რა არის ჰემოქრომატოზი და როგორ უნდა გავუმკლავდეთ ამ დაავადებას

• სახსრების ტკივილი
• დაღლილობა
• შეზღუდული მობილურობა
• კიდურების შეშუპება
• კანის პიგმენტაცია
• დაბალი წნევა
• წონის დაკლება
• შაქრიანი დიაბეტი
• გულის უკმარისობა
• სისუსტე
• შემცირდა ლიბიდო
• ღვიძლის გადიდება

ჰემოქრომატოზი არის დაავადება, რომელიც მემკვიდრეობითია და იწვევს ორგანიზმში რკინის მეტაბოლიზმის დარღვევას. ამ დაავადებით, პიგმენტები, რომლებიც შეიცავს რკინას, შეიწოვება ნაწლავებით და გროვდება ქსოვილებში და ორგანოებში.

ჰემოქრომატოზი ყველაზე ფართოდ იყო გავრცელებული ევროპის ჩრდილოეთით - მოსახლეობის 5% -ს იქ ჰომოზიგოგენური დაავადება აქვს. ყველაზე ხშირად, მამაკაცები განიცდიან ჰემოქრომატოზს (სტატისტიკაში მითითებულია ავადმყოფი ქალების თანაფარდობა ავადმყოფი ქალების მიმართ, როგორც 10: 1). როგორც წესი, დაავადების პირველი სიმპტომები ვლინდება საშუალო ასაკში (40 წლიდან საპენსიო ასაკამდე). ყველაზე ხშირად, ჰემოქრომატოზით, ღვიძლს აზიანებს, რადგან ის მონაწილეობს რკინის მეტაბოლიზმში.

დაავადების ნიშნები

ჰემოქრომატოზს აქვს შემდეგი სიმპტომები:

• სისუსტე და მუდმივი დაღლილობა;
• არტერიული წნევის დაქვეითება
• უეცარი წონის დაკლება
• გაიზარდა პიგმენტაცია. უზრუნველყოფს კანის ფერის შეცვლას დუნდულ ჩრდილში, აგრეთვე სკლეროლის ან ლორწოვანი გარსების ფერის შეცვლას,
• შაქრიანი დიაბეტის განვითარება (დაავადება, რომელიც გულისხმობს სისხლში შაქრის მომატებას),
• გულის უკმარისობის გამოჩენა. დაავადებების ეს კომპლექსი მოიცავს ყველა პათოლოგიას, რაც უკავშირდება გულის კუნთის დაქვეითების უნარს,
• ღვიძლის ციროზის გამოჩენა (ითვალისწინებს ღვიძლის ქსოვილების ცვლილებას ნაწიბურების მიმართულებით)
• ღვიძლის უკმარისობა (საჭმლის მონელების დროს ფუნქციების გაუმკლავება),
• ქვედა ლიბიდო
• კიდურების შეშუპება და შეზღუდული მოძრაობა.

დაავადების ფორმები და ეტაპები

განასხვავებენ დაავადებების შემდეგი ტიპები:

• პირველადი. დაკავშირებულია გენებში მუტაციებთან, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ორგანიზმში რკინის გაცვლას,
• ახალშობილები. ჩნდება ახალშობილებში რკინის მაღალი შემცველობის გამო. ექიმების მიერ დაავადების ამ ფორმის მიზეზები ჯერ არ არის განმარტებული,
• მეორეხარისხოვანი. საშუალო ჰემოქრომატოზი, როგორც წესი, ვითარდება სხვა დაავადებების ფონზე, რომლებიც უკავშირდება სისხლის მიმოქცევას, კანის პრობლემებს. ის ასევე ვითარდება რკინის მაღალი შემცველობით წამლების მიღების შედეგად.

ჰემოქრომატოზს აქვს შემდეგი სტადიები:

• 1 ეტაპზე, რკინის მეტაბოლიზმში დარღვევებია, მაგრამ მისი რაოდენობა ნებადართულ ნორმაზე ნაკლებია,
• მე -2 ეტაპზე პაციენტს აქვს რკინის გადატვირთვა, რომელსაც არ აქვს სპეციალური კლინიკური ნიშნები, თუმცა, დიაგნოზი აჩვენებს გადახრა ნორმიდან,
• მე –3 ეტაპზე პაციენტს აქვს დაავადების ყველა ნიშანი დიდი რაოდენობით რკინის დაგროვების გამო.

დაავადების მიზეზები

დაავადების განვითარების ძირითადი მიზეზებია:

• მემკვიდრეობის ფაქტორი. ჩვეულებრივ, ეს ფაქტორი არის პათოლოგიის პირველადი ფორმის განვითარების მიზეზი და ჩნდება გენის დაზიანების გამო, რომელიც პასუხისმგებელია რკინის გაცვლაზე,
• მეტაბოლური დარღვევები. ყველაზე ხშირად ვლინდება ღვიძლის ციროზის საწინააღმდეგოდ, მასში ჩაქრობის გამო, მასში სისხლის ნაკადის გასაუმჯობესებლად, პორტალურ ვენაში
• ღვიძლის დაავადებები, რომლებსაც აქვთ ვირუსული ეტიოლოგია. ამაში შედის B და C ჰეპატიტები, რომლებიც პაციენტში აღინიშნება ექვს თვეზე მეტი ხნის განმავლობაში,
• სტეტოჰეპატიტი (ღვიძლის ქსოვილების ცხიმიანობა),
• პანკრეასის გახსნის გადახურვა,
• სიმსივნის წარმონაქმნების არსებობა, მაგალითად, ლეიკემია ან ღვიძლის სიმსივნე.

დაავადების დიაგნოზი

დაავადების დიაგნოზი, როგორიცაა მეორადი ჰემოქრომატოზი, ხორციელდება შემდეგი საფუძველზე:

• სამედიცინო ისტორიის ანალიზისა და პაციენტების საჩივრების ანალიზი. ექიმი ითვალისწინებს სიმპტომების დაწყების დროზე და რასთან ასოცირდება პაციენტი მათი გაჩენით,
• ოჯახის ისტორიების ანალიზი. ითვალისწინებს, დაფიქსირდა თუ არა დაავადება ავადმყოფი ოჯახის წევრთა შორის,
• გენეტიკის ტესტის შედეგები. ეს ხელს უწყობს დეფექტური გენის გამოვლენას,
• სისხლში რკინის გაცვლის თვისებების ანალიზი. იგი მოიცავს რამდენიმე ტესტს დიდი რაოდენობით რკინის არსებობის დასადგენად
• ბიოფსიით მიღებული ინფორმაცია (ანალიზი, მათ შორის, მცირე რაოდენობით ღვიძლის ქსოვილის შეგროვება თხელი ნემსით). ასეთი დიაგნოზი აჩვენებს, რამდენად არის ორგანული ქსოვილის დაზიანება.

ზოგჯერ დიაგნოსტიკური ღონისძიებაა პაციენტის კონსულტაცია ენდოკრინოლოგთან.

დაავადების მკურნალობა

ჰემოქრომატოზის მკურნალობა კომპლექსურია და პაციენტს მოითხოვს შემდეგი ზომების მიღება:

• დიეტის მიზანი. მან უნდა გაითვალისწინოს რკინის შემცველი პროდუქტების შემცირება, ისევე როგორც ცილა. აუცილებელია შეამციროთ ხილისა და სხვა პროდუქტების მიღება, ვიტამინების მაღალი შემცველობით, რადგან მისი მაღალი შემცველობა იწვევს რკინის შეწოვას. დიეტა ითვალისწინებს ალკოჰოლის უარყოფას, რადგან ის ასევე ზრდის ღვიძლის ქსოვილში პიგმენტების შეწოვას და მათზე უარყოფითად მოქმედებს. პაციენტს უნდა უარი თქვას დიდი რაოდენობით პურის გამოყენება წიწიბურის, ჭვავის ფქვილის, ისევე როგორც სხვა ფქვილის პროდუქტებისაგან. თქვენ არ უნდა ჭამოთ თირკმელები და ღვიძლი, ასევე გამორიცხეთ ზღვის პროდუქტები დიეტადან (ხახვი, shrimp, ზღვის მცენარეები). შეგიძლიათ დალიოთ შავი ჩაი, ასევე ყავა, რადგან ისინი ამცირებენ რკინის გაცვლის კურსს ტანინების შემცველობის გამო,
• მედიკამენტების მიღებარომ აკავშირებს რკინას. ისინი ხელს უწყობენ პაციენტის ორგანოების ჭარბი რკინის ამოღებას,
• phlebotomy. სისხლდენა გულისხმობს სხეულისგან 400 მილიამდე სისხლის მოცილებას, რომელიც შეიცავს დიდი რაოდენობით რკინას, ყოველკვირეულად. ამცირებს სიმპტომებს (გამორიცხავს პიგმენტაციას, ამცირებს ღვიძლის ზომას)
• დაკავშირებული დაავადებების მკურნალობა (დიაბეტი, სიმსივნეები, გულის უკმარისობა) და მათი დროული დიაგნოზი.

შესაძლო გართულებები

ჰემოქრომატოზმა შეიძლება შეიცავდეს ორგანიზმისთვის ასეთი გართულებები:

• ღვიძლის უკმარისობის გამოჩენა. ამავე დროს, სხეული წყვეტს თავის მოვალეობებს (საკვების მონელებაში მონაწილეობა, მეტაბოლიზმში და მავნე ნივთიერებების განეიტრალებაში),
• არითმიების და სხვა დეფექტების გამოვლენა გულის კუნთის ფუნქციონირებაში,
• მიოკარდიუმის ინფარქტი. ეს დაავადება ხდება სისხლის მიმოქცევის სერიოზული დარღვევების გამო და გულის კუნთის ნაწილის გარდაცვალებას გულისხმობს. ხშირად ჩნდება გულის მოწინავე უკმარისობის ფონზე,
• სისხლდენა ვენებისგან, რომლებიც მდებარეობს საყლაპავში,
• კომა (ღვიძლის ან დიაბეტური). ეს სერიოზული მდგომარეობა გამოწვეულია ტვინის დაზიანებით ტოქსიკური ნივთიერებებით, რომლებიც ორგანიზმში გროვდება ღვიძლის უკმარისობის გამო,
• ღვიძლის სიმსივნეების გამოჩენა.

იმისათვის, რომ არ განვითარდეს ყველა ეს გართულება, აუცილებელია დაავადების დროულად დიაგნოზირება, რათა ექიმს შეუძლია დანიშნოს სათანადო მკურნალობა.

ჰემოქრომატოზის მკურნალობა დროული უნდა იყოს პაციენტის ორგანოების მძიმე შედეგების თავიდან ასაცილებლად. ამისათვის, როდესაც პირველი სიმპტომები გამოჩნდება, მან დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოს ექიმს. რაც შეეხება დაავადების მიმდინარეობის პროგნოზს, 10 წლის განმავლობაში მკურნალობის დროული დაწყებით, პაციენტების 80% -ზე მეტი ცოცხალია. თუ პაციენტის დაავადების გამოვლინებები დაახლოებით 20 წლის წინ დაიწყო, მაშინ მისი გადარჩენის ალბათობა მცირდება 60–70%. ხელსაყრელი შედეგის შესახებ ექიმების პროგნოზები პირდაპირ დამოკიდებულია პაციენტის სხეულში რკინის შემცველი პიგმენტების რაოდენობაზე. რაც უფრო მეტია ისინი, ნაკლებია გამოჯანმრთელების შანსი. თუ დაავადება დიაგნოზირებული იყო ციროზის დაწყებამდე, მაშინ პაციენტს აქვს სიცოცხლის ნორმალური ხანგრძლივობის კარგი შანსი. აღსანიშნავია, რომ პაციენტების დაახლოებით 30% იღუპება დაავადების გართულებით, რომლებიც გულის უკმარისობას ან მალაბსორბციის სინდრომს მოიცავს.

დაავადებათა პროფილაქტიკა

ჰემოქრომატოზი არის სერიოზული დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს მრავალ ქსოვილსა და ორგანოში. პრევენცია ერთდროულად უნდა განიხილებოდეს რამდენიმე წესს. პირველ რიგში, ის ითვალისწინებს დიეტას (შეამცირებს ცილებით მდიდარი საკვების მიღებას, აგრეთვე ასკორბინის მჟავას და რკინის შემცველ პროდუქტებს). მეორეც, პროფილაქტიკა ითვალისწინებს სპეციალური მედიკამენტების გამოყენებას, რომლებიც სხეულში რკინას აკავშირებს და სწრაფად ამოიღებს მას, ექიმის უახლოესი მეთვალყურეობის ქვეშ. მესამე, აშკარა სიმპტომების არარსებობის შემთხვევაშიც კი, პრევენცია არის რკინის შემცველი პრეპარატების გამოყენება, რომელსაც ექიმი პაციენტს უნიშნავენ.

ჰემოქრომატოზის მიზეზები

პირველადი ჰემოქრომატოზი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის ფორმირებაში მდგომარეობს HFE გენის მუტაცია. ამ გენის პათოლოგია აწარმოებს არასწორი რკინის დაჭერის მექანიზმს, რის შემდეგაც ყალბი სიგნალი იქმნება რკინის ნაკლებობის შესახებ. საბოლოო ჯამში, ბევრ შინაგან ორგანოში რკინით გაჯერებული პიგმენტის ზედმეტი დეპონირებაა, რაც იწვევს სკლეროზულ პროცესებს.

საშუალო ჰემოქრომატოზი წარმოიქმნება ორგანიზმში რკინის ჭარბი მოხმარებით. ეს მდგომარეობა შეიძლება გამოჩნდეს. ხშირი განმეორებითი სისხლის გადასვლით, რკინის პრეპარატების არასათანადოდ გამოყენება, ანემიის ზოგიერთი სახეობა, ალკოჰოლის ბოროტად გამოყენება, B ან C ჰეპატიტი, კიბო, დაბალი ცილის დიეტის შემდეგ და სხვა მრავალი დაავადება.

დიაგნოსტიკა

პირველი, რაც მოიცავს ჰემოქრომატოზის დიაგნოზს, არის ოჯახის ისტორია, პაციენტის მემკვიდრეობის შესწავლა.

შემდეგი ნაბიჯი იქნება ლაბორატორიული სისხლის ტესტები. შრატში რკინის დონის განსაზღვრა, ტრანსფერული და ფერტრინი აუცილებელია სისხლის ტესტები, ასეთი დაავადების დიაგნოზისთვის.

შარდის ანალიზის დროს ჰემოქრომატოზის აშკარა ნიშანია რკინის ჭარბი სეკრეცია (10 მილიგრამიდან დღეში).

შესაძლებელია აგრეთვე მუცლის ღრუს პუნქცია და კანის ფარფლის ბიოფსია. სტერილური sternum პუნქცია მიუთითებს ჰემოქრომატოზზე რკინის მაღალი დონით. და კანის ბიოფსიისთვის, დიაგნოზი დასტურდება პიგმენტის მელანინის მაღალი დეპონირებით.

ამ დაავადების დიაგნოზის კიდევ ერთი ეფექტური მეთოდია დესფერალური ტესტი. დანერგულია დესფერალი (მას შეუძლია დაუკავშირდეს ჭარბი რკინის შემცველ პიგმენტებს), რომელიც მოგვიანებით ტოვებს სხეულს. დაავადების სიმპტომი ამ ტესტში იქნება რკინის გამოყოფა შარდით ნორმაზე მაღლა (ოდენობით 2 მილიგრამზე მეტს).

ეს ხელს შეუწყობს ღვიძლისა და პანკრეასის ჰემოქრომატოზისა და ექოსკოპიის იდენტიფიცირებას.

დაავადების სიმპტომები

ეს დაავადება მისი განვითარების პერიოდში სამ ეტაპზე იყოფა:

1. სხეული არ არის გადატვირთული რკინით, მაგრამ არსებობს დაავადების გენეტიკური მიდრეკილება.
2. სხეული გადატვირთულია რკინით, მაგრამ კლინიკური სიმპტომები ჯერ არ გამოვლენილა.
3. დაავადების მანიფესტაციის ეტაპი.

ეს დაავადება იწყებს მანიფესტაციას მოზრდილობის პერიოდში. ამ დროისთვის, ორგანიზმში დაგროვილი რკინის ოდენობამ შეიძლება მიაღწიოს 40 გრამს, ზოგჯერ კი მეტს.

ჩვეულებრივ, პირველი სიმპტომებია ლეტარგია, დაღლილობა, წონის დაკლება, მამაკაცებში ლიბიდოს დაქვეითება - ყველა ეს სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს ერთ წელზე მეტი ხნის განმავლობაშია. ხშირად აღინიშნება ტკივილები მარჯვენა ჰიპოკონდიუმში, სახსრებში, სიმშრალის და კანის ცვლილებებში.

დაავადების გამოვლენის და სრული მანიფესტაციის ეტაპზე პაციენტს ჩვეულებრივ აღენიშნება კანის პიგმენტაცია, ციროზი და დიაბეტი.

• პიგმენტაცია დაავადების ერთ-ერთი პირველი ნიშანია.. მისი გაჯერება დამოკიდებულია დაავადების ხანგრძლივობაზე. კანის არაბუნებრივი ბრინჯაოსფერი შეფერილობა შესამჩნევია სხეულის ღია და ადრე პიგმენტურ ადგილებში.
• ავადმყოფთა უმრავლესობაში რკინას ღებულობენ ღვიძლში. ეს გამოწვეულია ღვიძლის ზომაში, რაც განისაზღვრება თითქმის ყველა პაციენტში.
• ავადმყოფთა დიდ რაოდენობაში ენდოკრინული დარღვევები გამოვლენილია. ყველაზე გავრცელებული პათოლოგია არის დიაბეტი.
• პაციენტების მესამედს აქვს კლინიკური გამოვლინებებიგულის დაზიანება მაქვს.

ამიტომ, დაავადების ძირითადი სიმპტომებია:

• სახსრების ტკივილი და ართრიტი,
• კანის ჰიპერპიგმენტაცია,
• ხშირი სისუსტე და დაღლილობა;
• დაბალი წნევა
• შაქრიანი დიაბეტი
• ენდოკრინული დარღვევები
• ღვიძლის გადიდება.

როდესაც მსგავსი სიმპტომები გვხვდება პაციენტის ნათესავებში, ღირს ეჭვი ამ დაავადების არსებობის შესახებ.

გართულებები

• ციროზი. ციროზით, ღვიძლის სასიცოცხლო ფუნქციები მნიშვნელოვნად მცირდება, კერძოდ, დეტოქსიკაცია, ცილების სინთეზი და კოაგულაციის ფაქტორები, რაც საფრთხეს უქმნის ადამიანის ჯანმრთელობას.
• სეფიზი - სხეულის ზოგადი ინფექცია მავნე ბაქტერიებით და ტოქსინებით, რომლებიც შედიან სისხლში. სეფსისი თან ახლავს მძიმე ინტოქსიკაციით და პაციენტის მდგომარეობის გაუარესებით. სეფსისით, ინფექცია შეიძლება მოხვდეს სხეულის ნებისმიერ ორგანოებსა და სისტემებში.
• ჰიპოგონადიზმი - დაავადება, რომელიც ვლინდება სქესობრივი ჰორმონების წარმოების შემცირებით, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს იმპოტენცია, უნაყოფობა.
• ართროპათია (სახსრის დაავადება) - რამდენიმე დაავადება კომპლექსში, რომლებიც დაკავშირებულია სახსრებში მეტაბოლიზმის დარღვევით.
• ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის ცვლილებებირაც იწვევს ცილების და ნახშირწყლების მეტაბოლიზმის გაუარესებას.

ჰემოქრომატოზის კურსის მახასიათებლები

• ბაქტერიულ ინფექციებთან ინფექციის გაზრდის შესაძლებლობა.
• მაკროციტოზი და ESR- ის დონის მომატება (ციროზის გამო არ არის გამოწვეული) მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზით დაფიქსირდა.
• მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის დიაგნოზის დროს, აუცილებელია ოჯახის სისხლის წევრების გამოკვლევა. დაავადების არსებობის შესახებ უარყოფითი შედეგების შემთხვევაში, გამოკვლევა უნდა განმეორდეს ყოველ 5 წელიწადში.

როგორც ჰემოქრომატოზის სამკურნალოდ, დადგენილია:

• რკინის დამადასტურებელი დიეტა. ყოველდღიური დიეტა უნდა შეიცავდეს ცილებით მდიდარ საკვებს. ასევე, პაციენტებს არ აქვთ უფლება ალკოჰოლური სასმელების დალევა.
• ექსკრეციული წამლები სხეულიდან რკინა.
• სისხლდენა. ეს მეთოდი ხელს უწყობს სხეულისგან რკინის ამოღებას და იწვევს დადებით გავლენას პაციენტის მდგომარეობაზე, ამცირებს კანის პიგმენტაციას და ღვიძლის ზომას.
• ციტოფორეზი - პროცედურა, რომლის დროსაც სისხლი გადის სპეციალურ დახურულ მარყუჟში და შემდგომში ბრუნდება. უფრო მეტიც, სისხლის ნაწილი ამოიღება (ჩვეულებრივ, ეს არის მისი უჯრედული კომპონენტი).

ორგანოებში და ქსოვილებში რკინის რკინის მომატებული შემცველობით გამოწვეული თანმდევი დაავადებებით შეიძლება საჭირო გახდეს დამხმარე მკურნალობა. მაგალითად, დიაბეტის დიაგნოზის დასმისას აუცილებელია შესაბამისი მკურნალობის ჩატარება და ამ დაავადების მუდმივად მონიტორინგი და კონტროლი.

დაავადებების იდენტიფიცირებისა და ღვიძლის ფუნქციის დარღვევისას, საჭიროა მუდმივი მონიტორინგი და ამ ორგანოს მდგომარეობის საფუძვლიანი შემოწმება. ეს გამოწვეულია იმით, რომ პაციენტებს აქვთ მაღალი რისკი, რომ განვითარდეს ღვიძლის ავთვისებიანი სიმსივნე.

ჰემოქრომატოზი არის დაავადება, უმეტესწილად, გენეტიკური ტიპის. დაავადების გამომწვევი მიზეზების დასადგენად მკურნალობა არ გამოვლენილა. დღემდე, არსებობს და აქტიურად იყენებს სპეციალური ზომების გამოყენებას, რომლებიც მიმართულია კლინიკური გამოვლინებების შემცირებაზე, გართულებების შესაძლებლობის შემცირებაზე და პაციენტის მდგომარეობის შემსუბუქებაში.

მკურნალობის ეფექტურობა და პაციენტის გამოჯანმრთელების პროგნოზი დამოკიდებული იქნება დაავადების "ასაკზე". დროული და სათანადო მკურნალობა სიცოცხლის წლები რამდენიმე ათეული წლის განმავლობაში ახანგრძლივებს. მკურნალობის სრული არარსებობის შემთხვევაში, პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა, დაავადების ბოლო ეტაპზე გამოვლენის შემდეგ, ჩვეულებრივ ხდება არა უმეტეს 5 წლის განმავლობაში.

პრევენციის რეკომენდაციები

ვინაიდან ჰემოქრომატოზი ხშირად მემკვიდრეობითი დაავადებაა, მისი გამოვლენის დიდი ალბათობა არსებობს უშუალო ნათესავებში (დაახლოებით 25%). დიაგნოსტიკური და სისხლის ნათესავების გამოკვლევა 18-30 წლის ასაკში. დაავადების ადრეულ ეტაპზე გამოვლენის შემთხვევაში შესაძლებელია შემდგომი სერიოზული გართულებების თავიდან აცილება.

მეორადი ჰემოქრომატოზის განვითარების შემთხვევების თავიდან ასაცილებლად, რეკომენდებულია დაბალანსებული დიეტა, რკინის შემცველი პრეპარატების სწორად მიღება, ჩატარება ღვიძლისა და სისხლის დაავადებების სავალდებულო მონიტორინგისა და მკურნალობის ჩატარება.

საჭიროების შემთხვევაში, ჰემოქრომატოზით, შესაძლებელია სისხლის დონორი იყოს. სისხლის კომპონენტები ხელუხლებელი რჩება, დაავადება კი პირდაპირ სისხლში გადასვლის გზით არ გადადის.

თუ ქალს აქვს ჰემოქრომატოზი, და მან აღმოაჩინა ან გეგმავს ორსულობას, მან უნდა აცნობოს დამსწრე ექიმს ამის შესახებ. მაგრამ ორსულობის ნორმალური განვითარებისთვის ეს არ არის საშიში.

რა არის ჰემოქრომატოზი?

ჰემოქრომატოზი არის ღვიძლის დაავადება, რომელსაც ახასიათებს რკინის მეტაბოლიზმი დაქვეითებული. ეს პროვოცირებს რკინით შემცველ ელემენტებსა და ორგანოებში პიგმენტების დაგროვებას. მომავალში, ეს ფენომენი იწვევს ორგანოთა მრავლობითი უკმარისობის გაჩენას. დაავადებამ მიიღო სახელი, როგორც კანის, ისე შინაგანი ორგანოების დამახასიათებელი ფერის გამო.

ძალიან ხშირად ეს არის მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზი, რომელიც ხდება. მისი სიხშირე დაახლოებით 3-4 შემთხვევაა 1000 მოსახლეზე. უფრო მეტიც, ჰემოქრომატოზი უფრო ხშირია მამაკაცებში, ვიდრე ქალებში. აქტიური განვითარება და დაავადების პირველი ნიშნები იწყება მანიფესტაცია 40-50 წლის ასაკში. მას შემდეგ, რაც ჰემოქრომატოზი გავლენას ახდენს თითქმის ყველა სისტემასა და ორგანოზე, სხვადასხვა დარგის ექიმები მონაწილეობენ დაავადების მკურნალობაში: კარდიოლოგია, გასტროენტეროლოგია, რევმატოლოგია, ენდოკრინოლოგია.

სპეციალისტები განასხვავებენ დაავადებების ორ ძირითად ტიპს: პირველადი და მეორადი. პირველადი ჰემოქრომატოზი არის ფერმენტის სისტემების დეფექტი. ეს ნაკლი პროვოცირებს რკინის დაგროვებას შინაგანი ორგანოებში. თავის მხრივ, პირველადი ჰემოქრომატოზი დაყოფილია 4 ფორმაში, დეფექტური გენის მიხედვით:

• აუტოსომური რეცესიული კლასიკური,
• არასრულწლოვანი
• მემკვიდრეობით unassociated,
• აუტოსომური დომინანტი.

მეორადი ჰემოქრომატოზის განვითარება ხდება ფერმენტული სისტემების შეძენილი დისფუნქციის ფონზე, რომლებიც მონაწილეობენ რკინის მეტაბოლიზმის პროცესში. საშუალო ჰემოქრომატოზი ასევე იყოფა რამდენიმე ტიპად: ალიმენტური, პოსტტრუზიული, მეტაბოლური, ახალშობილური, შერეული. ჰემოქრომატოზის ნებისმიერი ფორმის განვითარება ხდება 3 ეტაპზე - ჭარბი რკინის გარეშე, ჭარბი რკინით (სიმპტომების გარეშე), ჭარბი რკინით (ნათელი სიმპტომების გამოვლით).

ჰემოქრომატოზის ძირითადი მიზეზები

მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზი (პირველადი) არის აუტოსომური რეცესიული ტიპის გადამცემი დაავადება. ამ ფორმის მთავარი მიზეზი შეიძლება ეწოდოს გენის მუტაციას, რომელსაც HFE ეწოდება. იგი მდებარეობს მოკლე მხრის მეექვსე ქრომოსომაში. ამ გენის მუტაცია იწვევს ნაწლავის უჯრედების მიერ რკინის დაქვეითებას. ამის შედეგად ყალბი სიგნალი იქმნება სხეულში და სისხლში რკინის ნაკლებობის შესახებ. ეს არეულობა იწვევს DCT-1 ცილის გაზრდის გამოყოფას, რომელიც რკინით აკავშირებს. ამიტომ, ნაწლავში ელემენტის შეწოვა გაუმჯობესებულია.

გარდა ამისა, პათოლოგია იწვევს ქსოვილებში რკინის პიგმენტის ჭარბი შემცირებას. როგორც კი პიგმენტის ჭარბი რაოდენობა მოხდება, მრავალი აქტიური ელემენტის სიკვდილი შეინიშნება, რაც სკლეროზული პროცესების მიზეზი ხდება. მეორადი ჰემოქრომატოზის წარმოქმნის მიზეზი არის გარედან რკინის ჭარბი მოხმარება. ეს მდგომარეობა ხშირად გვხვდება შემდეგი პრობლემების ფონზე:

• ნარკოტიკების გადაჭარბებული მიღება რკინით,
• თალასემია
• ანემია
• კანქვეშა პორფირია,
• ღვიძლის ალკოჰოლური ციროზი,
• ვირუსული ჰეპატიტი B, C,
• ავთვისებიანი სიმსივნეები,
• დაბალი ცილის დიეტის შემდეგ.

დაავადების სიმპტომები

ღვიძლის ჰემოქრომატოზს ახასიათებს ძლიერი სიმპტომები. ავადმყოფობის პირველი ნიშნები სრულწლოვანებამდე ვლინდება - 40 წლის შემდეგ. სიცოცხლის ამ პერიოდამდე ორგანიზმში 40 გრამამდე რკინის დაგროვება ხდება, რაც მნიშვნელოვნად აღემატება ყველა დასაშვებ ნორმას. ჰემოქრომატოზის განვითარების სტადიიდან გამომდინარე, დაავადების სიმპტომები გამოირჩევა. ღირს მათ უფრო დეტალურად განვიხილოთ.

განვითარების საწყისი ეტაპის სიმპტომები

დაავადება თანდათანობით ვითარდება. საწყის ეტაპზე სიმპტომები არ არის გამოხატული. მრავალი წლის განმავლობაში, პაციენტს შეიძლება უჩიოდეს ზოგადი სიმპტომების გამო: სისუსტე, სისუსტე, დაღლილობა, წონის დაკლება, მამაკაცებში პოტენციის დაქვეითება. გარდა ამისა, უფრო გამოხატული ნიშნები იწყებენ ამ ნიშნების შეერთებას: ტკივილი ღვიძლში, სახსრის ტკივილი, კანის სიმშრალე, მამაკაცებში ტესტების ატროფიული ცვლილებები. ამის შემდეგ ხდება ჰემოქრომატოზის აქტიური განვითარება.

ჰემოქრომატოზის მოწინავე სტადიის ნიშნები

ამ ეტაპზე ძირითადი სიმპტომებია შემდეგი გართულებები:

• კანის პიგმენტაცია,
• ლორწოვანი გარსების პიგმენტაცია,
• ციროზი
• შაქრიანი დიაბეტი.

მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზი, როგორც ნებისმიერი სხვა ფორმა, ხასიათდება პიგმენტაციით. ეს არის დაავადების ხშირ განვითარებად ეტაპზე გადასვლის ყველაზე ხშირი და მთავარი ნიშანი. სიმპტომის სიკაშკაშე დამოკიდებულია დაავადების ხანგრძლივობაზე. მოწევა და ბრინჯაოს კანის ტონები, რომლებიც ყველაზე ხშირად ვლინდება კანის ღია ადგილებში - სახე, ხელები, კისერი. ასევე, დამახასიათებელი პიგმენტაცია აღინიშნება სასქესო ორგანოებზე, მკლავებში.

ჭარბი რკინა, ძირითადად, ღვიძლშია დეპონირებული. ამიტომ, თითქმის ყველა პაციენტს დიაგნოზირებულია ჯირკვლის მომატებით. ღვიძლის სტრუქტურა ასევე იცვლება - ის უფრო მკვრივი, მტკივნეული ხდება პალპაციით. პაციენტების 80% ვითარდება შაქრიანი დიაბეტით, უმეტეს შემთხვევაში ის ინსულინდანაა დამოკიდებული. ენდოკრინული ცვლილებები ვლინდება ასეთი ნიშნით:

• ჰიპოფიზის დისფუნქცია,
• ფიჭვის ჯირკვლის ჰიპოფუნქცია,
• თირკმელზედა ჯირკვლების დარღვევა,
• ღრძილების, ფარისებრი ჯირკვლის დისფუნქცია.

გულ-სისხლძარღვთა სისტემის ორგანოებში რკინის ჭარბი დაგროვება პირველადი მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის დროს ხდება შემთხვევების 95% -ში. მაგრამ, გულის მხრიდან სიმპტომები ვლინდება მხოლოდ დაავადების ყველა შემთხვევის 30% -ში. ასე რომ, დიაგნოზირებულია გულის გადიდება, არითმია, რეფრაქციული გულის უკმარისობა. არსებობს დამახასიათებელი სიმპტომები სქესის მიხედვით. ასე რომ, მამაკაცებს აქვთ ტესტულური ატროფია, სრული იმპოტენცია, გინეკომასტია. ქალებს ხშირად აქვთ უნაყოფობა, ამენორეა.

ჰემოქრომატოზის თერმული სტადიის სიმპტომები

ამ პერიოდის განმავლობაში, სპეციალისტები აკვირდებიან ორგანოთა დეკომპენსაციის პროცესს. ეს ვლინდება პორტალური ჰიპერტენზიის, ღვიძლის უკმარისობის, გულის პარკუჭის უკმარისობის, ამოწურვის, დისტროფიის და დიაბეტური კომაის განვითარების სახით. ასეთ შემთხვევებში, სიკვდილიანობა ყველაზე ხშირად გვხვდება საყლაპავის განზავებული ვარიკოზული ვენების სისხლდენით, საყლაპავის, პერიტონიტის, დიაბეტური და ღვიძლის კომა. იზრდება სიმსივნის ნეოპლაზმების განვითარების რისკი. არასრულწლოვანი ჰემოქრომატოზი, რომელიც აქტიურად ვითარდება 20-30 წლის ასაკში, იშვიათ ფორმად ითვლება. ძირითადად, ღვიძლის და გულის სისტემის ზემოქმედება ხდება.

ჰემოქრომატოზის მკურნალობა

ჰემოქრომატოზის თერაპია აუცილებლად ყოვლისმომცველია. ამ მკურნალობის მთავარი მიზანია რკინის ამოღება სხეულიდან. მაგრამ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ დიაგნოზი სწორად გაკეთდეს. მხოლოდ ამის შემდეგ ინიშნება მკურნალობა. მკაცრად აკრძალულია თვითმკურნალობა. ასე რომ, თერაპიის პირველი ეტაპია რკინის შემცველი პრეპარატების მიღება.

ასეთი წამლები, როდესაც შეჭამეს, იწყებენ აქტიურად შეკავშირებას რკინის მოლეკულებთან, მათი შემდგომი ექსკრეციით. ამ მიზნით, ხშირად გამოიყენება დესფერალის 10% -იანი ხსნარი. იგი განკუთვნილია ინტრავენური ადმინისტრირებისთვის. თერაპიის კურსი ინიშნება ექსკლუზიურად ექიმის მიერ, დამოკიდებულია ჰემოქრომატოზის კურსის სიმძიმეზე. საშუალოდ, კურსი გრძელდება 2-3 კვირაში.

ჰემოქრომატოზის კომპლექსური მკურნალობის წინაპირობაა ფებოტომია. ეს პროცედურა ასევე ცნობილია, როგორც სისხლიანი სისხლი. უძველესი დროიდან მოყოლებული, სისხლიანი დაავადებები სხვადასხვა დაავადებებს მკურნალობს. და ჰემოქრომატოზი მშვენივრად ეკისრება ამ ტიპის თერაპიას. გაქირავების გამო, სისხლის საერთო რაოდენობით სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობა მცირდება. შესაბამისად, მცირდება რკინის დონეც. გარდა ამისა, phlebotomy სწრაფად გამორიცხავს პიგმენტაციას, ღვიძლის დისფუნქციას. მაგრამ, მნიშვნელოვანია დაიცვას პროცედურის ყველა დოზა და წესი. ასე რომ, წარმოშობა ერთდროულად 300-400 მლ სისხლს ითვლება. მაგრამ 500 მლ სისხლის დაკარგვით, პაციენტმა შეიძლება თავი უფრო უარესად იგრძნოს. საკმარისია პროცედურის ჩატარება კვირაში 1-2 ჯერ.

მკურნალობის პერიოდში, აუცილებელია დაიცვან შემდეგი პირობები:

• ალკოჰოლის სრული გამორიცხვა,
• დიეტური დანამატების მიღებაზე უარი
• C ვიტამინის, მულტივიტამინური კომპლექსების მიღებაზე უარი
• დიეტისგან მაღალი რკინის საკვების გამორიცხვა
• ადვილად საჭმლის მომნელებელი ნახშირწყლების გამოყენებაზე უარი.

სისხლის გაწმენდის მიზნით, სპეციალისტებს შეუძლიათ მიმართონ პლაზმაფერეზის, ციტაფერეზის ან ჰემოსორბციის გამოყენებას. რკინის მოცილებასთან ერთად აუცილებელია ღვიძლის სიმპტომური მკურნალობა, გულის უკმარისობა და შაქრიანი დიაბეტი. დაავადების ყოვლისმომცველი მკურნალობა მოიცავს გარკვეული დიეტის დაცვას.

დიეტის ჰემოქრომატოზი

ასეთი დაავადებით დიეტა მნიშვნელოვან როლს ასრულებს მკურნალობის პროცესში. ასე რომ, პროდუქტები, რომლებიც დიდი რაოდენობით რკინის წყაროა, მთლიანად გამორიცხულია პაციენტის დიეტისგან. ეს მოიცავს შემდეგს:

• ღორის, საქონლის ხორცი,
• წიწიბურის ღორები
• პისტოლეტი
• ვაშლი
• ლობიო
• სიმინდი
• ისპანახი
• ოხრახუში

უნდა გვახსოვდეს, რომ რაც უფრო მუქი ხორცია, მით უფრო მეტია ეს მიკროელემენტი მასში. ჰემოქრომატოზით, მკაცრად აკრძალულია ალკოჰოლური სასმელების მოხმარება. რკინის გაზრდის შეწოვა იწვევს C ვიტამინის მოხმარებას, ამიტომ ასკორბინის მჟავა ასევე უნდა გამოირიცხოს. ექსპერტები ამბობენ, რომ არ არის აუცილებელი რკინის შემცველი პროდუქტების მთლიანად მიტოვება. თქვენ უბრალოდ უნდა შეამციროთ მათი მოხმარების რაოდენობა.

ყოველივე ამის შემდეგ, ჰემოქრომატოზი ჭარბი რკინის დაავადებაა. ღირს მისი დონის ნორმალიზება. მაგრამ რკინის უკმარისობა სისხლის მძიმე დაავადებების პროვოცირებას მოახდენს. ყველაფერი ზომიერებაში უნდა იყოს. დიეტის მენიუს შედგენისას, თქვენ უნდა შეცვალოთ მუქი ხორცი მსუბუქი, წიწიბურის ფაფა ხორბლით. ასეთი დიეტის დაცვა დააჩქარებს სამკურნალო პროცესს, გააუმჯობესებს პაციენტის ზოგად მდგომარეობას.

რა არის პროგნოზი?

ჰემოქრომატოზის დროული გამოვლენის შემთხვევაში, პაციენტის სიცოცხლე გრძელდება ათწლეულების განმავლობაში. ზოგადად, პროგნოზი განისაზღვრება ორგანოთა გადატვირთვის გათვალისწინებით. გარდა ამისა, ჰემოქრომატოზი ვითარდება ზრდასრულ ასაკში, როდესაც თანდაყოლილი ქრონიკული დაავადებები ხშირად ვითარდება. თუ არ ჩაერთეთ ჰემოქრომატოზის თერაპიით, სიცოცხლის ხანგრძლივობა იქნება მაქსიმუმ 3-5 წელი. არასახარბიელო პროგნოზი ასევე აღინიშნება ამ დაავადებით ღვიძლის, გულის და ენდოკრინული სისტემის დაზიანების შემთხვევაში.

მეორადი ჰემოქრომატოზის განვითარების თავიდან ასაცილებლად, აუცილებელია დაიცვან პრევენციის წესები. მთავარია რაციონალური, დაბალანსებული დიეტა, რკინის პრეპარატების მიღება მხოლოდ ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ, პერიოდული სისხლის გადასხმა, ალკოჰოლის გამორიცხვა და გულის და ღვიძლის დაავადებების თანდასწრებით ღებინების მონიტორინგი. პირველადი ჰემოქრომატოზი მოითხოვს ოჯახის სკრინინგს. ამის შემდეგ, ყველაზე ეფექტური მკურნალობა იწყება.

ღვიძლის ანატომია და ფიზიოლოგია

ჰემოქრომატოზით, ღვიძლი, რომელიც მონაწილეობს რკინის მეტაბოლიზმში, ყველაზე ხშირად ავადდება.

ღვიძლი მდებარეობს დიაფრაგმის მარჯვენა გუმბათის ქვეშ. ზემოთ, ღვიძლი დიაფრაგმის მიმდებარედ მდებარეობს. ღვიძლის ქვედა საზღვარი 12 ნეკნის დონეზეა. ღვიძლის ქვემოთ არის ნაღვლის ბუშტი. ღვიძლის წონა მოზრდილებში არის სხეულის წონის დაახლოებით 3%.

ღვიძლი არის მოწითალო – ყავისფერი ფერის ორგანული, არარეგულარული ფორმის და რბილი თანმიმდევრულობის ორგანო. იგი განასხვავებს მარჯვენა და მარცხენა ლობებს. მარჯვენა ბუჩქის ნაწილს, რომელიც მდებარეობს ნაღვლის ბუშტის ფოსოს (ნაღვლის ბუშტის საწოლზე) და ღვიძლის კარიბჭეს შორის (სადაც გადის სხვადასხვა გემები, ნერვები), ეწოდება კვადრატულ ლობს.

ღვიძლი თავზე კაფსულით არის დაფარული. კაფსულაში არის ნერვები, რომლებიც ღვიძლში ინერვიულებენ. ღვიძლი შედგება უჯრედებისგან, რომელსაც ჰეპატოციტები ეწოდება. ეს უჯრედები მონაწილეობენ სხვადასხვა ცილების, მარილების სინთეზში, აგრეთვე მონაწილეობენ ნაღვლის წარმოქმნაში (რთული პროცესია, რომლის შედეგად წარმოიქმნება ნაღველი).

ღვიძლის ფუნქციები:
1. სხეულისთვის მავნე სხვადასხვა ნივთიერებების ნეიტრალიზაცია. ღვიძლი ანეიტრალებს სხვადასხვა ტოქსინებს (ამიაკი, აცეტონი, ფენოლი, ეთანოლი), შხამები, ალერგენები (სხვადასხვა ნივთიერებები, რომლებიც იწვევენ სხეულის ალერგიულ რეაქციას).

2. საცავის ფუნქცია. ღვიძლი არის გლიკოგენის შესანახი (გლუკოზისგან წარმოქმნილი საცავი ნახშირწყლები), ამით მონაწილეობს გლუკოზის მეტაბოლიზმში (ნივთიერებათა ცვლაში).
გლიკოგენი წარმოიქმნება ჭამის შემდეგ, როდესაც სისხლში გლუკოზის დონე მკვეთრად იზრდება. სისხლში გლუკოზის მომატებული დონე იწვევს ინსულინის გამომუშავებას და ის, თავის მხრივ, მონაწილეობს გლუკოზის გლიკოგენად გადაქცევაში. როდესაც სისხლში შაქრის დონე ეცემა, გლიკოგენი ტოვებს ღვიძლს, ხოლო გლუკაგონის გავლენის ქვეშ გლუკოზას გარდაიქმნება.

3. ღვიძლის სინთეზირდება ნაღვლის მჟავები და ბილირუბინი. შემდგომში ხდება ნაღვლის მჟავები, ბილირუბინი და მრავალი სხვა ნივთიერება, რომელსაც ღვიძლი იყენებს ნაღვლის შესაქმნელად. ნაღვლის ბუშტი არის ბლანტი მომწვანო ყვითელი სითხე. აუცილებელია ნორმალური მონელებისთვის.
ნაღველი, რომელიც გამოიყოფა თორმეტგოჯა ნაწლავის სანათურში, ააქტიურებს ბევრ ფერმენტს (ლიპაზა, ტრიპსინი, ქიმოტრიპსინი) და ასევე უშუალოდ მონაწილეობს ცხიმების დაშლაში.

4. ჭარბი ჰორმონების, შუამავლების (ქიმიკატების მიღება ნერვული იმპულსის ჩატარებაში). თუ ჭარბი ჰორმონები დროულად არ არის განეიტრალებული, მეტაბოლური სერიოზული დარღვევები და მთლიანობაში სხეულის სიცოცხლე ხდება.

5. ვიტამინების შენახვა და დაგროვება, განსაკუთრებით A, D, B ჯგუფები₁₂. აქვე მინდა აღვნიშნო, რომ ღვიძლი მონაწილეობს ვიტამინების E, K, PP და ფოლიუმის მჟავების მეტაბოლიზმში (აუცილებელია დნმ-ის სინთეზისთვის).

6. ღვიძლში მხოლოდ ნაყოფში არის ჩართული ჰემატოპოეზში. მოზრდილებში, ის როლს ასრულებს სისხლის კოაგულაციაში (იგი წარმოქმნის ფიბრინოგენს, პროთრომბინს). ღვიძლი ასევე სინთეზირებს ალბუმინს (გადამტან ცილებს, რომლებიც მდებარეობს სისხლის პლაზმაში).

7. ღვიძლი სინთეზირებს საჭმლის მონელებაში ჩართულ ზოგიერთ ჰორმონს.

რკინის როლი სხეულში

რკინა ითვლება ყველაზე გავრცელებული ბიოლოგიური კვალი ელემენტი. ყოველდღიურ დიეტაში რკინის საჭირო რაოდენობა საშუალოდ 10-20 მილიგრამს შეადგენს, აქედან მხოლოდ 10% შეიწოვება. ჯანმრთელი ადამიანი შეიცავს დაახლოებით 4-5 გრამ რკინას. მისი უმეტესობა ჰემოგლობინის ნაწილია (აუცილებელია ქსოვილების ჟანგბადით მომარაგებისთვის), მიოგლობინი, სხვადასხვა ფერმენტები - კატალაზა, ციტოქრომები. რკინა, რომელიც ჰემოგლობინის ნაწილია, ორგანიზმში მთლიანი რკინის დაახლოებით 2.7-2.8% შეადგენს.

ადამიანისთვის რკინის ძირითადი წყაროა საკვები, მაგალითად:

• ხორცი
• ღვიძლი
• თირკმელები.

ეს პროდუქტები შეიცავს რკინს ადვილად საჭმლის მომნელებელი ფორმით.

რკინა გროვდება (დეპონირდება) ღვიძლში, ელენთა და ძვლის ტვინში ფერიტინის (რკინის შემცველი ცილა) სახით. საჭიროების შემთხვევაში, რკინა ტოვებს საცავში და გამოიყენება.

ადამიანის სხეულში რკინის ფუნქციები:

• რკინა აუცილებელია სისხლის წითელი უჯრედების (სისხლის წითელი უჯრედების) და ჰემოგლობინის სინთეზისთვის (ცილა, რომელიც ახდენს ჟანგბადს),
• მნიშვნელოვან როლს ასრულებს იმუნური სისტემის უჯრედების სინთეზში (სისხლის თეთრი უჯრედები, მაკროფაგები),
• თამაშობს როლს კუნთებში ენერგიის წარმოების პროცესში,
• მონაწილეობს ქოლესტერინის გაცვლაში,
• ხელს უწყობს სხეულის დეტოქსიკაციას მავნე ნივთიერებებისგან,
• ხელს უშლის რადიოაქტიური ნივთიერებების ორგანიზმში დაგროვებას (მაგ. პლუტონიუმი),
• მრავალი ფერმენტის ნაწილი (კატალაზა, ციტოქრომები), ცილები სისხლში,
• მონაწილეობს დნმ-ს სინთეზში.

ჰემოქრომატოზის სიმპტომები

• კანის პიგმენტაცია (სახე, წინამხრის წინა ნაწილი, ხელის ზედა ნაწილი, navel, nipple და გარე სასქესო ორგანოები). ეს სიმპტომი გვხვდება 90% შემთხვევაში.
  კანის პიგმენტაცია განპირობებულია ჰემოსიდერინის დეპონირებით, ხოლო ნაწილობრივ მელანინი.
  ჰემოსიდერი არის მუქი ყვითელი პიგმენტი, რომელიც შედგება რკინის ოქსიდისგან. იგი წარმოიქმნება ჰემოგლობინის დაშლის და ცილის ფერიტინის შემდგომი განადგურების შემდეგ.
  დიდი რაოდენობით ჰემოსიდერინის დაგროვებით, კანი იღებს ყავისფერ ან ბრინჯაოსფერ შეფერილობას.
• თმის ნაკლებობა სახეზე და სხეულზე.
• ტკივილი მუცლის ღრუს სხვადასხვა ინტენსივობის გამო, არ აქვს გარკვეული ლოკალიზაცია.
  ეს სიმპტომი გვხვდება შემთხვევების 30-40% -ში. მუცლის ტკივილი ხშირად თან ახლავს დისპეფსიური დარღვევები.
• დისპეფსიური სინდრომი მოიცავს რამდენიმე სიმპტომს: გულისრევა, ღებინება, დიარეა, მადის ნაკლებობა.
  გულისრევა უსიამოვნო შეგრძნებაა კუჭში ან საყლაპავის გასწვრივ. გულისრევა ჩვეულებრივ თან ახლავს თავბრუსხვევას, სისუსტეს.
  ღებინება არის რეფლექსური მოქმედება, რომლის დროსაც ხდება პირის ღრუში კუჭის შინაარსის ამოფრქვევა. ღებინება ხდება მუცლის კუნთების ძლიერი შეკუმშვის გამო.
  დიარეა არის მდგომარეობა, რომელშიც ხშირია განავალი (დღეში 2-ჯერ მეტი). დიარეა განავლით ხდება წყლიანი (თხევადი).
• პაციენტის ყოფნა შაქრიანი დიაბეტი. შაქრიანი დიაბეტი არის ენდოკრინული დაავადება, რომლის დროსაც სისხლში შაქრის (გლუკოზის) შემცველობის სტაბილური (გრძელვადიანი) მატებაა. დიაბეტისკენ მიმავალი მრავალი მიზეზი არსებობს. ერთ-ერთი მათგანია ინსულინის არასაკმარისი სეკრეცია. ჰემოქრომატოზით, პანკრეკაში დიდი რაოდენობით რკინის დაგროვების გამო, ორგანული ნორმალური უჯრედები განადგურებულია. შემდგომში ხდება ფიბროზის ფორმები - ჯირკვლის ნორმალური უჯრედები შეიცვლება შემაერთებელი უჯრედებით, მისი ფუნქცია მცირდება (ის არ წარმოქმნის ინსულინს).
  შაქრიანი დიაბეტი გვხვდება შემთხვევების 60-80% -ში.
• ჰეპატომეგალია - ღვიძლის ზომის ზრდა. ამ შემთხვევაში, ეს გამოწვეულია რკინის დაგროვებით. ეს გვხვდება შემთხვევათა 65-70% -ში.
• ბრწყინვალება - ელენთის ზომის პათოლოგიური გადიდება. ეს გვხვდება შემთხვევების 50-65% -ში.
• ციროზი არის დიფუზურად პროგრესირებადი დაავადება, რომლის დროსაც ორგანიზმის ჯანმრთელი უჯრედები ცვლის ბოჭკოვან ქსოვილს. ციროზი ხდება შემთხვევების 30-50% -ში.
• ართრალგია - სახსრების ტკივილი. ხშირად ჰემოქრომატოზით, 2 და 3 თითების ინტერფალანგიალური სახსრების დაზიანება ხდება. თანდათანობით, სხვა სახსრების (ulnar, მუხლზე, მხრის და იშვიათად ბარძაყის) დაზიანება იწყება. პრეტენზიებს შორის, სახსრებში მოძრაობების შეზღუდვაა და ზოგჯერ მათი დეფორმაცია.
  ართრალგია ხდება შემთხვევების 44% -ში. რეკომენდებულია რევმატოლოგის კონსულტაცია.
• სექსუალური ძალადობა. ყველაზე ხშირად, სექსუალური იმპოტენცია არის იმპოტენცია - ეს ხდება 45% შემთხვევაში.
  იმპოტენცია არის დაავადება, რომელშიც ადამიანს არ შეუძლია ჩაატაროს ნორმალური სქესობრივი კავშირი, ან არ დაასრულებს მას. რეკომენდებულია სექსოლოგის კონსულტაცია.
  ქალებში ამენორეა შესაძლებელია შემთხვევების 5-15% -ში.
  ამენორეა - მენსტრუაციის არარსებობა 6 ან მეტი თვის განმავლობაში. რეკომენდებულია გინეკოლოგის კონსულტაცია.
  იშვიათად გვხვდება ისეთი დარღვევები, როგორიცაა ჰიპოპოტიუარიზმი (ერთი ან მეტი ჰიპოფიზის ჰორმონების ნაკლებობა), ჰიპოგონადიზმი (სექსუალური ჰორმონების არასაკმარისი რაოდენობა).
• გულ-სისხლძარღვთა დაავადება (არითმიები, კარდიომიოპათიები) გვხვდება შემთხვევების 20-50% -ში.
  არითმია არის მდგომარეობა, რომელშიც ხდება გულის რიტმის დარღვევა.
  კარდიომიოპათია არის გულის დაავადება, რომელშიც მიოკარდიუმია დაავადებული.
  ასეთი ჩივილების შემთხვევაში, რეკომენდებულია კარდიოლოგის კონსულტაცია.

ჰემოქრომატოზისთვის არსებობს ე.წ კლასიკური ტრიადა. ესენია: ციროზი, შაქრიანი დიაბეტი და კანის პიგმენტაცია. ასეთი ტრიადა, როგორც წესი, ჩნდება, როდესაც რკინის კონცენტრაცია 20 გრამს აღწევს, რაც ფიზიოლოგიურ ნორმას 5-ჯერ აჭარბებს.