– არათანაზომიერი სახეობები,
• აუტოსომური დომინანტი.

პირველი ტიპი უკავშირდება მეექვსე ქრომოსომის რეგიონის კლასიკურ რეცესიულ მუტაციას. ეს ტიპი დიაგნოზირებულია შემთხვევათა უმრავლესობაში - პაციენტთა 95 პროცენტზე მეტი დაავადებულია კლასიკური ჰემოქრომატოზით.

არასრულწლოვანთა ტიპის დაავადება ხდება სხვა გენის, HAMP- ს მუტაციის შედეგად. ამ ცვლილების გავლენის პირობებში მნიშვნელოვნად იზრდება ჰეპცდინინის სინთეზი, ფერმენტები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან რკინაში შესანახად ორგანოებში. ჩვეულებრივ, დაავადება ვლინდება ათიდან ოცდაათი წლის ასაკამდე.

HFE- არაკონტაქტიური ტიპი ვითარდება, როდესაც HJV გენი ჩავარდება. ეს პათოლოგია მოიცავს ტრანსფერული-2 რეცეპტორების ჰიპერაქტივობის მექანიზმს. შედეგად, ჰეპცედინის წარმოება ინტენსირდება. არასრულწლოვან ტიპურ დაავადებასთან განსხვავება ისაა, რომ პირველ შემთხვევაში, გენი ვერ ხერხდება, რაც უშუალოდ ევალება რკინის შემცველი ფერმენტის წარმოებას.

ხოლო მეორე შემთხვევაში, სხეული ქმნის საკვებში რკინის ჭარბი რაოდენობის დამახასიათებელ მდგომარეობას, რაც იწვევს ფერმენტის წარმოებას.

მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის მეოთხე ტიპი ასოცირდება SLC40A1 გენის გაუმართაობასთან.

დაავადება ვლინდება სიბერეში და ასოცირდება ფეროპორტინის ცილის არასათანადო სინთეზთან, რომელიც პასუხისმგებელია რკინის ნაერთების უჯრედებში გადატანაში.

Missense მუტაცია და რისკ ფაქტორები

მემკვიდრეობითი ტიპის დაავადებაში გენეტიკური მუტაცია არის პირის წინასწარგანწყობის შედეგი.

კვლევებმა აჩვენა, რომ პაციენტების უმრავლესობა ჩრდილოეთ ამერიკასა და ევროპაში მცხოვრები თეთრკანიანები არიან, მათგან ყველაზე მეტი პაციენტი, ვისაც ჰემოქრომატოზი აქვს, დაფიქსირდა ირლანდიიდან ემიგრანტებში.

უფრო მეტიც, სხვადასხვა ტიპის მუტაციების პრევალენტობა დამახასიათებელია დედამიწის სხვადასხვა კუთხეში. მამაკაცები დაავადების მგრძნობიარეა რამდენჯერმე უფრო ხშირად, ვიდრე ქალები. ამ უკანასკნელში, სიმპტომები ჩვეულებრივ ვითარდება მენოპაუზის შედეგად ორგანიზმში ჰორმონალური ცვლილებების შემდეგ.

რეგისტრირებულ პაციენტებს შორის, ქალები 7-10-ჯერ ნაკლებია, ვიდრე მამაკაცი. ცვლილების მიზეზები ჯერჯერობით უცნობია. მხოლოდ დაავადების მემკვიდრეობითი ხასიათი შეუქცევად არის დადასტურებული, ასევე კავშირშია ჰემოქრომატოზისა და ღვიძლის ფიბროზის არსებობას შორის.

მიუხედავად იმისა, რომ შემაერთებელი ქსოვილის ზრდა პირდაპირ არ შეიძლება აიხსნას ორგანიზმში რკინის დაგროვებით, ჰემოქრომატოზით დაავადებულ პაციენტთა 70% –ს აღენიშნება ღვიძლის ფიბროზი.

უფრო მეტიც, გენეტიკური მიდრეკილება აუცილებლად არ იწვევს დაავადების განვითარებას.

გარდა ამისა, არსებობს ჰემოქრომატოზის მეორადი ფორმა, რომელიც აღინიშნება იმ ადამიანებში, რომლებსაც თავიდანვე აქვთ ნორმალური გენეტიკა. რისკის ფაქტორები ასევე მოიცავს გარკვეულ პათოლოგიებს. ამრიგად, გადატანილი სტატოჰეპატიტი (ცხიმოვანი ქსოვილის ალკოჰოლური დეპონირება), სხვადასხვა ეტიოლოგიის ქრონიკული ჰეპატიტის განვითარება, აგრეთვე პანკრეასის ბლოკირება ხელს უწყობს დაავადების გამოვლინებას.

ავთვისებიანი ნეოპლაზმები შეიძლება ასევე გახდეს კატალიზატორი ჰემოქრომატოზის განვითარებისათვის.

ჰემოქრომატოზის სიმპტომები ქალებში და მამაკაცებში

დიაბეტს ეშინია ამ წამალის, ცეცხლის მსგავსად!

თქვენ უბრალოდ უნდა მიმართოთ ...

წარსულში მხოლოდ რიგი სერიოზული სიმპტომური მანიფესტაციების განვითარებამ შესაძლებელი გახადა ამ დაავადების დიაგნოზი.

პაციენტი რკინის გადაჭარბებული დაგროვებით გრძნობს ქრონიკულ დაღლილობას, სისუსტეს.

ეს სიმპტომი დამახასიათებელია ჰემატომატოზით დაავადებული პაციენტების 75% -ში. გაუმჯობესებულია კანის პიგმენტაცია, და ეს პროცესი არ არის დაკავშირებული მელანინის წარმოებასთან. კანი მუქდება იქ რკინის ნაერთების დაგროვების გამო. დაბნელება აღინიშნება პაციენტთა 70% -ზე მეტ შემთხვევაში.

დაგროვილი რკინის უარყოფითი ეფექტი იმუნურ უჯრედებზე იწვევს იმუნიტეტის შესუსტება. ამიტომ, დაავადების მიმდინარეობისას, პაციენტის ინფექციისადმი ინფექცია იზრდება - ნორმალურ პირობებში საკმაოდ სერიოზულიდან ბანალურ და უვნებელყოფამდე.

პაციენტების დაახლოებით ნახევარი დაავადებულია ერთობლივი პათოლოგიებით, რომლებიც გამოხატულია ტკივილის წარმოქმნით.

ასევე გაუარესებაა მათი მობილურობა. ეს სიმპტომი წარმოიქმნება იმის გამო, რომ რკინის ნაერთების ჭარბი რაოდენობა ახდენს კალციუმის დეპოზიტებს სახსრებში.

შესაძლებელია აგრეთვე არითმიები და გულის უკმარისობის განვითარება. პანკრეასის უარყოფით გავლენას ხშირად იწვევს დიაბეტი. ჭარბი რკინა იწვევს ოფლი ჯირკვლის დისფუნქციას. საკმაოდ იშვიათ შემთხვევებში აღინიშნება თავის ტკივილი.

დაავადების განვითარება იწვევს მამაკაცებში იმპოტენციას. სექსუალური ფუნქციის დაქვეითება მიუთითებს სხეულის მოწამვლის ნიშნებით რკინის ნაერთის პროდუქტებით. ქალებში, რეგულირების დროს ძლიერი სისხლდენა შესაძლებელია.

მნიშვნელოვანი სიმპტომია გადიდებული ღვიძლი, ისევე როგორც მუცლის საკმაოდ ძლიერი ტკივილი, რომლის გარეგნობაში შეუძლებელია სისტემური იდენტიფიცირება.

რამდენიმე სიმპტომის არსებობა მიგვითითებს დაავადების ზუსტი ლაბორატორიული დიაგნოზის საჭიროებაზე.

დაავადების ნიშანია სისხლში ჰემოგლობინის მაღალი შემცველობა, რომლის ერთდროულად დაბალი შემცველობა სისხლის წითელ უჯრედებში. რკინის ტრანსფერული დონის 50% ქვემოთ, ჰემოქრომატოზის ლაბორატორიულ ნიშნად მიიჩნევა.

HFE გენში გარკვეული ტიპის რთული ჰეტეროზიგოტების ან გარკვეული ტიპის ჰომოზიგოზური მუტაციების არსებობა, რკინის გადაჭარბებული დაგროვების კლინიკური მტკიცებულებებით, მიუთითებს ჰემოკრომატოზის განვითარებაზე.

ღვიძლის მნიშვნელოვანი ზრდა მისი ქსოვილების მაღალი სიმკვრივით ასევე დაავადების ნიშანია. გარდა ამისა, ჰემოქრომატოზთან ერთად აღინიშნება ღვიძლის ქსოვილის გაუფერულება.

როგორ ვლინდება იგი ბავშვში?

ადრეულ ჰემოქრომატოზს აქვს მრავალი მახასიათებელი - მუტაციებიდან, რამაც გამოიწვია იგი შესაბამის ქრომოსომის რეგიონებში, დამახასიათებელ კლინიკურ სურათამდე და მანიფესტაციამდე.

უპირველეს ყოვლისა, ადრეულ ასაკში დაავადების სიმპტომები პოლიმორფულია.

ბავშვებს ახასიათებთ სიმპტომების განვითარება, რომლებიც მიუთითებენ პორტალურ ჰიპერტენზიაზე. ვითარდება საკვების მონელების დარღვევა, ელენთა და ღვიძლის ერთდროული მატება.

პათოლოგიის განვითარებით იწყება სამკურნალო ეფექტების მძიმე და გამძლეობა ასციტები - წვეთოვანი, რომელიც მუცლის არეში ვითარდება. დამახასიათებელია საყლაპავის ვარიკოზული ვენების განვითარება.

დაავადების კურსი მძიმეა, ხოლო მკურნალობის პროგნოზი თითქმის ყოველთვის არახელსაყრელია. თითქმის ყველა შემთხვევაში, დაავადება პროვოცირებს ღვიძლის უკმარისობის მძიმე ფორმას.

რა ტესტები და დიაგნოსტიკური მეთოდები ხელს უწყობს პათოლოგიის იდენტიფიცირებას?

დაავადების იდენტიფიცირებისთვის გამოიყენება რამდენიმე სხვადასხვა ლაბორატორიული დიაგნოსტიკური მეთოდი.

თავდაპირველად, სისხლის სინჯის გაკეთება ხდება სისხლის წითელი უჯრედებსა და პლაზმაში ჰემოგლობინის დონის შესასწავლად.

ასევე ხორციელდება რკინის მეტაბოლიზმის შეფასება.

დესფერალური ტესტი ხელს უწყობს დიაგნოზის დადასტურებას. ამისათვის ინიშნება ჯირკვლოვანი პრეპარატი, ხოლო ხუთი საათის შემდეგ ხდება შარდის სინჯი. გარდა ამისა, შინაგანი ორგანოების CT და MRI ხორციელდება მათი პათოლოგიური ცვლილებების დასადგენად - ზომის ზრდა, პიგმენტაცია და ქსოვილის სტრუქტურის ცვლილება.

მოლეკულური გენეტიკური სკანირება საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ქრომოსომის დაზიანებული ნაწილის არსებობა. ეს გამოკვლევა, რომელიც ჩატარდა პაციენტის ოჯახის წევრთა შორის, ასევე საშუალებას გვაძლევს შევაფასოთ დაავადების წარმოშობის შესაძლებლობა მისი კლინიკური გამოვლინების დაწყებამდეც კი, რაც პაციენტს აწუხებს.

მკურნალობის პრინციპები

მკურნალობის ძირითადი მეთოდებია ორგანიზმში რკინის შემცველობაზე მითითებების ნორმალიზება და შინაგანი ორგანოებისა და სისტემების დაზიანების პრევენცია. სამწუხაროდ, თანამედროვე მედიცინაში არ არის ცნობილი გენის აპარატის ნორმალიზება.

მკურნალობის გავრცელებული მეთოდია სისხლდენა. საწყისი თერაპიით, კვირაში 500 მგ სისხლი ამოღებულია. რკინის შემცველობის ინდიკატორების ნორმალიზაციის შემდეგ, ისინი გადადიან შემანარჩუნებელ თერაპიაზე, როდესაც სისხლის სინჯის აღება ხდება სამ თვეში ერთხელ.

ასევე პრაქტიკულია რკინის შემცველი წამლების ინტრავენური შეყვანა. ასე რომ, ჩელატორები საშუალებას გაძლევთ ამოიღონ ჭარბი ნივთიერებები შარდით ან განავლით. ამასთან, მოქმედების ხანმოკლე პერიოდი აუცილებელს ხდის წამლების რეგულარულად კანქვეშა ინექციას სპეციალური ტუმბოების დახმარებით.

ლაბორატორიული მონიტორინგი ხორციელდება სამ თვეში ერთხელ. იგი მოიცავს რკინის შემცველობის დათვლას, აგრეთვე ანემიის და დაავადების სხვა შედეგების დიაგნოზს.

შესაძლო გართულებები და პროგნოზი

ადრეული დიაგნოზით, დაავადების ეფექტურად კონტროლი შესაძლებელია.

პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ხარისხი, რომლებიც პრაქტიკულად იღებენ მკურნალობას, არ განსხვავდება ჯანმრთელი ადამიანებისგან.

უფრო მეტიც, დროული მკურნალობა სერიოზულ გართულებებს იწვევს. ეს მოიცავს ციროზისა და ღვიძლის უკმარისობის განვითარებას, დიაბეტს, ვენების დაზიანებას სისხლდენამდე.

კარდიომიოპათიისა და ღვიძლის კიბოს განვითარების მაღალი რისკი არსებობს, აღინიშნება შუალედური ინფექციებიც.

ჰემოქრომატოზი

განმარტება ჰემოქრომატოზი არის დაავადება, რომელსაც თან ახლავს რკინის გადაჭარბებული დაგროვება სხვადასხვა ორგანოების უჯრედებში, ამ ორგანოების დაზიანებით და ფუნქციონირებით.

ICD10: E83.1 - რკინის მეტაბოლიზმის დარღვევა.

ეტიოლოგია. არსებობს პირველადი იდიოპათიური ჰემოქრომატოზი და მეორადი შეძენილი სიმპტომური ჰემოქრომატოზი.

პირველადი ჰემოქრომატოზი არის თანდაყოლილი აუტოსომური რეცესიული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომის VI მოკლე მკლავზე მდებარე გენის დეფექტში.

საშუალო ჰემოკრომატოზი შეიძლება წარმოიქმნას ორგანიზმში რკინის ჭარბი მოხმარებისას, ნაწლავების გვერდის ავლით, სისხლის წითელი უჯრედების ხშირი გადასხმის შედეგად. ხშირად გვხვდება, როდესაც რკინა არ შეიწოვება ჰემატოპოზური სისტემის მიერ პაციენტებში, რომელთაც აქვთ სიდოკრეტიკური ანემია, თალასემია. მისი მიზეზი შეიძლება იყოს რკინის შემცველი პრეპარატების ბოროტად გამოყენება, ვიტამინი C. ალკოჰოლური სასმელები ზრდის რკინაში დაგროვებას. სიმპტომური ჰემოქრომატოზით დაავადებული პაციენტების ნახევარი ალკოჰოლიკია.

პათოგენეზი. ჯანმრთელ ადამიანებში სისხლში ჭარბი რკინის დეპონირება ხდება ხსნადი ფორმით ჰემოსიდერინის ფორმით. ძვლის ტვინში არის მაკროფაგები, რომლებიც შეიცავს ჰემოსიდერინის გრანულებს (სიდრობლასტები). სხეულში რკინის შეწოვის ან ჭარბი მოხმარების ნაკლებობით, ძვლის ტვინში სიდრომბლასტების რაოდენობა მკვეთრად იზრდება. ამ მდგომარეობას ჰემოსიდროზი ეწოდება. შექცევადია, თან არ ახლავს შინაგანი ორგანოების დაზიანება.

ორგანიზმში შემდგომი ჭარბი შემცველობით, რკინა იწყებს დეპონირებას უჩვეულო ადგილებში - ღვიძლში, გულში, პანკრეასში, ნაწლავის კედელში და ა.შ., ამ მდგომარეობას ჰემოქრომატოზი ეწოდება. მას თან ახლავს ორგანოების სტრუქტურისა და ფუნქციის სერიოზული დარღვევები, რომლებიც რკინას იბარებენ. რკინის პათოლოგიური დაგროვება ეტიოლოგიური ფაქტორია ისეთი სერიოზული დაავადებების დროს, როგორიცაა ციროზი, შაქრიანი დიაბეტი, შემაკავებელი კარდიომიოპათია.

თანდაყოლილი იდიოპათიური ჰემოქრომატოზის პათოგენეზში მთავარი რგოლი არის ფერმენტულ სისტემებში გენეტიკურად განსაზღვრული დეფექტი, რომელიც არეგულირებს ნაწლავში რკინის შეწოვას. ასეთ პაციენტებში, საკვებით რკინის ნორმალური მიღებით, მისი შეწოვა ნაწლავიდან გაიზარდა - დღეში 10 მგ-მდე დღეში 1.5 მგ ნორმალურის ნაცვლად. სხეულიდან რკინის ათვისება და მოცილება არ იცვლება. IG პაციენტთა ორგანიზმში რკინის მთლიანი შემცველობა აღწევს 20-60 გ, ხოლო ჯანმრთელ ადამიანებში ეს არ აღემატება 3-4 გ.

კლინიკური სურათი. მამაკაცები უფრო ხშირად ავადდებიან. დაავადების დაწყება თანდათანობით მიმდინარეობს. დამახასიათებელი სიმპტომები ვლინდება შინაგანი ორგანოებში მორფოლოგიური ცვლილებების გამოვლიდან 1-3 წლის შემდეგ. დაავადების ადრეულ ეტაპზე აღინიშნება ძლიერი სისუსტე, დაღლილობა, წონის დაკლება, სიმშრალე და კანის ატროფიული ცვლილებები, თმის ცვენა და სექსუალური დისფუნქცია ქალებში და მამაკაცებში.

დაავადების კლინიკური გამოვლინება უმეტეს შემთხვევაში ხდება 40-60 წლის ასაკში. ეს გამოიხატება კლასიკური ტრიადით:

კანისა და ლორწოვანი გარსების პიგმენტაცია.

პიგმენტაცია აღინიშნება უმეტეს პაციენტებში. მისი სიმძიმე დამოკიდებულია დაავადების ხანგრძლივობაზე. კანს აქვს ბრინჯაოს ელფერი. პიგმენტაცია უფრო გამოხატულია სხეულის ღია ნაწილებში, მკლავებში, სასქესო მიდამოში.

ღვიძლის მომატება აღინიშნება ჰემოქრომატოზით დაავადებულ თითქმის ყველა პაციენტში. ღვიძლი მკვრივია, გლუვი, ხაზგასმული წინა კიდეზე, ზოგჯერ მტკივნეულია პალპაციით. სპლენომეგალია და "ღვიძლის ნიშნები" შედარებით იშვიათია. ტერმინალურ ეტაპზე, ღვიძლის დეკომპენსირებული ციროზის სიმპტომებში დომინირებს - ღვიძლის უჯრედების უკმარისობა, პორტალი ჰიპერტენზია, ასციტები, ჰიპოპროტეინემიური შეშუპება.

პანკრეასის რკინის დაშლა პანკრეასის კუნძულებზე Langerhans იწვევს ინსულინდამოკიდებულ დიაბეტს, რომელიც ვლინდება პოლიურიით, წყურვილით. დიაბეტის გართულებები აციდოზის ფორმით, კომა იშვიათია.

პაციენტთა უმეტესობას აღენიშნება გულის დაზიანება - მეორადი შემაკავებელი კარდიომიოპათია. ობიექტურად, იგი ვლინდება კარდიომეგალიით, რიტმის და გამტარების მრავალფეროვნებით, თანდათანობით გულის უკმარისობით. ჰემოქრომატოზით დაავადებული ყოველი მესამე პაციენტის გარდაცვალების მიზეზი არის გულის უკმარისობის დეკომპენსაცია.

შეიძლება განვითარდეს მალაბსორბციის სინდრომი - დიარეა ნაწლავებში ცილების, ნახშირწყლების, ცხიმების დაქვეითებით. ეს ემყარება ნაწლავის კედლისა და პანკრეასის დაქვეითებულ ფუნქციონირებას, რომელიც დაკავშირებულია ამ ორგანოების უჯრედებში ჰემოსიდერინის დეპონირებასთან.

ხშირად ართროპათია ხდება ხელების, თეძოების, მუხლების მცირე სახსრების დამარცხებით. ნახევარ შემთხვევებში, ეს არის ფსევდოგორია - კალციუმის პიროფოსფატის სინოვიურ გარსებში განთავსება.

1/3 პაციენტს აღენიშნება პოლიკანდულარული ენდოკრინული უკმარისობის ნიშნები: ჰიპოფიზი, ჰიპოფიზი, თირკმელზედა ჯირკვალი, ფარისებრი ჯირკვალი, მამაკაცებში ტესტის ატროფია, ქალებში ამენორეა.

დიაგნოსტიკა სისხლის სრული რაოდენობა: შეიძლება ნორმალური იყოს. იზოლირებულ შემთხვევებში აღინიშნება ანემიის ნიშნები, გაიზარდა ESR.

სისხლის ბიოქიმიური ანალიზით: შრატში რკინის, ფერიტინის შემცველობა, რკინით ტრანსფერული გაჯერების შემცველობა, ჰიპერგლიკემია, ALT, AST– ის საქმიანობის მომატება. შეიძლება მოხდეს ჰიპოპროტეინემია (ციროზის დეკომპენსაციით).

შარდის ანალიზი: გლუკოზურია, ზომიერი პროტეინურია, რკინის ექსკრეციის მომატება.

დესფერალური ტესტი: ინტრამუსკულური დანიშვნის შემდეგ, 0.5-1 გ დესფერალი შარდთან ერთად, დღეში 2 მგ მეტზე მეტი რკინის გამოყოფა ხდება.

გარეგანი პუნქცია: ძვლის ტვინში დიდი რაოდენობით sideroblasts - მაკროფაგები, რომლებიც შეიცავს hemosiderin ინკლუზიებს.

კანის ბიოფსია: ეპიდერმისის გამონაყარი ხდება, ეპითელიუმში დიდი რაოდენობითაა პიგმენტი მელატონინი, ჰემოსიდერინი.

ღვიძლის ბიოფსია: ჰეპატიტის მორფოლოგიური ნიშნები, მიკრონოდულარული ციროზი. ადრეულ ეტაპზე, პერლის რეაქციის გამოყენებით, რკინის საბადოები გამოვლენილია ფერიტინის და ჰემოსიდერის სახით პერიფერულ ზონებში, კუპფერ უჯრედებში, მოგვიანებით ეტაპზე - ნაღვლის სადინრების ეპითელურ უჯრედებში, ბოჭკოვან სეპში.

ეკგ: დიფუზური ცვლილებები მიოკარდიუმში, ძირითადად, მარცხენა პარკუჭში, რიტმის მრავალფეროვნებასა და გამტარობის დარღვევებში.

ექოკარდიოგრაფია: გულის ყველა პალატის ღრუს დილატაცია, დიასტოლური ფუნქციის დარღვევა (შემაკავებელი კარდიომიოპათია), ეგზულაციის ფრაქციის შემცირება, ინსულტი და გულის გამომუშავება.

ულტრაბგერითი გამოკვლევა: ციროზის ნიშნები, პორტალი ჰიპერტენზიის, პანკრეასის, თირკმელების სტრუქტურაში დიფუზიური ცვლილებები.

დიფერენციალური დიაგნოზი. უპირველეს ყოვლისა, აუცილებელია ჰემოქრომატოზისგან განვასხვავოთ ჰემოსიდროზი. ღვიძლის პუნქციების ჰისტოლოგიური გამოკვლევისას, მეორადი ჰემოსიდროზი და ჰემოქრომატოზს შორის დამახასიათებელი განსხვავებაა პარენქიმის ნორმალური ლობულარული სტრუქტურის დაცვა. ჰემოქრომატოზით, ხდება ქრონიკული ჰეპატიტის ან / და ციროზის ჰისტოლოგიური სურათი.

ღვიძლის ალკოჰოლური ციროზი შეიძლება ჰქონდეს იდიოპათიური ჰემოქრომატოზის მსგავსი სიმპტომები: იმპოტენცია, კანის პიგმენტაცია, თმის ცვენა, დიაბეტი, კარდიოპათია. ალკოჰოლიზმის მქონე ადამიანების უმეტესობა ღვიძლში რკინის დეპონირებას აჩვენებს (მეორადი ჰემოსიდროზი). თუმცა, მალორიული ორგანოები, შედედებული გლუვი ენდოპლაზმული რეტიკულუმი, გამოვლენილია ღვიძლის ბიოფსიის ნიმუშებში, ალკოჰოლური ციროზით, რაც არ ხდება ჰემოქრომატოზით. თუმცა, ბევრ ალკოჰოლიკულში, ღვიძლის დაზიანება შეიძლება გამოწვეული იყოს მეორადი ჰემოქრომატოზის წარმოქმნით.

ზოგადი სისხლის ტესტი.

ბიოქიმიური სისხლის ტესტი: რკინა, ფერიტინი, ტრანსფერენინის რკინის გაჯერება, შაქარი, ბილირუბინი, მთლიანი ცილა, AST, ALT.

შარდვა, რკინის ექსკრეციის დადგენით.

დესფერალური ტესტი შარდში რკინის სეკრეციის გაზრდისთვის.