შაქრიანი დიაბეტი MODY: პათოლოგიის სიმპტომები და მკურნალობა

21-ე საუკუნე არის ახალი ტექნოლოგიებისა და გამოგონებების, ისევე როგორც ახალი პათოლოგიების საუკუნე.

ადამიანის სხეული უნიკალურია თავისი სტრუქტურით, მაგრამ ასევე იძლევა ჩავარდნები და შეცდომები.

სხვადასხვა გამომწვევებისა და მუტაგენების გავლენის ქვეშ ადამიანის გენომის შეცვლა შესაძლებელია, რაც იწვევს გენეტიკურ დაავადებას.

Mody დიაბეტი ერთ-ერთი ასეთია.

რა არის მოდი დიაბეტი

შაქრიანი დიაბეტი არის დარღვევა ენდოკრინულ სისტემაში, რომლის საფუძველია ადამიანის ორგანიზმში ინსულინის სრული / ნაწილობრივი დეფიციტი. ეს თავის მხრივ იწვევს ყველა მეტაბოლიზმის შეფერხებას. ენდოკრინული სისტემის ყველა დარღვევას შორის, იგი პირველ ადგილს იკავებს. გარდაცვალების მიზეზად - მე -3 ადგილი.

ასე რომ, არსებობს კატეგორიები:

• ინსულინდამოკიდებულ ან 1 ტიპის დიაბეტიდან,
• ინსულინდამოკიდებულ ან ტიპის 2 დიაბეტიდან,
• ორსულობის დროს დიაბეტი (გესტაციური).

ასევე არსებობს კონკრეტული ტიპები:

• პანკრეასის ბეტა უჯრედული გენის მუტაციები,
• ენდოკრინოპათიები,
• ინფექციური
• ქიმიკატებით და წამლებით გამოწვეული დიაბეტი.

MODY იშვიათი მემკვიდრეობითი ტიპია დიაბეტით 0-დან 25 წლამდე პერიოდში. ზოგადი პოპულაციის შემთხვევები დაახლოებით 2% -ს შეადგენს, ბავშვებში კი - 4.5%.

MODY (ახალგაზრდობის ასაკობრივი დიაბეტი) სიტყვასიტყვით ჟღერს "მოზრდილებში დიაბეტი ახალგაზრდებში". იგი გადადის მემკვიდრეობითი ურთიერთობებით, ატარებს აუტოსომურ დომინანტურ თვისებას (ბიჭები და გოგონები თანაბრად იმოქმედებენ). დეფექტები გვხვდება დაკავშირებული ინფორმაციის მატარებელში, რის გამოც იცვლება პანკრეასის მიზანი, კერძოდ, ბეტა უჯრედების ფუნქციონირება.

ბეტა უჯრედები წარმოქმნიან ინსულინს, რომელიც გამოიყენება შემომავალი გლუკოზის დასამუშავებლად. ეს, თავის მხრივ, ემსახურება როგორც ენერგიის სუბსტრატს სხეულისთვის. MODY– ით თანმიმდევრობა წყდება და სისხლში სისხლში შაქარი მატულობს.

კლასიფიკაცია

დღემდე, მკვლევარებმა დაადგინეს MODI დიაბეტის 13 გამოვლინება. ისინი შეესაბამება 13 გენოტიპში მუტაციას, რომლებიც იწვევენ ამ დაავადებას.

შემთხვევების 90% -ში გვხვდება მხოლოდ 2 სახეობა:

• MODY2 - გლუკოკინაზას გენის დეფექტი,
• MODY3 - გენის დეფექტი ჰეპატოციტების ბირთვული ფაქტორი 1a.

დანარჩენი ფორმები წარმოადგენს შემთხვევების მხოლოდ 8-10% -ს.

• MODY1 - გენის დეფექტი ჰეპატოციტების ბირთვული ფაქტორი 4 ა,
• MODY4 - ინსულინის პრომოქტორ 1-ის ფაქტორის გენში არსებული დეფექტი,
• MODY5 - გენის დეფექტი ჰეპატოციტების ბირთვული ფაქტორი 1 ბ,
• MODYX.

მაგრამ არსებობს სხვა გენებიც, რომელთა მეცნიერებამ ჯერ კიდევ ვერ შეძლო მათი იდენტიფიცირება.

სიმპტომოტოლოგია

ბავშვებში მადიანი დიაბეტი უფრო მეტი შემთხვევით გამოვლენილია, რადგან კლინიკური სურათი მრავალფეროვანია. უპირველეს ყოვლისა, ის მსგავსია ტიპი 1 და ტიპი 2 დიაბეტის დროს. დაავადება შეიძლება დიდი ხნის განმავლობაში არ გამოვლინდეს ან ძალადობამ გამოიწვიოს ინსულინზე მომთხოვნი შაქრიანი დიაბეტი.

გლუკოკინაზა არის ღვიძლის იზოენზიმი.

• გლუკოზის მიღება და გლუკოზა-6-ფოსფატად გადაქცევა პანკრეასის ბეტა უჯრედებში და ღვიძლის ჰეპატოციდებში (გლუკოზის მაღალ კონცენტრაციებზე),
• ინსულინის გათავისუფლებაზე კონტროლი.

გლუკოკინაზას გენის დაახლოებით 80 მრავალფეროვანი მუტაცია აღწერილია სამეცნიერო ლიტერატურაში. შედეგად, ფერმენტის აქტივობა მცირდება. გლუკოზის არასაკმარისი გამოყენება ხდება, შესაბამისად, იზრდება შაქარი.

• იგივე შემთხვევა როგორც გოგოებში, ასევე ბიჭებში,
• სამარხვო ჰიპერგლიკემია 8.0 მმოლ / ლ-მდე,
• გლიკოზირებული ჰემოგლობინი საშუალოდ 6.5%,
• ასიმპტომური კურსი - ხშირად გამოვლენილია სამედიცინო შემოწმების დროს,
• მძიმე გართულებები (რეტინოპათია, პროტეინურია) - იშვიათად,
• შეიძლება უფრო უარესი იყოს ასაკში,
• ხშირად ინსულინის საჭიროება არ არის.

ჰეპატოციტების ბირთვული ფაქტორი 1 ა არის ცილა, რომელიც გამოხატულია ჰეპატოციტებში, ლანგერჰანსისა და თირკმლების კუნძულებზე. Modi3 დიაბეტის მქონე ბავშვებში მუტაციის განვითარების მექანიზმი ცნობილი არ არის. პანკრეასის ბეტა უჯრედების ფუნქციური დარღვევა მიმდინარეობს და ინსულინის სეკრეცია არის დაქვეითებული. ეს შეინიშნება თირკმელებში - გლუკოზისა და ამინომჟავების შებრუნებული შეწოვა მცირდება.

ის სწრაფად ვლინდება:

• გლუკოზის გაზრდა მაღალი რაოდენობით,
• ხშირი მაკრო- და მიკროვასკულური გართულებები,
• სიმსუქნის ნაკლებობა
• დროთა განმავლობაში გაუარესება,
• ტიპი 1 დიაბეტის მსგავსება,
• ინსულინის ხშირი მიღება.

ჰეპატოციტების ბირთვული ფაქტორი 4 ა არის ცილოვანი ნივთიერება, რომელიც მდებარეობს ღვიძლში, პანკრეასის, თირკმელებში და ნაწლავებში. ეს ტიპი მსგავსია mody3– ს, მაგრამ თირკმელებში ცვლილებები არ არის. მემკვიდრეობა იშვიათია, მაგრამ მძიმეა. ყველაზე ხშირად ვლინდება 10 წლის ასაკის შემდეგ.

ინსულინის პრომოტორული ფაქტორი მონაწილეობს პანკრეასის განვითარებაში. სიხშირე ძალიან მცირეა. ახალშობილებში დაავადების გამოვლენა ორგანოს განუვითარებლობის გამო. ამ ბავშვების საშუალო გადარჩენა არ არის ცნობილი.

ჰეპატოციტების ბირთვული ფაქტორი 1 ბ - მდებარეობს ბევრ ორგანოში და გავლენას ახდენს ორგანოების განვითარებაზე, თუნდაც საშვილოსნოში.

დაზიანებით, გენის მუტაციებით, ახალშობილებში უკვე ჩანს ცვლილებები:

• სხეულის წონის შემცირება
• პანკრეასის უჯრედების სიკვდილი,
• სასქესო დარღვევები.

დიაბეტის დიაბეტის სხვა ტიპის დაავადებებს აქვთ მსგავსი გამოვლინებები, მაგრამ გარკვეული ტიპის გამორჩევა მხოლოდ გენეტიკური გამოკვლევის საშუალებით შეიძლება.

დიაგნოსტიკა

სწორად ჩამოყალიბებული დიაგნოზი გავლენას ახდენს ექიმის თერაპიული ტაქტიკის არჩევაზე. ძალიან ხშირად, ტიპი 1 ან ტიპი 2 დიაბეტის დიაგნოზირებულია სხვა რამეზე ეჭვის გარეშეც კი. დიაგნოზის ძირითადი კრიტერიუმები:

• ასაკობრივი პერიოდი 10-45 წელი,
• რეგისტრირებული მონაცემები მაღალი შაქრის შესახებ 1-ლი, მე -2 თაობებში,
• არ არის საჭირო ინსულინის დაავადების ხანგრძლივობა 3 წლის განმავლობაში,
• ჭარბი წონის ნაკლებობა,
• ცილის C- პეპტიდის ნორმალური მაჩვენებელი სისხლში,
• პანკრეასის ანტისხეულების დეფიციტი,
• კეტოაციდოზის არარსებობა მკვეთრი მანიფესტაციით.

პაციენტის გამოკვლევის გეგმა:

• ანამნეზის და საჩივრების სრული მიმოხილვა, ოჯახის ხის შედგენა, შესაძლებელია ნათესავების შემოწმება,
• გლიკემიური სტატუსი და შაქარი სამარხვო,
• გლუკოზის ზეპირი ტოლერანტობის შესწავლა,
• გლიკირებული ჰემოგლობინის დაარსება,
• სისხლის ბიოქიმიური ანალიზი (სულ CTF, ტრიგლიცერიდები, AST, ALT, შარდოვანა, შარდმჟავა და ა.შ.),
• მუცლის ულტრაბგერა,
• ელექტროკარდიოგრაფია
• მოლეკულური გენეტიკური ანალიზი,
• კონსულტაციები ოფთალმოლოგთან, ნევროლოგთან, ქირურგით, ზოგადი პრაქტიკით.

საბოლოო დიაგნოზი კეთდება მოლეკულური გენეტიკური გამოკვლევით.

გენის ტესტირება ხდება პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციით (PCR). სისხლი აღებულია ბავშვისგან, შემდეგ აუცილებელი გენები იზოლირებულია ლაბორატორიაში მუტაციების გამოსავლენად. საკმაოდ ზუსტი და სწრაფი მეთოდი, ხანგრძლივობა 3-დან 10 დღემდე.

ეს პათოლოგია ვლინდება სხვადასხვა ასაკობრივ პერიოდში, შესაბამისად მკურნალობა უნდა იყოს მორგებული (მაგალითად, pubert– ის დროს). არსებობს თუ არა მკურნალობა მოდი დიაბეტის სამკურნალოდ? პირველ რიგში, ზომიერი რეგულარული ფიზიკური დატვირთვა და დაბალანსებული დიეტა არის დადგენილი. ზოგჯერ ეს საკმარისია და იწვევს სრულ ანაზღაურებას.

საკვების ძირითადი კომპონენტები და მათი ყოველდღიური კონცენტრაცია:

• ცილა 10-20%,
• ცხიმები 30% -ზე ნაკლები,
• ნახშირწყლები 55-60%,
• ქოლესტერინი 300 მგ-ზე ნაკლები დღეში,
• ბოჭკოვანი 40 გ დღეში
• სუფრის მარილი 3 გ / დღეზე ნაკლები.

მაგრამ გაუარესებული მდგომარეობითა და სხვადასხვა გართულებით, ემატება ჩანაცვლებითი თერაპია.

MODY2– ით შაქრის შემამცირებელი მედიკამენტები არ არის დადგენილი, რადგან ეფექტი ტოლია 0. ინსულინის საჭიროება დაბალია და ინიშნება დაავადების მანიფესტაციის დროს. არის საკმარისი დიეტა და სპორტი.

MODY3– ით პირველი რიგის სამკურნალო საშუალებებია სულფონილურეა (ამარილი, დიაბეტონი). ასაკთან ერთად ან გართულებებით ვლინდება ინსულინის საჭიროება.

დანარჩენი ტიპები მოითხოვს ექიმის მხრიდან დიდ ყურადღებას. ძირითადი მკურნალობაა ინსულინთან და სულფონილურეასთან. მნიშვნელოვანია სწორი დოზის შერჩევა და გართულებების თავიდან ასაცილებლად.

ასევე პოპულარულია იოგა, სუნთქვის ვარჯიშები, ტრადიციული მედიცინა.

სათანადო თერაპიის არარსებობის შემთხვევაში, ასეთი გართულებები შესაძლებელია:

• იმუნიტეტის დაქვეითება,
• ინფექციური დაავადებების მძიმე ფორმები,
• ნერვული და კუნთების დარღვევები
• უნაყოფობა ქალებში, იმპოტენცია მამაკაცებში,
• ანომალიები ორგანოების განვითარებაში,
• თვალების, თირკმელების, ღვიძლის, დიაბეტური პროცესის პროცესში მონაწილეობა.
• დიაბეტური კომა.

ამის თავიდან ასაცილებლად, თითოეული მშობელი იძულებულია ფხიზლად იყოს და დაუყოვნებლივ მიმართოს სპეციალისტს.

რეკომენდაციები

თუ დიაგნოზირებულია MODI- ის კლინიკური დიაგნოზი, უნდა დაიცვან შემდეგი წესები:

• ენდოკრინოლოგთან ვიზიტი 1 ჯერ წელიწადნახევარში,
• შეამოწმეთ გლიკირებული ჰემოგლობინი 1 ჯერ / წელიწადნახევარში,
• ზოგადი ლაბორატორიული ტესტები 1 დრო / წელი,
• გაიარეთ პროფილაქტიკური კურსი საავადმყოფოში 1 დრო / წელი,
• არაგეგმიური ვიზიტები საავადმყოფოში, სისხლში გლუკოზის მომატებით, ან / და დიაბეტის ნიშნით.

ამ სახელმძღვანელო მითითებების დაცვა დიაბეტის თავიდან ასაცილებლად დაგეხმარებათ.

რა არის MODY დიაბეტი

MODY დიაბეტი არის მემკვიდრეობითი აუტოსომური დომინანტური ცალკეული გენის მუტაციების ჯგუფი, რომელიც იწვევს პანკრეასის ფუნქციონირებას და ხელს უშლის სხეულის კუნთოვანი ქსოვილების მიერ სისხლიდან გლუკოზის ნორმალურ გამოყენებას. უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება ვლინდება პუბერტატში. არსებობს ვერსია, რომ გესტაციური დიაბეტის 50% არის MODI– ის ერთ – ერთი სახეობა.

ამ ტიპის პათოლოგიის პირველი მრავალფეროვნება პირველად დიაგნოზირდა 1974 წელს და მხოლოდ 90-იანი წლების შუა პერიოდში, მოლეკულური გენეტიკის მიღწევების მიღწევის და გენეტიკური ტესტების მასიურად ჩატარების შესაძლებლობის წყალობით, ამ დაავადების აშკარა იდენტიფიცირება გახდა შესაძლებელი.

დღეს ცნობილია MODY- ს 13 სახეობა. თითოეულს აქვს საკუთარი ლოკალიზაცია გენის დეფექტის შესახებ.

დეფექტური ფრაგმენტის აღნიშვნის მალსახმობები დამალულია ჰეპატოციტების, ინსულინის მოლეკულების და უჯრედული სეგმენტების ნაწილებზე, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ნეიროგენული დიფერენციაციისთვის, აგრეთვე თავად უჯრედების ტრანსკრიპციას და ნივთიერებების წარმოებას.

ბოლო სიაში, MODY 13 დიაბეტი არის მემკვიდრეობითი მუტაციის შედეგი ATP- დამაკავშირებელი კასეტაში: C ოჯახის რეგიონში (CFTR / MRP) ან მის წევრში 8 (ABCC8).

ინფორმაციისთვის. მეცნიერები დარწმუნებულები არიან, რომ ეს არ არის დეფექტების სრული ჩამონათვალი, რადგან მოზრდილებში შაქრიანი დიაბეტის დაავადების შემთხვევები, რომლებიც განაგრძობენ გამოვლენას, რომლებიც მოზრდილ ტიპში „რბილად” ვლინდება, გენეტიკური ტესტების ჩატარებისას არ აჩვენებს ზემოთ ჩამოთვლილ დეფექტებს და არც შეიძლება მიეწეროს პირველი და არც მეორე ტიპის პათოლოგია, არც Lada– ის შუალედური ფორმა.

კლინიკური გამოვლინებები

თუ შევადარებთ დიაბეტის MODI ინსულინდამოკიდებულ შაქრიანი დიაბეტის ტიპის 1 ან ტიპის 2 დიაბეტს, მაშინ მისი კურსი არის გლუვი და ნაზი, და აი, რატომ:

• DM1- სგან განსხვავებით, როდესაც გლუკოზის მიღებისთვის აუცილებელი ინსულინის ბეტა უჯრედების რაოდენობა მუდმივად მცირდება, რაც ნიშნავს რომ თვით ინსულინის ჰორმონის სინთეზიც მცირდება, MODI დიაბეტით დაავადებულებში მუდმივად ხდება "გატეხილი" გენების უჯრედების რაოდენობა.
• DM 2 –ის არარეგულირება აუცილებლად იწვევს ჰიპერგლიკემიის შეტევას და ინსულინის ჰორმონის კუნთოვანი ქსოვილების იმუნიტეტის გაზრდას, რაც, სხვათა შორის, წარმოიქმნება დასაწყისში ნორმალური რაოდენობით, და მხოლოდ დაავადების გრძელი კურსით იწვევს მისი სინთეზის დაქვეითებას, MODI დიაბეტით, მათ შორის, "ასაკთან დაკავშირებული" პაციენტებშიც. არბილებს გლუკოზის ტოლერანტობას და ხშირ შემთხვევაში არ იწვევს სხეულის წონის ცვლილებებს, ძლიერ წყურვილს, ხშირ და პროფიცირებულ შარდვას.

რა თქმა უნდა, და არც კი 100%, რა ტიპის დაავადებაა MODI დიაბეტით ბავშვში ან ტიპი 1 დიაბეტით, ექიმს მხოლოდ გენეტიკური ტესტირების გავლის შემდეგ შეუძლია.

მითითება ასეთი კვლევისთვის, მისი ფასი ჯერ კიდევ საკმაოდ ხელშესახებია (30 000 რუბლი), ეს არის MODI დიაბეტის სიმპტომები:

• დაავადების გამოვლითდა მომავალში, სისხლში შაქრის მკვეთრი ნახტომი არ არის და, რაც მთავარია, სისხლში ქეთონის სხეულების კონცენტრაცია (ცხიმების და ზოგიერთი ამინომჟავების დაშლის პროდუქტები) კონცენტრაცია მნიშვნელოვნად არ მატულობს, და ისინი არ გვხვდება შარდმჟავაში,
• სისხლის პლაზმის შემოწმება C- პეპტიდების კონცენტრაციისთვის აჩვენებს შედეგებს ნორმალურ ფარგლებში,
• გლიკირებული ჰემოგლობინი სისხლში შრატში არის 6,5-8% დიაპაზონი, ხოლო სამარხვო სისხლში გლუკოზა არ აღემატება 8,5 მმოლ / ლ,
• აუტოიმუნური დაზიანების ნიშნები არ არისდაადასტურა პანკრეასის ბეტა უჯრედებზე ანტისხეულების არარსებობა,
• თაფლობის თვის დიაბეტი ხდება არა მხოლოდ დაავადების დაწყებიდან პირველი 6 თვის განმავლობაში, არამედ მოგვიანებით და განმეორებით, მიუხედავად იმისა, რომ დეკომპენსაციის ეტაპი არ არსებობს,
• ინსულინის მცირე დოზაც კი იწვევს სტაბილურ რემისიასრომელიც შეიძლება გაგრძელდეს 10-14 თვემდე.

მკურნალობის ტაქტიკა

მიუხედავად იმისა, რომ MODI დიაბეტით დაავადებულ ბავშვში ან ახალგაზრდობაში ვითარდება უკიდურესად ნელა, შინაგანი ორგანოების და სხეულის სისტემების მდგომარეობის ფუნქციონირება კვლავ გაუფასურებულია, ხოლო მკურნალობის არარსებობა გამოიწვევს პათოლოგიის გაუარესებას და მიდის T1DM ან T2DM- ის მძიმე ეტაპზე.

დიეტა და სავარჯიშო თერაპია, რა თქმა უნდა, ნებისმიერი ტიპის დიაბეტის მკურნალობის სავალდებულო კომპონენტებია

MODI დიაბეტისთვის მკურნალობის რეჟიმი იგივეა, რაც ინსტრუქცია ტიპი 2 დიაბეტისთვის, მაგრამ ცვალებადობის საპირისპირო თანმიმდევრობით:

• დასაწყისში - გაუქმებულია ინსულინის ინექციები და შეირჩევა შაქრის შემამცირებელი წამლების ოპტიმალური რაოდენობა, შეირჩევა ყოველდღიური ფიზიკური ვარჯიში, მიიღება ზომები ნახშირწყლების მოხმარების შეზღუდვის აუცილებლობის გარკვევაში.
• შემდეგ ხდება შაქრის შემამცირებელი მედიკამენტების თანდათანობითი გაუქმება და ფიზიკური დატვირთვის დამატებითი კორექტირება,
• შესაძლებელია გლუკოზის კონტროლი სისხლის შრატში საკმარისი იქნება მხოლოდ სწორი რეჟიმის და ფიზიკური აქტივობის არჩევისთვის, არამედ შაქრის სავალდებულო შემცირებით ტკბილეულის "სადღესასწაულო ბოროტად გამოყენების" შემდეგ.

რომ შენიშვნა. გამონაკლისი არის MODY 4 და 5. მათი მკურნალობის რეჟიმი იგივეა, რაც 1 ტიპის დიაბეტის მქონე პაციენტების მენეჯმენტთან. MODI DM- ის ყველა სხვა სახეობისთვის, ინსულინის ჯაბის განახლება ხდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ სისხლში შაქრის კონტროლის მცდელობა შაქრის შემამცირებელი წამლების კომბინაციით + დიეტა + სავარჯიშო თერაპიამ არ მოიტანა სათანადო შედეგი.

ახასიათებს SD MODI- ის ჯიშებს

აქ მოცემულია MODY– ის ჯიშების მოკლე მიმოხილვა, რომელშიც მოცემულია სისხლში გლუკოზის კონტროლის სპეციფიკური საშუალება, გარდა ამისა, თვითგამოცხადებული დაბალი ნახშირბადის დიეტა და სპეციფიური სავარჯიშო თერაპია.

ცხრილში გამოყენებულია აბრევიატურა SSP - შაქრის შემამცირებელი მედიკამენტები.

სტატიის დასასრულს, გვსურს რჩევა მივცეთ მშობლებს, რომელთა შვილები დიაბეტით დაავადებულნი არიან. ნუ დაისაჯებთ მათ მკაცრად, როდესაც გახდება ცნობილი საკვები საკვების შეზღუდვების შეუსრულებლობის შემთხვევები და ნუ აიძულებთ მათ აიძულონ ფიზიკური აღზრდა აიძულონ ძალის გამოყენებით.

ექიმთან ერთად იპოვნეთ დამხმარე სიტყვები და რწმენა, რაც კიდევ უფრო გაგიძლებთ დიეტის დაცვას. ვარჯიშის თერაპიის მეთოდოლოგი უნდა შეეცადოს გაითვალისწინოს ბავშვის პრეფერენციები, და დივერსიფიკაცია მოახდინოს ყოველდღიური აქტივობების სახეობებზე, კლასები გახადოს არა მხოლოდ სასარგებლო, არამედ საინტერესო.