მოზრდილებში დიაბეტი ახალგაზრდებში (ტიპის მასონური დიაბეტი), უფრო ცნობილი როგორც MODY დიაბეტი (ახალგაზრდობის ასაკიდანვე დაწყებული დიაბეტით დაავადებული ინგლისური) არის ტერმინი, რომელიც აღწერს დიაბეტის რამდენიმე ანალოგიურ ფორმას აუტოზური დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობით. ისტორიულად, ტერმინი MODY აღნიშნავენ დიაბეტის ერთ სახეობას, რომლის დროსაც დაავადება გამოვლენილია ახალგაზრდა ასაკში და ნაზად მიმდინარეობს, მაგალითად, "ზრდასრული" ტიპის 2 დიაბეტი, მაგრამ ხშირად ინსულინის მგრძნობელობის შემცირების გარეშე. ცოდნის გაღრმავებით, შეამცირა MODY- დიაბეტის განმარტება, ხოლო ახალ ეტიოლოგიურად დასაბუთებულ კლასიფიკაციაში, MODY კლასიფიცირდება, როგორც დიაბეტის ტიპი ", რომელსაც უკავშირდება ბეტა უჯრედების ფუნქციონირების გენეტიკური დეფექტი", რომელიც დაყოფილია ქვეტიპებში, დაზარალებული სპეციფიკური გენის მიხედვით (MODY1-MODY9).

MODY დიაბეტის ყველაზე გავრცელებული ქვეტიპები არის MODY2 და MODY3. MODY2 არის გეტრიული გლუკოკინაზას კოდირების გენის ჰეტეროზიული მუტაციის შედეგი (გლუკოკინაზას ნორმალური ფუნქციონირება კუნთების კუნძულების ბეტა უჯრედებში აუცილებელია ლანგანჰანსის ნორმალური სეკრეციისთვის).

პირველად, ტერმინი "სექსუალური დიაბეტი ახალგაზრდებში" და აბრევიატურა MODY 1975 წელს გამოიგონეს ახალ პაციენტებში არაპროგრამული ოჯახური დიაბეტის დასადგენად. ეს არის გენეტიკური დაავადებების კომბინირებული ჯგუფი, პანკრეასის ბეტა უჯრედების დაქვეითებული ფუნქციით, რომლებიც ასაყარებენ ინსულინს. MODY- დიაბეტის ზუსტი პრევალენტობა უცნობია, მაგრამ შაქრიანი დიაბეტით დაავადებული პაციენტების დაახლოებით 2-5%.

რა არის მოდი დიაბეტი?

Mody დიაბეტი, ან ახალგაზრდების სიმწიფის დაწყების დიაბეტი, არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღება. იგი პირველად 1975 წელს დაინერგა ამერიკელმა მეცნიერმა.

დიაბეტის ეს ფორმა ატიპიურია, ხასიათდება გრძელი და ნელი პროგრესირებით. ამის გამო, ადრეულ ეტაპზე გადახრის დიაგნოზის დადგენა თითქმის შეუძლებელია. Mody დიაბეტი გვხვდება მხოლოდ იმ ბავშვებში, რომელთა მშობლები ასევე განიცდიან დიაბეტს.

ამ ენდოკრინული დაავადების ეს სახეობა ვითარდება გენებში გარკვეული მუტაციების შედეგად. გარკვეული უჯრედები ბავშვის მშობლებს გადაეცემა. შემდგომში, ზრდის პერიოდში, ისინი იწყებენ პროგრესირებას, რაც გავლენას ახდენს პანკრეასის ფუნქციონირებაზე. დროთა განმავლობაში, იგი სუსტდება, მისი ფუნქციონირება მნიშვნელოვნად მცირდება.

მოდი-დიაბეტის დიაგნოზირება შესაძლებელია ბავშვობაში, მაგრამ ყველაზე ხშირად მისი აღიარება მხოლოდ ახალგაზრდულ პერიოდში შეიძლება. იმისათვის, რომ ექიმმა შეძლოს საიმედოდ განსაზღვროს, რომ ეს არის მოდი ტიპის ტიპის შაქრიანი დიაბეტი, მან უნდა ჩაატაროს გამოკვლევა ბავშვის გენებზე.

არსებობს 8 ცალკეული გენი, რომლებშიც შეიძლება მოხდეს მუტაცია. ძალზე მნიშვნელოვანია ზუსტად განსაზღვროთ სად მოხდა გადახრა, რადგან მკურნალობის ტაქტიკა მთლიანად არის დამოკიდებული მუტაციური გენის ტიპზე.

როგორ მუშაობს მემკვიდრეობა?

დიაბეტის განმასხვავებელი თვისება მოდის ტიპის მიხედვით არის მუტაციური გენების არსებობა. მხოლოდ მათი ყოფნის გამო შეიძლება ასეთი დაავადება განვითარდეს. ეს არის თანდაყოლილი, ამიტომ მისი განკურნებაც შეუძლებელი იქნება.

მემკვიდრეობა შეიძლება იყოს შემდეგი:

1. აუტოსომი არის მემკვიდრეობა, რომლის დროსაც გენი გადადის ჩვეულებრივი ქრომოსომებით, და არა სექსით. ამ შემთხვევაში, მოდი დიაბეტი შეიძლება განვითარდეს როგორც ბიჭში, ასევე გოგონაში. ეს ტიპი ყველაზე გავრცელებულია, ხშირ შემთხვევაში თერაპიას ადვილად ექვემდებარება.
2. დომინანტი - მემკვიდრეობა, რომელიც გვხვდება გენების გასწვრივ. თუ გადაცემულ გენებში მინიმუმ ერთი დომინანტი ჩნდება, მაშინ მას აუცილებლად ექნება მოდი დიაბეტი.

თუ ბავშვს დიაგნოზირებულია მოდი შაქრიანი დიაბეტით, მაშინ მის ერთ-ერთ მშობელს ან მათ ახლო სისხლიან ნათესავებს განუვითარდებათ ნორმალური დიაბეტი.

რა შეიძლება მიანიშნებდეს მოდი დიაბეტზე?

მოდი დიაბეტის აღიარება ძალზე რთულია. ეს შეუძლებელია საწყის ეტაპზე, რადგან ბავშვი ზუსტად ვერ აღწერს რა სიმპტომებს აყენებს მას.

როგორც წესი, მოდი დიაბეტის გამოვლინებები მსგავსია დაავადების ჩვეულებრივი ტიპისა. თუმცა, ასეთი სიმპტომები ყველაზე ხშირად გვხვდება საკმაოდ სექსუალურ ასაკში.

მოდი-დიაბეტის განვითარებაზე შეიძლება ეჭვი შეგეპაროთ შემდეგ შემთხვევებში:

• დიაბეტის ხანგრძლივი რემისიის გამო დეკომპენსაციის არარსებობის პერიოდებში
• არანაირი კავშირი CLA სისტემასთან,
• როდესაც გლიკირებული ჰემოგლობინის დონე 8% -ზე დაბალია,
• მანიფესტაციის დროს კეტოაციდოზის არარსებობის შემთხვევაში.
• ინსულინის სეკრეციული უჯრედების ფუნქციონირების სრული დაკარგვის არარსებობის შემთხვევაში,
• გლუკოზის მომატებული და ამავე დროს ინსულინის დაბალი მოთხოვნილების ანაზღაურებისას,
• ბეტა უჯრედების ან ინსულინისადმი ანტისხეულების არარსებობის შემთხვევაში.

იმისათვის, რომ ექიმმა შეძლოს მოდი დიაბეტის დიაგნოზირება, მან უნდა მოძებნოს ბავშვის შაქრიანი დიაბეტი ან მისი შენობა. ასევე, ასეთი დაავადება დაენიშნებათ იმ ადამიანებს, რომლებიც 25 წლის შემდეგ პირველად შეხვდნენ პათოლოგიის მანიფესტაციებს, მაშინ როდესაც მათ ზედმეტი წონა არ აქვთ.

მოდი-დიაბეტის არასაკმარისი შესწავლის გამო, პათოლოგიის დიაგნოზი საკმაოდ რთულია. ზოგიერთ შემთხვევაში, დაავადება ვლინდება მსგავსი ნიშნით, ზოგიერთში კი დიაბეტისგან განსხვავებული კურსით განსხვავდება.

ბავშვში მოდი-დიაბეტის დროს ეჭვმიტანილი შემდეგი სიმპტომებით:

• სისხლის მიმოქცევის დარღვევები,
• არტერიული წნევა

დიაგნოსტიკა

მოდი დიაბეტის დიაგნოზი საკმაოდ რთულია. ისე, რომ ექიმი დარწმუნდება, რომ ბავშვს აქვს ამ კონკრეტული დაავადება, დიდი რაოდენობით კვლევები ინიშნება.

სტანდარტული პირობის გარდა, მას ეგზავნებათ:

1. კონსულტაცია გენეტიკოსთან, რომელიც განსაზღვრავს სისხლის ანალიზს ყველა ახლო ნათესავთან,
2. ზოგადი და ბიოქიმიური სისხლის ტესტი,
3. ჰორმონის სისხლის ტესტი
4. გენეტიკური სისხლის ტესტი,
5. HLA სისხლის ტესტი.

მკურნალობის მეთოდები

კომპეტენტური მიდგომით, მოდი დიაბეტის დიაგნოზი საკმაოდ მარტივია. ამისათვის აუცილებელია ჩატარდეს გაფართოებული გენეტიკური გამოკვლევა არა მხოლოდ ბავშვის, არამედ მისი უშუალო ოჯახის სისხლში. ასეთი დიაგნოზი კეთდება მხოლოდ მას შემდეგ, რაც მუტაციის გადამზიდავი გენი დადგინდა.

სისხლში გლუკოზის დონის გასაკონტროლებლად, ბავშვისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია სპეციალური დიეტის დაცვა. ასევე აუცილებელია მისთვის სათანადო ფიზიკური დატვირთვა, მეტაბოლური პროცესების აღდგენის მიზნით. ძალზე მნიშვნელოვანია ვარჯიშის თერაპიის მონახულება, რათა თავიდან ავიცილოთ გართულებები სისხლძარღვებთან.

სისხლში გლუკოზის გაზრდილი დონის შესამცირებლად, ბავშვზე ინიშნება სპეციალური შაქრიანი წამალი მედიკამენტები: გლუკოფაგი, სიოფორი, მეტფორმინი. მას ასევე ასწავლიან სუნთქვის წვრთნებს და ფიზიოთერაპიულ ვარჯიშებს.

თუ ბავშვის კეთილდღეობა მუდმივად ეცემა, ეს თერაპია დამატებულია მედიკამენტების მიღებით. როგორც წესი, სპეციალური ტაბლეტები გამოიყენება ორგანიზმიდან ზედმეტი გლუკოზის სწრაფად დასაკავშირებლად და ამოღების მიზნით.

დროთა განმავლობაში, ასეთი მკურნალობა წყვეტს რაიმე სარგებელს, ამიტომ ინიშნება ინსულინოთერაპია. წამლის ადმინისტრირების გრაფიკს განსაზღვრავს დამსწრე ექიმი, რომლის შეცვლაც მკაცრად აკრძალულია.

ძალზე მნიშვნელოვანია დაიცვას სპეციალისტის რეკომენდაციები, რათა არ მოხდეს გართულებების განვითარება. აუცილებელი წამლების გახანგრძლივების შემთხვევაში, დიაბეტი გართულებულია პუბერტატული პერიოდის განმავლობაში. ეს შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ჰორმონალურ ფონზე, რაც განსაკუთრებით საშიშია განვითარებადი ორგანიზმისთვის.

ზოგადი ინფორმაცია

MODY დიაბეტს ახალგაზრდებში მოზრდილ დიაბეტს უწოდებენ. პირველად ეს ტერმინი გამოიყენეს 1974-75 წლებში. მათ დანიშნავენ დაავადების ფორმებს, რომლებიც გვხვდება ბავშვობაში ან ახალგაზრდობაში, მაგრამ მიმდინარეობს შედარებით მარტივად, მაგალითად დიაბეტის ტიპი 2, 45 წელზე მეტი ასაკის ადამიანებისთვის დამახასიათებელი, და უჯრედების მგრძნობელობის შემცირების გარეშე ინსულინის მიმართ. დაავადების პრევალენტობა დადგენილი არ არის, მაგრამ ახალგაზრდებში და პედიატრიულ პაციენტებში დიაბეტის სხვადასხვა ტიპებს შორის ის გვხვდება შემთხვევების 2-5% -ში. ეპიდემიოლოგია და სიმპტომები ყველაზე სრულად არის აღწერილი ევროპისა და ჩრდილოეთ ამერიკის მოსახლეობისთვის, აზიის ქვეყნებისთვის მონაცემები კვლავ ძალზე შეზღუდულია.

ენდოკრინული პათოლოგიის ეს ფორმა განპირობებულია გენებში მუტაციური ცვლილებებით, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან პანკრეასის კუნძულების უჯრედების (პანკრეასის) აქტივობაზე. ქრომოსომის რეგიონებში სტრუქტურული ცვლილებების მიზეზები გაურკვეველია, მაგრამ დაავადების ეპიდემიოლოგიის კვლევებით გამოვლენილია მაღალი რისკის მქონე პაციენტების ჯგუფები. სავარაუდოდ, MODY დიაბეტის განვითარებას უკავშირდება შემდეგი ფაქტორები:

• ასაკი. შემთხვევების უმეტესი ნაწილი - ბავშვები, მოზარდები და ახალგაზრდები 18-25 წლის ასაკში. ამ ასაკობრივი პერიოდები ითვლება ყველაზე საშიშად დაავადების მანიფესტაციასთან დაკავშირებით.
• გესტაციური დიაბეტი. MODY დიაბეტის შემთხვევების დაახლოებით ნახევარი ორსულობის დროს დიაგნოზირებულია ორსულებში. პათოლოგია მიმდინარეობს გესტაციური დიაბეტის დროს, მაგრამ მშობიარობის შემდეგაც შენარჩუნებულია.
• გლიკემია ნათესავებში. დიაგნოზის ერთ-ერთი კრიტერიუმია ახლო ნათესავების არსებობა სისხლში გლუკოზის მომატებული კონცენტრაციით. დედას, მამას, ბაბუას ან ბებია დაუდგინეს შაქრიანი დიაბეტით, გადაიტანეს გესტაციური დიაბეტი, ჰიპერგლიკემია განისაზღვრება ჭამამდე 2 საათის შემდეგ და / ან.
• ორსულობის დროს დაავადებები. ნაყოფში გენეტიკური მუტაცია შეიძლება გამოწვეული იყოს დედის დაავადებებით, ორსულობის დროს. სავარაუდო მიზეზებია ბრონქული ასთმა, გულის იშემია, არტერიული ჰიპერტენზია.

პათოლოგია იქმნება გენების მუტაციების საფუძველზე, რომლებიც გავლენას ახდენენ ლანგერჰანსის კუნძულების უჯრედების ფუნქციონირებაზე, გადადიან აუტოსომური დომინანტური გზით, რაც იწვევს ჰიპოგლიკემიის გარკვეული ფორმით დაავადებული ახლო ნათესავების არა სექსუალურ მემკვიდრეობას და იდენტიფიცირებას. MODY ემყარება მხოლოდ ერთი გენის მუტაციას. დიაბეტი ვლინდება პანკრეასის უჯრედების აქტივობის დაქვეითებით - ინსულინის წარმოების ნაკლებობით. შედეგად, გლუკოზა, რომელიც სისხლიდან კუჭში შედის, არ შეიწოვება სხეულის უჯრედებით. ვითარდება ჰიპერგლიკემიის მდგომარეობა. ჭარბი შაქარი გამოიყოფა თირკმელებით, იქმნება გლუკოზურია (შარდში გლუკოზა) და პოლიურია (შარდის მოცულობის გაზრდა). დეჰიდრატაციის გამო, წყურვილის შეგრძნება იზრდება. გლუკოზის ნაცვლად, კეტონის სხეულები ქსოვილების ენერგიის წყარო ხდება. პლაზმაში მათი ჭარბი რაოდენობა პროვოცირებას ახდენს კეტოაციდოზის განვითარებას - მეტაბოლურ დარღვევებს, სისხლის pH- ის მჟავურ მხარესთან გადასვლასთან ერთად.

კლასიფიკაცია

MODY- დიაბეტით წარმოდგენილია მრავალი ფორმა გენეტიკური, მეტაბოლური და კლინიკური ჰეტეროგენურობით. კლასიფიკაცია ემყარება დაავადების ტიპების განსხვავებას, მუტაციური გენის ადგილის გათვალისწინებით. გამოვლენილია 13 გენი, რომელთა ცვლილებები დიაბეტის პროვოცირებას ახდენს:

1. MODY-1. დაზიანებულია გლუკოზის მეტაბოლიზმის კონტროლში და განაწილებაში მონაწილე ფაქტორი. პათოლოგია დამახასიათებელია ახალშობილთა, მცირეწლოვანი ბავშვებისთვის.
2. MODY-2 განისაზღვრება გლიკოლიზური ფერმენტის გენის მუტაცია, რომელიც აკონტროლებს გლუკოზას შუამავლობით გამოდევნას ინსულინის ჯირკვლოვანი უჯრედებიდან. ითვლება ხელსაყრელ ფორმად, არ იწვევს გართულებებს.
3. MODY-3. გენის მუტაციები ვლინდება ინსულინის გამომწვევი უჯრედების პროგრესული დისფუნქციით, ეს იწვევს დაავადების მანიფესტაციას ახალგაზრდა ასაკში. კურსი პროგრესირებადია, პაციენტების მდგომარეობა თანდათან უარესდება.
4. MODY-4. ის ფაქტორი, რომელიც უზრუნველყოფს პანკრეასის ნორმალურ განვითარებას, ინსულინის წარმოებას, იცვლება. მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს ახალშობილის მუდმივი დიაბეტი, ენდოკრინული ორგანოს განუვითარებლობის ფონზე ან ბეტა უჯრედების დისფუნქცია.
5. MODY-5. ეს ფაქტორი გავლენას ახდენს პანკრეასის გენების და ზოგიერთი სხვა ორგანოების ემბრიონის განვითარებასა და კოდირებაზე. დამახასიათებელია პროგრესირებადი არა დიაბეტური ნეფროპათია.
6. MODY-6. ინსულინის გამომწვევი უჯრედების დიფერენცირება, ტვინის გარკვეული ნაწილების ნერვული უჯრედები. მუტაციები ვლინდება დიაბეტით დაავადებულ ბავშვებში და მოზრდილებში, ახალშობილთა დიაბეტით, ნევროლოგიური პათოლოგიით.
7. MODY-7. ფაქტორი არეგულირებს პანკრეასის ფორმირებას და მოქმედებას. დაავადება დამახასიათებელია მოზრდილებში, მაგრამ გამოვლენილია ადრეულ ასაკში დაწყებული 3 შემთხვევა.
8. MODY-8. მუტაციები ხელს უწყობს ატროფიის, ფიბროზისა და პანკრეასის ლიპომატოზის განვითარებას. იქმნება ჰორმონალური უკმარისობა და დიაბეტი.
9. MODY-9. ფაქტორი მონაწილეობს ინსულინის მწარმოებელი უჯრედების დიფერენციაციაში. როგორც წესი, დაავადების კურსი კეტოაციდოზით.
10. MODY-10. ფაქტორში გენეტიკური ცვლილებები ხდება ახალშობილთა დიაბეტის საერთო მიზეზი. პროინსულინის წარმოება შეფერხებულია, შესაძლებელია პანკრეასის უჯრედული სიკვდილი.
11. MODY-11. ფაქტორი პასუხისმგებელია ჰორმონის ინსულინის სინთეზისა და სეკრეციის სტიმულირებაზე. დამახასიათებელია სიმსუქნით დაავადებული დიაბეტი. დაავადების უკიდურესად იშვიათი ვარიანტი.
12. MODY-12. იგი ეფუძნება სულფონილურას რეცეპტორების და პანკრეასის კალიუმის არხების მგრძნობელობის ცვლილებას. იგი ვლინდება ახალშობილებში, ბავშვებსა და მოზრდილებში დიაბეტის დროს.
13. MODY-13. კ + არხების რეცეპტორის მგრძნობელობა მცირდება. კლინიკური სურათი არ არის გამოკვლეული.

გართულებები

მესამე ტიპის MODY დიაბეტით, აღინიშნება სიმპტომების თანდათანობითი პროგრესირებადი ზრდა. ინსულინით და ჰიპოგლიკემიური მედიკამენტებით თერაპია კარგ შედეგს იძლევა, მაგრამ პაციენტებს ანგიოპათიის განვითარების რისკი მაინც აქვთ. ბადურის კაპილარული ქსელების დაზიანებას იწვევს დიაბეტური რეტინოპათია (მხედველობის დაქვეითება), თირკმლის გლომერულში - ნეფროპათიამდე (შარდის გაფილტვრის დაქვეითებით). მსხვილი გემების ათეროსკლეროზი ვლინდება ნეიროპათიით - მუწუკები, ტკივილი, ფეხებში ჩხვლეტა, ქვედა კიდურების არანორმირება („დიაბეტური ტერფი“), შინაგანი ორგანოების გაუმართაობა. მოლოდინ დედებში, მეორე და პირველი ტიპის დაავადება, რომელსაც შეუძლია ნაყოფის მაკროსომიის პროვოცირება.

პროგნოზი და პრევენცია

MODY- დიაბეტის კურსი განიხილება უფრო ხელსაყრელი, ვიდრე დიაბეტის სხვა ტიპები, - სიმპტომები ნაკლებად გამოხატულია, დაავადება კარგად რეაგირებს დიეტებით, ვარჯიშებით და ჰიპოგლიკემიური საშუალებებით. ექიმის დანიშნულებისა და რეკომენდაციების მკაცრი დაცვით, პროგნოზი დადებითია. ვინაიდან ინსულინის წარმოების დაქვეითება გამოწვეულია გენეტიკური ფაქტორებით, პრევენცია არაეფექტურია. რისკის ქვეშ მყოფი პაციენტები პერიოდულად უნდა გაიარონ ტესტირება ჰიპერგლიკემიის ადრეული გამოვლენისა და გართულებების პროფილაქტიკისთვის.

განვითარების მიზეზები და მახასიათებლები

Mody დიაბეტის ყველაზე სპეციფიკური ნიშნებია:

• დაავადების დიაგნოზი ბავშვებში და 25 წლამდე ასაკის ახალგაზრდებში,
• ინსულინთან დამოკიდებულების შესაძლო ნაკლებობა,
• შაქრიანი დიაბეტის არსებობა ერთ – ერთ მშობელში ან სისხლში ნათესავებში ორი ან მეტი თაობის განმავლობაში.

გენის მუტაციის შედეგად, ენდოკრინული პანკრეასის ბეტა უჯრედების ფუნქციონირება დარღვეულია. მსგავსი გენეტიკური ცვლილებები შეიძლება მოხდეს ბავშვებში, მოზარდებში და მოზარდებში. დაავადება უარყოფითად მოქმედებს თირკმელების, მხედველობის ორგანოების, ნერვული სისტემის, გულისა და სისხლძარღვების მუშაობაზე. საიმედოდ მადიდი-დიაბეტის სახეობა მხოლოდ მოლეკულური გენეტიკური დიაგნოზის შედეგებს აჩვენებს.

მოდი-დიაბეტის ყველა ფორმა, გარდა Mody-2, უარყოფითად მოქმედებს ნერვულ სისტემაზე, მხედველობის ორგანოებზე, თირკმელებზე, გულზე. ამ მხრივ ძალიან მნიშვნელოვანია სისხლში გლუკოზის დონის რეგულარული მონიტორინგი.

Mody დიაბეტის ჯიშები

ჩვეულებრივია, რომ იზოლირებული იყოს Mody დიაბეტის 8 ტიპი, განსხვავდება მუტაციური გენების ტიპისა და დაავადების კლინიკური კურსის მიხედვით. ყველაზე გავრცელებულია:

1. მოდია -3. აღინიშნება ყველაზე ხშირად, შემთხვევათა 70% -ში. ეს გამოწვეულია HNF1 ალფა გენის მუტაციებით. დიაბეტი ვითარდება პანკრეასის მიერ წარმოებული ინსულინის დონის შემცირების გამო. როგორც წესი, ამ ტიპის მოდი-დიაბეტი თანდაყოლილია მოზარდებში ან ბავშვებში და ხდება 10 წლის შემდეგ. პაციენტებს არ სჭირდებათ რეგულარული ინსულინი, ხოლო მკურნალობა შედგება სულფონილურას სამკურნალო საშუალებების მოხმარებაში (გლიბენკლამიდი და ა.შ.).
2. მოდი -1. ის პროვოცირდება HNF4 ალფა გენის მუტაციით.ამ ტიპის დიაბეტით დაავადებული ადამიანები, როგორც წესი, იღებენ სულფონილურას პრეპარატებს (Daonil, Maninil და ა.შ.), თუმცა, დაავადება შეიძლება პროგრესირდეს ინსულინის საჭიროებამდე. ეს გვხვდება დიაბეტის მოდემიის ყველა შემთხვევის მხოლოდ 1% -ში.
3. მოდი -2. ამ ტიპის კურსი გაცილებით რბილია, ვიდრე წინა. ეს წარმოიქმნება სპეციალური გლიკოლიზური ფერმენტის გონში - გლუკოკინაზას გენში მუტაციების შედეგად. როდესაც გენი წყვეტს ორგანიზმში გლუკოზის დონის მაკონტროლებელი ფუნქციის შესრულებას, მისი რაოდენობა ნორმაზე მეტი ხდება. როგორც წესი, მადიდი დიაბეტის ამ ფორმის მქონე პაციენტებს არ უტარდებათ რაიმე კონკრეტული თერაპია.

ავადმყოფი დიაბეტის სიმპტომები

მოდი-დიაბეტის გამორჩეული თვისებაა დაავადების თანდათანობითი, გლუვი განვითარება, შესაბამისად, მისი ადრეულ ეტაპზე მისი ამოცნობა საკმაოდ რთულია. მოდი ტიპის დიაბეტის პირველადი სიმპტომებია: ბუნდოვანი, ბუნდოვანი მხედველობა და განახლებადი დერმატოლოგიური და საფუარის ინფექციები. თუმცა, ხშირად არ არის გამოვლენილი რაიმე ნიშნები, და ერთადერთი ნიშანი იმისა, რომ ადამიანს აქვს Mody დიაბეტი, არის სისხლში შაქრის მატება რამდენიმე წლის განმავლობაში.

პოტენციურად საშიში სიმპტომებია:

• უმნიშვნელო სამარხვო ჰიპერგლიკემია, რომლის დროსაც სისხლში შაქარი გაიზარდა 8 მმოლ / ლ-ზე მეტი ზედიზედ 2 წლის განმავლობაში, და დაავადების სხვა ნიშნები არ გვხვდება,
• ინსულინის დოზის კორექციის საჭიროების არარსებობა დიდი ხნის განმავლობაში 1 ტიპის დიაბეტის მქონე ადამიანებში,
• შარდში შაქრის არსებობა ნორმალურ სისხლში,
• გლუკოზის ტოლერანტობის ტესტი აჩვენებს პათოლოგიას.

თერაპიის დასადგენად ექიმთან დროულად დაუკავშირდით, სისხლში შაქრის დონე გაიზრდება, რაც გამოიწვევს შემდეგს:

• სწრაფი შარდვა
• მუდმივი წყურვილი
• წონის დაკლება / მომატება
• არაჯანსაღი ჭრილობები
• ხშირი ინფექციები.

ყველაფერი Mody დიაბეტის შესახებ (ვიდეო)

რა არის მოდიტის ტიპის დიაბეტი, როგორ შეიძლება მისი გამოვლენა და რა საშუალებების მკურნალობა, იხილეთ ეს ვიდეო.

მორდი-დიაბეტი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელსაც თან ახლავს ადამიანი მთელი თავისი ცხოვრების განმავლობაში. თერაპიის სწორად შერჩევის მიზნით, თვითმკურნალობა მკაცრად არ არის რეკომენდებული. მედიკამენტების შერჩევა, რაც დამოკიდებულია დაავადების სიმძიმეზე და კონკრეტული პაციენტის საერთო კლინიკურ სურათზე, აკეთებს ექსკლუზიურად ენდოკრინოლოგი.

რა არის მოდი დიაბეტი?

ნებისმიერი ასაკის მქონე ადამიანი მგრძნობიარეა დიაბეტით. ყველაზე ხშირად, ისინი განიცდიან სექსუალურ ადამიანებს.

არსებობს ერთგვარი დაავადება - MODY (Modi) - დიაბეტი, რომელიც ვლინდება მხოლოდ ახალგაზრდებში. რა არის ეს პათოლოგია, როგორ არის განსაზღვრული ეს იშვიათი ჯიში?

არასტანდარტული სიმპტომები და მახასიათებლები

MODY ტიპის დაავადება ხასიათდება სხვა ფორმით, რა თქმა უნდა, ვიდრე ჩვეულებრივი დაავადება. ამ ტიპის დაავადების სიმპტომოტოლოგია ხასიათდება არასტანდარტული და განსხვავდება შაქრიანი დიაბეტის სიმპტომებით, როგორც პირველი, ასევე მე -2 ტიპის.

დაავადების მახასიათებლებია:

• განვითარება ახალგაზრდებში (25 წლამდე ასაკის),
• დიაგნოზის სირთულე
• დაბალი ინციდენტის მაჩვენებელი
• ასიმპტომური კურსი
• დაავადების საწყისი ეტაპის გრძელი კურსი (რამდენიმე წლამდე).

დაავადების მთავარი არასტანდარტული თვისებაა ის, რომ ის ახდენს ახალგაზრდებს. ხშირად MODY გვხვდება მცირეწლოვან ბავშვებში.

დაავადების დიაგნოზი რთულია. მხოლოდ ერთმა სიმპტომურმა სიმპტომმა შეიძლება მიუთითოს მისი მანიფესტაცია. ეს გამოიხატება ბავშვის სისხლში შაქრის დონის უმიზეზოდ გაზრდით 8 მმოლ / ლ დონემდე.

მსგავსი ფენომენი შეიძლება განმეორდეს მასში, მაგრამ არ ახლავს ჩვეულებრივი დიაბეტისთვის დამახასიათებელი სხვა სიმპტომები. ასეთ შემთხვევებში, ჩვენ შეგვიძლია ვისაუბროთ ბავშვის მოდის განვითარების პირველ ფარული ნიშნების შესახებ.

დაავადება მოზარდის სხეულში დიდი ხნის განმავლობაში ვითარდება, ვადა შეიძლება რამდენიმე წელიწადს მიაღწიოს. მანიფესტაციები მსგავსია ზოგიერთი თვალსაზრისით დიაბეტის ტიპი 2, რომელიც მოზრდილებში გვხვდება, მაგრამ დაავადების ეს ფორმა ვითარდება რბილი ფორმით. ზოგიერთ შემთხვევაში, დაავადება გვხვდება ბავშვებში ინსულინისადმი მგრძნობელობის შემცირების გარეშე.

ამ ტიპის დაავადებისთვის, მანიფესტაციის დაბალი სიხშირე დამახასიათებელია დაავადების სხვა ტიპებთან შედარებით. MODY გვხვდება ახალგაზრდებში, შაქრიანი დიაბეტის ყველა შემთხვევის 2-5% -ში. არაოფიციალური მონაცემებით, დაავადება დაავადებულია ბავშვების ბევრად უფრო დიდ რაოდენობაზე, რაც 7% -ზე მეტს აღწევს.

დაავადების თავისებურებაა მისი უპირატესი შემთხვევა ქალებში. მამაკაცებში, დაავადების ეს ფორმა გარკვეულწილად ნაკლებად გავრცელებულია. ქალებში, დაავადება მიმდინარეობს ხშირი გართულებებით.

რა არის ამ ტიპის დაავადება?

აბრევიატურა MODY წარმოადგენს ზრდასრულთა დიაბეტის ერთ სახეობას ახალგაზრდებში.

დაავადებას ახასიათებს ნიშნები:

• გვხვდება მხოლოდ ახალგაზრდებში
• მანიფესტაციის სხვადასხვა ატიპიური ფორმა, შაქრის დაავადების სხვა სახეობებთან შედარებით,
• მოზარდის სხეულში ნელა პროგრესირებს,
• ვითარდება გენეტიკური მიდრეკილების გამო.

დაავადება მთლიანად გენეტიკურია. ბავშვის ორგანიზმში, პანკრეასის კუნძულებში მდებარე ლანგრანების კუნძულების მუშაობაში დარღვევაა, გენის მუტაციის გამო ბავშვის სხეულის განვითარებაში. მუტაცია შეიძლება მოხდეს როგორც ახალშობილებში, ისე მოზარდებში.

დაავადების დიაგნოზი რთულია. მისი ამოცნობა შესაძლებელია მხოლოდ პაციენტის სხეულის მოლეკულური და გენეტიკური კვლევებით.

თანამედროვე მედიცინა განსაზღვრავს 8 გენს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ასეთი მუტაციის წარმოქმნაზე. სხვადასხვა გენის განვითარებადი მუტაციები გამოირჩევიან თავიანთი სპეციფიკითა და მახასიათებლებით. კონკრეტული გენის დამარცხებიდან გამომდინარე, სპეციალისტები ირჩევენ ინდივიდუალურ ტაქტიკას პაციენტის მკურნალობისთვის.

დიაგნოზი "MODY- დიაბეტი" შესაძლებელია მხოლოდ გენში მუტაციის სავალდებულო დადასტურებით. სპეციალისტი იყენებს პაციენტის ახალგაზრდა პაციენტის მოლეკულური გენეტიკური კვლევების შედეგებს.

რა შემთხვევებში შეიძლება დაავადდეს დაავადება?

დაავადების თავისებურება გამოიხატება მისი მსგავსებით შაქრიანი დიაბეტის სიმპტომებით, როგორც პირველი, ასევე მე -2 ტიპის.

MODY ბავშვის განვითარებაში შეიძლება ეჭვმიტანილი იყოს შემდეგი დამატებითი სიმპტომები:

• C- პეპტიდს აქვს ნორმალური სისხლის რაოდენობა, ხოლო უჯრედები აწარმოებენ ინსულინს მათი ფუნქციების შესაბამისად,
• სხეულს აკლია ანტისხეულების წარმოება ინსულინისა და ბეტა უჯრედებისთვის,
• დაავადების ატიპიურად ხანგრძლივი რემისია (შემსუბუქება), რომელიც ერთ წლამდე აღწევს,
• არ არის ასოცირებული ქსოვილების თავსებადობის სისტემა სხეულში,
• როდესაც ინსულინის მცირე რაოდენობა სისხლში შედის, ბავშვს აქვს სწრაფი ანაზღაურება,
• დიაბეტი არ ვლინდება მისი დამახასიათებელი კეტოაციდოზით,
• გლიკირებული ჰემოგლობინის დონე არ აღემატება 8%.

ადამიანებში მოდის არსებობა მიანიშნებს ოფიციალურად დადასტურებული ტიპის 2 დიაბეტით, მაგრამ ამავე დროს ის 25 წელზე ნაკლები ასაკისაა, ის არ არის სიმსუქნე.

დაავადების განვითარებაზე აღინიშნება სხეულის რეაქციის დაქვეითება ნახშირწყლების მოხმარებამდე. ეს სიმპტომი შეიძლება მოხდეს ახალგაზრდობაში რამდენიმე წლის განმავლობაში.

ე.წ. მშიერი ჰიპერგლიკემია შეიძლება მიუთითოს MODY, რომელშიც ბავშვს აქვს სისხლში შაქრის კონცენტრაციის პერიოდული მომატება 8,5 მმოლ / ლ-მდე, მაგრამ მას არ აწუხებს წონის დაკლება და პოლიურია (შარდის ჭარბი გამოყოფა).

ამ ეჭვებით, აუცილებელია სასწრაფოდ გაგზავნოთ პაციენტი შემოწმებისთვის, თუნდაც მას არ ჰქონდეს პრეტენზია კეთილდღეობაზე. თუ არ მკურნალობა, დიაბეტის ეს ფორმა გადადის დეკომპენსირებულ ეტაპზე, რომლის მკურნალობა რთულია.

უფრო სწორად, ჩვენ შეგვიძლია ვისაუბროთ MODY– ის განვითარებაზე ადამიანში, თუ მის ერთ ან მეტ ნათესავს აქვს დიაბეტი:

• მშიერი ტიპის ჰიპერგლიკემიის ნიშნები,
• ორსულობის დროს განვითარებული
• შაქრის ტოლერანტობის უკმარისობის ნიშნით.

პაციენტის დროული შესწავლა საშუალებას მისცემს თერაპიის დროულ დაწყებას, შეამციროს გლუკოზის კონცენტრაცია მის სისხლში.