შაქრიანი დიაბეტი MODY: პათოლოგიის სიმპტომები და მკურნალობა

შაქრიანი დიაბეტის ტიპის დადგენა ყოველთვის არ არის ადვილი, რადგან არსებობს დაავადების ვარიაციები, რომელთა სიმპტომებსაც შეიძლება მივაკუთვნოთ როგორც პირველი, ასევე მეორე ტიპი. გლუკოზის სტაბილურ ზრდას ახალგაზრდულ ასაკში, როგორც 1 ტიპის შემთხვევაში, ტიპი 2-ისთვის დამახასიათებელი რბილი კურსით, ეწოდა მოდი დიაბეტი.

MODY არის აბრევიატურა "ახალგაზრდობის ასაკში დაწყებული დიაბეტი", რომელიც შეიძლება ითარგმნოს როგორც "ახალგაზრდებში ზრდასრული დიაბეტი". ასაკი დებიუტის დროს არ აღემატება 25 წელს. Mody დიაბეტი აერთიანებს რამდენიმე ფორმას. ზოგიერთ მათგანს აღენიშნება შაქრის მომატების აშკარა ნიშნები - წყურვილი და შარდის მოცულობის მატება, მაგრამ მათი უმრავლესობა ასიმპტომურია და აღმოჩენილია მხოლოდ სამედიცინო გამოკვლევის დროს.

მოდი დიაბეტის განსხვავებები სხვა ტიპებისაგან

Mody დიაბეტი საკმაოდ იშვიათი დაავადებაა. სხვადასხვა შეფასებით, პაციენტების პროპორცია ყველა დიაბეტით დაავადებულთა 2-დან 5% -მდეა. დაავადების მიზეზი არის გენის მუტაცია, რის შედეგადაც დარღვეულია ლანგრანების კუნძულების ფუნქციონირება. ეს არის პანკრეასის სპეციალური უჯრედების მტევანი, რომელშიც წარმოებულია ინსულინი.

Mody დიაბეტი გადადის აუტოსომური დომინანტური გზით. თუ ბავშვი მშობლებისგან მინიმუმ ერთ დეფექტურ გენს მიიღებს, მისი დაავადება 95% შემთხვევაში დაიწყება. გენის გადაცემის ალბათობაა 50%. წინა თაობებში პაციენტს უნდა ჰქონდეს უშუალო ნათესავები Mody დიაბეტით, მათი დიაგნოზი შეიძლება ჟღერადობდეს 1 ან 2 ტიპის დიაბეტს, თუ გენეტიკური დიაგნოზი არ ჩატარებულა.

Mody დიაბეტის დროს შეიძლება ეჭვი შეიტანოს, თუ სისხლში გლუკოზა იზრდება სპორადულად, ეს ზრდა დიდხანს რჩება იმავე დონეზე, არ იწვევს მძიმე ჰიპერგლიკემია და ქეთოაციდოზი. დამახასიათებელი თვისებაა ინსულინთერაპიაზე რეაქცია: თაფლობის თვე მისი დაწყების შემდეგ არ გრძელდება 1-3 თვე, როგორც ტიპი 1 დიაბეტის დროს, მაგრამ გაცილებით გრძელია. ინსულინის პრეპარატები, თუნდაც სწორი დოზირების გაანგარიშებით, რეგულარულად იწვევს არაპროგნოზირებადი ჰიპოგლიკემია.

დიაგნოზის კრიტერიუმები, რომ განასხვავოთ Mody დიაბეტი დაავადების უფრო გავრცელებული ტიპებისაგან:

Mody დიაბეტის სახეები

დაავადება კლასიფიცირდება მუტაციური გენის მიხედვით. საერთო ჯამში, არსებობს 13 შესაძლო მუტაცია, რომლებიც ზრდის სისხლში გლუკოზას, ჯერჯერობით იგივე ტიპის Mody დიაბეტი. არასტანდარტული კურსის მქონე დიაბეტის ყველა შემთხვევა მათ არ მიეკუთვნება, ამიტომ მუდმივად ტარდება კვლევები ახალი დეფექტური გენის მოსაძებნად. თანდათანობით, გაიზრდება დაავადების ცნობილი ფორმების რაოდენობა.

ტიპის სტატისტიკა კავკასიური რასისთვის:

სავარაუდო სიხშირე აზიელებში:

ამჟამად მონღოლოიდური რასის პაციენტთა მხოლოდ 10% -ს შეუძლია ამ ტიპის დიაბეტის კლასიფიკაცია, ამიტომ ახალი გენების მოსაძებნად ჩატარებული კვლევები ტარდება ამ კონკრეტულ პოპულაციურ ჯგუფში.

ყველაზე გავრცელებული ტიპების მახასიათებლები:

რომელია ეჭვის ნიშნები?

დაავადების დაწყებისას მოდი-დიაბეტის ამოცნობა საკმაოდ რთულია, რადგან ყველაზე ხშირად ეს დარღვევები თანდათანობით იწყება, ხოლო ნათელი სიმპტომები სრულებით არ არსებობს. არასპეციფიკური ნიშნებიდან შეიძლება აღინიშნოს მხედველობის პრობლემები (თვალების დროებითი veil, თემაზე ფოკუსირების სირთულე). სოკოვანი ინფექციების რისკი იზრდება, ქალებს ახასიათებთ შაშვი შებერილობის ხშირი რეციდივები.

სისხლში შაქრის მომატებისას, დიაბეტის ჩვეულებრივი სიმპტომები იწყება:

• წყურვილი
• შარდვის გახშირება
• გაიზარდა მადა
• იმუნიტეტის შესუსტება
• ცუდად სამკურნალო კანის დაზიანება,
• წონის ცვლილება, მიდი-დიაბეტის ფორმადან გამომდინარე, პაციენტს შეუძლია წონაში დაკლება და გაუმჯობესება.

მოდი-დიაბეტისთვის გამოკვლევა ღირს, თუ ბავშვმა ან ახალგაზრდმა აღმოაჩინა გლიკემია რამდენჯერმე უფრო მაღალი, ვიდრე 5.6 მმოლ / ლ, მაგრამ დიაბეტის სიმპტომები არ აღენიშნება. საგანგაშო ნიშანია გლუკოზის ტოლერანტობის ტესტის დასრულებისას 7.8 მმოლ / ლ-ზე მეტი შაქარი. ბავშვებში, დაავადების დაწყებისას წონის დაკარგვის არარსებობა და გლუკოზა არაუმეტეს 10 ერთეული ჭამის შემდეგ, ასევე მიუთითებს Mody დიაბეტზე.

მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი, დიაბეტოლოგიის ინსტიტუტის ხელმძღვანელი - ტატიანა იაკოვლევა

მე მრავალი წლის განმავლობაში ვსწავლობ დიაბეტს. საშინელებაა, როდესაც ამდენი ადამიანი იღუპება და კიდევ უფრო მეტი ინვალიდი ხდება დიაბეტის გამო.

მე საჩქაროდ ვამბობ სასიხარულო ამბებს - რუსეთის სამედიცინო მეცნიერებათა აკადემიის ენდოკრინოლოგიურმა კვლევების ცენტრმა შეძლო შეექმნა მედიცინა, რომელიც მთლიანად განკურნავს შაქრიან დიაბეტს. ამ დროისთვის, ამ პრეპარატის ეფექტურობა უახლოვდება 98% -ს.

კიდევ ერთი კარგი ამბავი: ჯანდაცვის სამინისტრომ უზრუნველყო სპეციალური პროგრამის მიღება, რომელიც ანაზღაურებს წამლის მაღალ ფასს. რუსეთში, დიაბეტით დაავადებულები 18 მაისამდე (ინკლუზივი) შეგიძლიათ მიიღოთ - მხოლოდ 147 რუბლისთვის!

Mody დიაბეტის ლაბორატორიული დადასტურება

მიდი-დიაბეტის ლაბორატორიული დადასტურების სირთულის მიუხედავად, გენეტიკური კვლევები ძალზე მნიშვნელოვანია, რადგან ისინი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ სწორი მკურნალობის ტაქტიკა არა მხოლოდ პაციენტში, არამედ მის ხანდაზმულ ნათესავებში.

სრული შემოწმება მოიცავს:

• სისხლში შაქარი
• შაქარი და ცილა შარდში,
• C პეპტიდი
• გლუკოზის ტოლერანტობის ტესტი
• ინსულინის აუტოიმუნური ანტისხეულები,
• გლიკირებული ჰემოგლობინი,
• სისხლის ლიპიდები
• პანკრეასის ულტრაბგერა,
• სისხლი და შარდის ამილაზა,
• ფეკალური ტრიპსინი,
• მოლეკულური გენეტიკური კვლევა.

პირველი 10 ტესტის აღება შესაძლებელია საცხოვრებელი ადგილის ადგილზე. უახლესი გამოკვლევა საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ Mody დიაბეტის ტიპი, ეს კეთდება. მხოლოდ მოსკოვში და ნოვოსიბირსკში. დიაგნოზი ემყარება ენდოკრინოლოგიური კვლევის ცენტრებს. გამოკვლევისთვის სისხლი იღება, დნმ-ს უჯრედიდან ამოღებულია, იგი იყოფა მონაკვეთებად და ხდება ფრაგმენტების შემოწმება, რომელთა დეფექტებიც სავარაუდოდ.

დანიშნულების წამლები დამოკიდებულია ტიპზემორდიდიაბეტი:

მკურნალობა უფრო ეფექტურია ჭარბი წონის არარსებობის შემთხვევაში. ამიტომ, ჭარბი წონის მქონე პაციენტებს ინიშნება დამატებითი დიეტა, შეზღუდული კალორიული შემცველობით.

უფრო სასარგებლო სტატიები:

დარწმუნდით, რომ ისწავლით! როგორ ფიქრობთ, აბი და ინსულინის უვადო მიღება, შაქრის კონტროლის ერთადერთი საშუალებაა? არა მართალია! თქვენ შეგიძლიათ დაადასტუროთ ეს საკუთარი თავის გამოყენებით. დაწვრილებით >>

რა არის MODY დიაბეტი

MODY დიაბეტი არის მემკვიდრეობითი აუტოსომური დომინანტური ცალკეული გენის მუტაციების ჯგუფი, რომელიც იწვევს პანკრეასის ფუნქციონირებას და ხელს უშლის სხეულის კუნთოვანი ქსოვილების მიერ სისხლიდან გლუკოზის ნორმალურ გამოყენებას. უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება ვლინდება პუბერტატში. არსებობს ვერსია, რომ გესტაციური დიაბეტის 50% არის MODI– ის ერთ – ერთი სახეობა.

ამ ტიპის პათოლოგიის პირველი მრავალფეროვნება პირველად დიაგნოზირდა 1974 წელს და მხოლოდ 90-იანი წლების შუა პერიოდში, მოლეკულური გენეტიკის მიღწევების მიღწევის და გენეტიკური ტესტების მასიურად ჩატარების შესაძლებლობის წყალობით, ამ დაავადების აშკარა იდენტიფიცირება გახდა შესაძლებელი.

დღეს ცნობილია MODY- ს 13 სახეობა. თითოეულს აქვს საკუთარი ლოკალიზაცია გენის დეფექტის შესახებ.

დეფექტური ფრაგმენტის აღნიშვნის მალსახმობები დამალულია ჰეპატოციტების, ინსულინის მოლეკულების და უჯრედული სეგმენტების ნაწილებზე, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ნეიროგენული დიფერენციაციისთვის, აგრეთვე თავად უჯრედების ტრანსკრიპციას და ნივთიერებების წარმოებას.

ბოლო სიაში, MODY 13 დიაბეტი არის მემკვიდრეობითი მუტაციის შედეგი ATP- დამაკავშირებელი კასეტაში: C ოჯახის რეგიონში (CFTR / MRP) ან მის წევრში 8 (ABCC8).

სტატისტიკა დიაბეტიანი ტიპის MODY ჯიშების პრევალენტობის შესახებ

ინფორმაციისთვის. მეცნიერები დარწმუნებულები არიან, რომ ეს არ არის დეფექტების სრული ჩამონათვალი, რადგან მოზრდილებში შაქრიანი დიაბეტის დაავადების შემთხვევები, რომლებიც განაგრძობენ გამოვლენას, რომლებიც მოზრდილ ტიპში „რბილად” ვლინდება, გენეტიკური ტესტების ჩატარებისას არ აჩვენებს ზემოთ ჩამოთვლილ დეფექტებს და არც შეიძლება მიუთითებდეს პირველ და არც მეორე ტიპის პათოლოგია, არც Lada– ის შუალედური ფორმა.

კლინიკური გამოვლინებები

თუ შევადარებთ დიაბეტის MODI ინსულინდამოკიდებულ შაქრიანი დიაბეტის ტიპის 1 ან ტიპის 2 დიაბეტს, მაშინ მისი კურსი არის გლუვი და ნაზი, და აი, რატომ:

• DM1- სგან განსხვავებით, როდესაც გლუკოზის მიღებისთვის აუცილებელი ინსულინის ბეტა უჯრედების რაოდენობა მუდმივად მცირდება, რაც ნიშნავს რომ თვით ინსულინის ჰორმონის სინთეზიც მცირდება, MODI დიაბეტით დაავადებულებში მუდმივად ხდება "გატეხილი" გენების უჯრედების რაოდენობა.
• DM 2 –ის არარეგულირება აუცილებლად იწვევს ჰიპერგლიკემიის შეტევას და ინსულინის ჰორმონის კუნთოვანი ქსოვილების იმუნიტეტის გაზრდას, რაც, სხვათა შორის, წარმოიქმნება დასაწყისში ნორმალური რაოდენობით, და მხოლოდ დაავადების გრძელი კურსით იწვევს მისი სინთეზის დაქვეითებას, MODI დიაბეტით, მათ შორის, "ასაკთან დაკავშირებული" პაციენტებშიც. არბილებს გლუკოზის ტოლერანტობას და ხშირ შემთხვევაში არ იწვევს სხეულის წონის ცვლილებებს, ძლიერ წყურვილს, ხშირ და პროფიცირებულ შარდვას.

უცნობია რატომ, მაგრამ MODI დიაბეტის დიაგნოზი ქალებში უფრო ხშირად ხდება, ვიდრე მამაკაცებში

რა თქმა უნდა, და არც კი 100%, რა ტიპის დაავადებაა MODI დიაბეტით ბავშვში ან 1 ტიპის დიაბეტი, ექიმს შეუძლია მხოლოდ გენეტიკური ტესტირების გავლის შემდეგ.

მითითება ასეთი კვლევისთვის, მისი ფასი ჯერ კიდევ საკმაოდ ხელშესახებია (30 000 რუბლი), ეს არის MODI დიაბეტის სიმპტომები:

• დაავადების მანიფესტაციის დროს, ხოლო მომავალში, სისხლში შაქრის მკვეთრი ნახტომი არ არის და, რაც მთავარია, სისხლში კეტონის სხეულების კონცენტრაცია (ცხიმების და ზოგიერთი ამინომჟავების შემცველი პროდუქტები) კონცენტრაცია მნიშვნელოვნად არ მატულობს, და ისინი არ გვხვდება შარდმჟავაში,
• სისხლის პლაზმის შემოწმება C- პეპტიდების კონცენტრაციისთვის ნაჩვენებია შედეგები ნორმალურ ფარგლებში,
• გლიკირებული ჰემოგლობინი სისხლის შრატში არის 6.5-8% დიაპაზონში, ხოლო სისხლში გლუკოზის სამარხვო რაოდენობა არ აღემატება 8,5 მმოლ / ლ,
• აუტოიმუნური დაზიანების ნიშნები მთლიანად არ არსებობს, რაც დასტურდება პანკრეასის ბეტა უჯრედებზე ანტისხეულების არარსებობით,
• დიაბეტის "თაფლობის თვე" ვლინდება არა მხოლოდ დაავადების დაწყებიდან პირველი 6 თვის განმავლობაში, არამედ მოგვიანებით და განმეორებით, სანამ დეკომპენსაციის ეტაპი არ არსებობს,
• ინსულინის მცირე დოზაც კი იწვევს სტაბილურ რემისიას, რომელიც შეიძლება გაგრძელდეს 10-14 თვემდე.

მკურნალობის ტაქტიკა

მიუხედავად იმისა, რომ MODI დიაბეტით დაავადებულ ბავშვში ან ახალგაზრდობაში ვითარდება უკიდურესად ნელა, შინაგანი ორგანოების და სხეულის სისტემების მდგომარეობის ფუნქციონირება კვლავ გაუფასურებულია, ხოლო მკურნალობის არარსებობა გამოიწვევს პათოლოგიის გაუარესებას და მიდის T1DM ან T2DM- ის მძიმე ეტაპზე.

დიეტა და სავარჯიშო თერაპია, რა თქმა უნდა, ნებისმიერი ტიპის დიაბეტის მკურნალობის სავალდებულო კომპონენტებია

MODI დიაბეტისთვის მკურნალობის რეჟიმი იგივეა, რაც ინსტრუქცია ტიპი 2 დიაბეტისთვის, მაგრამ ცვალებადობის საპირისპირო თანმიმდევრობით:

• დასაწყისში - გაუქმებულია ინსულინის ინექციები და შეირჩევა შაქრის შემამცირებელი მედიკამენტების ოპტიმალური რაოდენობა, შეირჩევა ყოველდღიური ფიზიკური ვარჯიში, მიიღება ღონისძიებები ნახშირწყლების მოხმარების შეზღუდვის აუცილებლობის გასარკვევად.
• შემდეგ ხდება შაქრის შემამცირებელი მედიკამენტების თანდათანობითი გაუქმება და ფიზიკური დატვირთვის დამატებითი კორექტირება,
• შესაძლებელია გლუკოზის კონტროლი სისხლის შრატში საკმარისი იქნება მხოლოდ სწორი რეჟიმის და ფიზიკური აქტივობის არჩევისთვის, არამედ შაქრის სავალდებულო შემცირებით ტკბილეულის "სადღესასწაულო ბოროტად გამოყენების" შემდეგ.

რომ შენიშვნა. გამონაკლისი არის MODY 4 და 5. მათი მკურნალობის რეჟიმი იგივეა, რაც 1 ტიპის დიაბეტის მქონე პაციენტების მენეჯმენტთან. MODI DM- ის ყველა სხვა სახეობისთვის, ინსულინის ჯაბის განახლება ხდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ სისხლში შაქრის კონტროლის მცდელობა შაქრის შემსუბუქებული წამლების კომბინაციით + დიეტა + სავარჯიშო თერაპიამ არ მოიტანა სათანადო შედეგი.

ახასიათებს SD MODI- ის ჯიშებს

აქ მოცემულია მოკლე მიმოხილვა MODY– ის სახეობების შესახებ, რომელშიც მოცემულია სისხლში გლუკოზის კონტროლის სპეციფიკური საშუალება, გარდა ამისა, თვითგამოცხადებული დაბალი ნახშირბადის დიეტა და სპეციფიური სავარჯიშო თერაპიები.

ცხრილში გამოყენებულია აბრევიატურა SSP - შაქრის შემამცირებელი მედიკამენტები.

სტატიის დასასრულს, გვსურს რჩევა მივცეთ მშობლებს, რომელთა შვილები დიაბეტით დაავადებულნი არიან. ნუ დაისაჯებთ მათ მკაცრად, როდესაც გახდება ცნობილი საკვები საკვების შეზღუდვების შეუსრულებლობის შემთხვევები და ნუ აიძულებთ მათ აიძულონ ფიზიკური აღზრდა აიძულონ ძალის გამოყენებით.

ექიმთან ერთად იპოვნეთ დამხმარე სიტყვები და რწმენა, რაც კიდევ უფრო გაგიძლებთ დიეტის დაცვას. ვარჯიშის თერაპიის მეთოდოლოგი უნდა შეეცადოს გაითვალისწინოს ბავშვის პრეფერენციები, და დივერსიფიკაცია მოახდინოს ყოველდღიური აქტივობების სახეობებზე, კლასები გახადოს არა მხოლოდ სასარგებლო, არამედ საინტერესო.