ფოსფატის დიაბეტი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

დღევანდელ მსოფლიოში, თითქმის ყველა მშობელმა იცის დაავადების შესახებ, როგორიცაა რაქიტები. ბავშვის სიცოცხლის პირველივე თვეებიდან ყველა პედიატრი აფრთხილებს ამ პათოლოგიის თავიდან ასაცილებლად. რიკეტსი ეხება შეძენილ დაავადებებს, რომლებიც ვითარდება ქოლეკალციფეროლის დეფიციტის შედეგად, ნივთიერება, რომელიც ცნობილია როგორც D ვიტამინი.

თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, მცირეწლოვანი ბავშვები აღინიშნება პათოლოგიის სიმპტომები, პროფილაქტიკური ზომების დაცვით. ასეთ შემთხვევაში, საეჭვოა ისეთი დაავადება, როგორიცაა ფოსფატი დიაბეტი. რაქიტისგან განსხვავებით, ეს დაავადება გენეტიკურ პათოლოგიებს მიეკუთვნება. ამიტომ, ეს უფრო სერიოზული დაავადებაა და მოითხოვს გრძელვადიან ყოვლისმომცველ მკურნალობას.

რა არის ფოსფატის დიაბეტი?

ეს არის გენეტიკური დაავადებების ჯგუფის სახელი, რომელიც დაკავშირებულია მინერალურ მეტაბოლიზმთან დაქვეითებასთან. სხვა გზით, პათოლოგიას უწოდებენ ვიტამინ D- რეზისტენტულ რაქიტს. ფოსფატის დიაბეტის დომინანტური ტიპი გვხვდება დაახლოებით 2000 ახალშობილიდან დაახლოებით 1-ში. დაავადება პირველად 1937 წელს იქნა აღწერილი. მოგვიანებით გაირკვა, რომ არსებობს პათოლოგიის სხვა გენეტიკური ფორმებიც. ფოსფატის დიაბეტი ყველაზე ხშირად გვხვდება ადრეულ ბავშვობაში. მშობლების ყურადღებას იპყრობს გაუფასურებული სიარული და მოხრილი ძვლები.

პათოლოგიის ზოგიერთ ფორმას თან ახლავს სხვა მეტაბოლური დარღვევები. ზოგჯერ დაავადება ასიმპტომურია, მისი დადგენა შესაძლებელია მხოლოდ ლაბორატორიული ტესტების საშუალებით. დაავადება კლასიფიცირდება შეძენილი რაქიტის, ჰიპოპარათირეოიდიზმის და სხვა ენდოკრინული პათოლოგიების საფუძველზე. მკურნალობა ყოვლისმომცველი უნდა იყოს ადრეული ასაკიდან.

დაავადების მიზეზები

ფოსფატის დიაბეტის განვითარების მთავარი მიზეზი გენეტიკური სტრუქტურის დარღვევაა. მუტაცია მემკვიდრეობითია. პათოლოგიური გენის მატარებლები შეიძლება იყვნენ როგორც ქალები, ასევე მამაკაცები. მუტაცია ხდება X- დაკავშირებულ ქრომოსომაზე, რომელიც დომინანტია. იშვიათ შემთხვევებში, ფოსფატის დიაბეტის მიღება შესაძლებელია. ის ვითარდება მეზენქიმული ქსოვილის სიმსივნეების ფონზე, რომლებიც წარმოიქმნება პრენატალურ პერიოდშიც კი. ამ შემთხვევაში, პათოლოგიას ეწოდება "ონკოგენული რაქიტები".

დაავადება მიეკუთვნება ტუბულოპათიების ჯგუფს - თირკმლის ფუნქციის დაქვეითება. იმის გამო, რომ მცირდება მინერალების რეაბსორბცია პროქსიმალურ ტუბულებში, ორგანიზმში ვითარდება ფოსფორის დეფიციტი. გარდა ამისა, დაქვეითებულია ნაწლავების შთანთქმის უნარი. შედეგად, ძვლოვანი ქსოვილის მინერალური შემადგენლობის ცვლილებები შეინიშნება. ხშირად აღინიშნება ოსტეობლასტების ფუნქციის დარღვევა. კაცები პათოლოგიურად შეცვლილ გენს გადასცემენ მხოლოდ თავიანთ ქალიშვილებს, ხოლო ქალებს - ორივე სქესის შვილებს. როგორც წესი, ბიჭებში დაავადება უფრო მძიმეა, ვიდრე გოგონებში.

ფოსფატის დიაბეტის კლასიფიკაცია ბავშვებში

დაავადების რამდენიმე ფორმა არსებობს, რომლებიც განსხვავდება გენეტიკური და კლინიკური კრიტერიუმებით. ყველაზე ხშირად, X- დაკავშირებული ჰიპოფოსფატური რაქიტის დიაგნოზი ხდება, რომელსაც აქვს მემკვიდრეობის დომინანტური ტიპი. თუმცა, პათოლოგიის სხვა სახეობებიც არსებობს. კლასიფიკაცია მოიცავს დაავადების შემდეგ ფორმებს:

1. ფოსფატის დიაბეტის X- დაკავშირებულ დომინანტურ ტიპს. ახასიათებს PHEX გენის ცვლილებები, რაც კოდებს ენდოპეპტიდაზას. ეს ფერმენტი პასუხისმგებელია თირკმელებისა და წვრილი ნაწლავების იონური არხების მეშვეობით სხვადასხვა მინერალების გადაზიდვაზე. გენის მუტაციის გამო, ეს პროცესი შენელდება, რაც იწვევს ორგანიზმში ფოსფატის იონების დეფიციტს.
2. X- დაკავშირებული რეცესიული ტიპი. ახასიათებს CLCN5 გენის მუტაცია, რომელიც კოდში აგებს ცილას, რომელიც პასუხისმგებელია ქლორიდის იონური არხების მუშაობაზე. დეფექტის შედეგად, თირკმლის მილაკების მემბრანის მეშვეობით ყველა ნივთიერების ტრანსპორტირება შეფერხებულია. ამ ტიპის პათოლოგიის მატარებლები შეიძლება იყვნენ როგორც ქალები, ასევე მამაკაცები. თუმცა, დაავადება ვითარდება მხოლოდ ბიჭებში.
3. ფოსფატის დიაბეტის აუტოსომური დომინანტური სახეობა. ის ასოცირდება გენეტიკურ მუტაციასთან ქრომოსომა 12-ზე. დეფექტის გამო, ოსტეობლასტები ახდენენ პათოლოგიურ ცილას, რაც ხელს უწყობს ორგანიზმიდან ფოსფატების გაძლიერებულ გამოყოფას. პათოლოგია ხასიათდება შედარებით რბილი კურსით, განსხვავებით X- დაკავშირებული ფორმებისგან.
4. აუტოსომური რეცესიული ტიპი. იშვიათია. ახასიათებს ქრომოსომა 4-ში მდებარე DMP1 გენის დეფექტი. ის დაშიფვრავს ცილას, რომელიც პასუხისმგებელია ძვლოვანი ქსოვილისა და დენტინის განვითარებაზე.
5. აუტოსომური რეცესიული ტიპი, რომელსაც თან ახლავს შარდში კალციუმის ექსკრეცია. ეს ხდება ქრომოსომა 9-ში მდებარე გენის დეფექტის გამო და პასუხისმგებელია ნატრიუმის დამოკიდებული თირკმლის არხების მუშაობაზე.

ფოსფატის დიაბეტის ჩამოთვლილი ფორმების გარდა, არსებობს სხვა სახის პათოლოგიები. დაავადების ზოგიერთი სახეობა ჯერ კიდევ არ არის შესწავლილი.

განსხვავებები რიკეტსა და ფოსფატ დიაბეტს შორის

რაქიტები და ფოსფატი დიაბეტი ბავშვებში არ არის ზუსტად იგივე, თუმცა დაავადების კლინიკური სურათი თითქმის იდენტურია. განსხვავებები ამ პათოლოგიებს შორის ეტიოლოგიაში და განვითარების მექანიზმში. ჩვეულებრივი რაქიტები არის შეძენილი დაავადება, რომელიც ასოცირდება ქოლეკალციფეროლის ნაკლებობასთან. ეს ნივთიერება კანში წარმოიქმნება მზის შუქის გავლენის ქვეშ. ჩვეულებრივად მიიღება ვიტამინი D ვიტამინის სადიაგნოსტიკო დოზა ყველა ბავშვში 1 თვიდან 3 წლამდე, ზაფხულის პერიოდის გამოკლებით. ქოლეკალციფეროლის დეფიციტის გამო, კალციუმის შეწოვის პროცესი დარღვეულია. შედეგად ვითარდება ძვლის დეფორმაცია.

ფოსფატ დიაბეტს შორის განსხვავება ისაა, რომ ის თანდაყოლილ დაავადებებს ეხება. ამ პათოლოგიით, მინერალების შეწოვა თირკმელებში, კერძოდ ფოსფატებში, არის დაქვეითებული. ზოგიერთ შემთხვევაში აღინიშნება კალციუმის დეფიციტი. ძვლოვანი ქსოვილის მინერალური შემადგენლობის დარღვევის გამო, პათოლოგიების სიმპტომები მსგავსია. მათ შორის განსხვავება შეიძლება დადგინდეს მხოლოდ ლაბორატორიული დიაგნოზის შემდეგ.

ჰიპოფოსფატალური რაქიტი ახალშობილებში: დაავადების სიმპტომები

დაავადების სიმპტომები, როგორც წესი, დიაგნოზირებულია ცხოვრების მეორე წელს. იშვიათ შემთხვევებში აღინიშნება ჩვილებში ჰიპოფოსფატალური რაქიტი. სიმპტომები, რომელთა დიაგნოზი შესაძლებელია ახალშობილებში, არის კუნთების ჰიპოტენზია და კიდურების შეწყვეტა. ძირითადი კლინიკური გამოვლინებებია:

1. ფეხების სახსრების დეფორმაცია.
2. ქვედა კიდურების O ფორმის მრუდი.
3. ზრდის ჩამორჩენა ბავშვებში - შესამჩნევი ხდება 1 წლის შემდეგ.
4. მაჯის სახსრების გასქელება და ფასდაუდებელი ხრტილი - "რიყის სამაჯურები და როზარია".
5. ტკივილი მენჯის ძვლებში და ხერხემლის არეში.
6. კბილის მინანქრის დაზიანება.

ყველაზე ხშირად, მშობლების მთავარი პრეტენზია არის, რომ პატარას მოხრილი ფეხები აქვს. როდესაც დაავადება პროგრესირებს, ხდება ძვლის დარბილება - ოსტეომალაცია.

ფოსფატის დიაბეტის და რაქიტის დიაგნოზი

პათოლოგიის იდენტიფიცირების მიზნით, ტარდება სისხლის ბიოქიმიური შემადგენლობის შესწავლა. ამ შემთხვევაში აღინიშნება ჰიპოფოსფატემია. კალციუმის დონე უმეტეს შემთხვევაში ნორმალურია, ზოგჯერ მცირდება. რაქიტის სიმაღლეზე აღინიშნება ტუტე ფოსფატაზის მატება. რენტგენოგრაფია ცხადყოფს ოსტეოპოროზს და ძვლის ზრდის ზონების დარღვევას. შარდი შეიცავს დიდი რაოდენობით ფოსფატს. ზოგჯერ აღინიშნება კალციურია.

რაქიტისა და ფოსფატის დიაბეტის მკურნალობა

ქოლეკალციფეროლის დიდი დოზები გამოიყენება ფოსფატის დიაბეტის სამკურნალოდ. ზოგიერთ შემთხვევაში, კალციუმის პრეპარატები მითითებულია. დარწმუნდით, რომ გამოიყენოთ ფოსფორის შემცველი მედიკამენტები. მდგომარეობის გასაუმჯობესებლად ინიშნება ვიტამინი და მინერალური კომპლექსები. ეს მოიცავს პრეპარატებს "ვიტრუმ", "დუევიტი", "ანბანი" და ა.შ.

ძვლების მკვეთრი გადახრით, მითითებულია ფიზიოთერაპიული მკურნალობა, სავარჯიშო თერაპია და ქირურგიული ჩარევა. საჭიროა კონსულტაცია ორთოპედიულ ქირურგთან.

პროფილაქტიკური ზომები და პროგნოზი

პროფილაქტიკური ღონისძიებები მოიცავს პედიატრისა და ქირურგის გამოკვლევებს, სუფთა ჰაერზე გასეირნებას, D ვიტამინის დანიშვნას სიცოცხლის პირველივე თვიდან. თუ ოჯახში ფოსფატ-დიაბეტიანი პაციენტებია, ნაყოფის განვითარების დროს უნდა ჩატარდეს გენეტიკური გამოკვლევა. პროგნოზი ყველაზე ხშირად ხელსაყრელია დროული მკურნალობის დროს.

საოჯახო და არაგვერდიული რაქიტები: მსგავსება და განსხვავებები

შაქრიანი დიაბეტით, ფოსფატის დიაბეტი აერთიანებს საერთო სიმპტომებს და იმ ფაქტს, რომ ის არღვევს ნივთიერებათა ცვლას. რაქიტის დროს - ის ფაქტი, რომ ეს იწვევს ძვლების არანორმალურ განვითარებას, და ეს გამოწვეულია ფოსფორის და კალციუმის დაქვეითებული მეტაბოლიზმის გამო. ფოსფატის დიაბეტი ბავშვებში ემსგავსება დაავადებას, რომელიც გვხვდება საკვების დროს D ვიტამინის ნაკლებობის გამო, მოზრდილებში ეს ხდება უფრო იშვიათად და ვლინდება ძვლების დარბილებითა და მოხდენით - ოსტეომალაცია. მისი სხვა სახელებია ვიტამინი D- ზე დამოკიდებული რაქიტი, ჰიპოფოსფოფენური რაქიტი, ოჯახური თანდაყოლილი რაქიტი, ტიპის 2 რაქიტი.

რა ხდება კონკრეტულად სხეულში ამ დაავადებით? იმისთვის, რომ ფოსფორი და კალციუმი სწორად შეიწოვოს და საიდანაც ძლიერი ძვლოვანი ქსოვილი წარმოიქმნას, პირველ რიგში საჭიროა ვიტამინი D., როდესაც იგი სხეულში შედის საკვებით, ის გარდაიქმნება სპეციალურ ჰორმონის მსგავსი ნივთიერებებით.

ისევე როგორც ინსულინი ეხმარება უჯრედებს სისხლში გლუკოზის შეწოვას, ვიტამინი D- ის წარმოებულები საშუალებას აძლევს მათ შეიწოვონ ფოსფორი და კალციუმი. და ისევე, როგორც შაქრიანი დიაბეტის დროს, ინსულინის წარმოება ან მასზე უჯრედების მგრძნობელობა შეფერხებულია, ფოსფატ დიაბეტში ხდება ვიტამინი D- სგან ორგანიზმისთვის აუცილებელი ნივთიერებების წარმოების პროცესი დაშლილი ან ამ ნივთიერებების მიმართ ქსოვილების მგრძნობელობა. ძვლებისგან არ შეიწოვება, კალციუმი სისხლში რჩება, ხოლო ფოსფორი შარდით ირეცხება.

დიაბეტის ფოსფატის მოქმედებები ასევე წააგავს მათ, რაც ხდება რაქიტის მკურნალობის გარეშე. ბავშვი იზრდება, მისი ჩონჩხის ძვლები განაგრძობენ წარმართვას, ხოლო მძიმე შემთხვევებში, იგი კარგავს დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარს.

ინვალიდობა ასევე ემუქრება მოზრდილებში სპორადული, ანუ დაავადების არა-მემკვიდრეობითი ფორმით - ფოსფატი შაქრიანი დიაბეტი ართულებს დაავადების გამომწვევ მიზეზს.

სიმპტომები და დიაგნოზი

ბავშვებში ფოსფორის და კალციუმის საჭიროება გაცილებით მეტია, ვიდრე მოზრდილებში, ამიტომ დაავადების შედეგები უფრო მძიმეა. ძირითადი სიმპტომების მიხედვით, ფოსფატი დიაბეტი ემთხვევა რაქიტს. კერძოდ, ეს არის:

• არასტაბილური იხვი სიარული,
• ქვედა ფეხების მრუდე O ასოებით,
• ნორმალური ზრდის ქვემოთ
• ხერხემლის მრუდი.

ადრეულ ასაკში, ფოსფატის დიაბეტი ხშირად აღინიშნება მას შემდეგ, რაც მშობლები შეამჩნიეს, რომ ბავშვი დიდად არ მოძრაობს. ზოგი ბავშვი ტირის და მოქმედებს, როდესაც იძულებულნი არიან სიარული - მათი ძვლები მტკივა. რაქიტის დროს, ძვლები გახდება მყიფე, ასე რომ, მაშინაც კი, თუ მრუდი ჯერ კიდევ არ ჩანს, დაავადება შეიძლება ეჭვმიტანილი იყოს იმ ბავშვებში, რომლებიც ხშირად განიცდიან აუხსნელ მიზეზების მოტეხილობას.

მაგრამ არსებობს განსხვავება კლასიკური და მემკვიდრეობითი რაქიტის სიმპტომებს შორის. ნორმალური რაქიტები ჩნდება ცხოვრების პირველი თვის განმავლობაში, მემკვიდრეობითი ფოსფატის დიაბეტით - იწყება წლის მეორე ნახევარში, ზოგჯერ ზოგჯერ 1,5-2 წელიწადში, მხოლოდ მას შემდეგ, რაც ბავშვი იწყებს სიარულს. ამ შემთხვევაში, ქვედა კიდურები (გრძელი ტუბულარული ძვლები), მუხლზე და ტერფის სახსრები პირველ რიგში არის მოხრილი.

ბიოქიმიისა და რენტგენოლოგიური კვლევების სწორად დიაგნოზირებული სისხლის ტესტები ხელს უწყობს. სისხლის ბიოქიმიური პარამეტრები და ძვლოვანი ქსოვილის სტრუქტურა მემკვიდრეობითი ოჯახური დაავადების დროს განსხვავდება როგორც ნორმალური, ისე იმ დარღვევებისგან, რომლებიც შესამჩნევია კლასიკური რაქიტებით. როგორც წესი, როდესაც ფოსფატი არის ეჭვი ბავშვებში დიაბეტის გამო, ექიმები გირჩევენ ტესტირებას როგორც მშობლებს, ისე უშუალო ნათესავებს.

შესაძლებელია თუ არა ოჯახის თანდაყოლილი რაქიტის განკურნება?

კლასიკური და ოჯახური ჰიპოფოსფატური რაქიტის მკურნალობის პრინციპი იგივეა - D. ვიტამინის შეყვანა, მაგრამ იმის გამო, რომ რაქიტის ოჯახის დამუშავება გაუფასურებულია, ვიტამინი ბევრჯერ არის საჭირო, ვიდრე პირველ შემთხვევაში. ამავე დროს, ექიმებმა უნდა აკონტროლონ სისხლში ფოსფორისა და კალციუმის დონეები და მისი სხვა ბიოქიმიური პარამეტრები, ინდივიდუალურად შეარჩიონ სწორი დოზა.

ვიტამინი თერაპიას ემატება ფოსფორის პრეპარატები (კალციუმის გლიცეროფოსფატი) და დიეტა, ხოლო ასაკიდან გამომდინარე, ჩვილებში ინიშნება ვიტამინების კომპლექსები, მაგალითად, ოქსიდევიტი, ხოლო ფოსფორის მდიდარი საკვები მათ დიეტას ემატება.

იმის გამო, რომ ფოსფატი დიაბეტი ძალიან ჰგავს 1 ტიპის რაქიტს და ზოგჯერ დიაგნოზის დადგენა დაუყოვნებლივ არ არის შესაძლებელი, ექიმები ორი-სამი წლის ასაკის ბავშვების მშობლებს ურჩევენ, დროდადრო გაიარონ სრული გამოკვლევა. ზოგიერთ შემთხვევაში, წამლის მკურნალობა არ არის საკმარისი, შემდეგ კი მოხრილი ძვლები სწორდება ქირურგიული მეთოდით. მაგრამ დაავადება თავისთავად ქრება მკურნალობის შემდეგ?

ისევე, როგორც დიაბეტი 1-ით შეუძლებელია საკუთარი ინსულინის წარმოების აღდგენა, შაქრიანი დიაბეტით დაავადებულებში მეტაბოლური დარღვევების "დაფიქსირება" შეუძლებელია. მაგრამ მოზრდილებისთვის საკმარისია კალციუმის და ფოსფორის ოდენობა, რომელიც ჯერ კიდევ შეიწოვება სხეულის მიერ.

ამიტომ, მოზარდობის შემდეგ, დაავადება უარესდება მხოლოდ კალციუმის და ფოსფორის მომატებული საჭიროების პერიოდებში - ქალებში ორსულობისა და ლაქტაციის პერიოდში.

მაგრამ რაქიტის "არაკორექტირებული" შედეგები - მოკლე სიგრძე, ფეხების მრუდი - როგორც ქალებში, ასევე მამაკაცებში რჩება მთელი სიცოცხლის განმავლობაში. მენჯის ძვლების დეფორმაციის გამო ქალებს ზოგჯერ საკეისრო კვეთის გაკეთება უწევთ.

ფოსფატის დიაბეტის სიმპტომები

• ეს დაავადება X ქრომოსომაში მუტაციის შედეგია, რაც აფერხებს თირკმლის ტუბულებში ფოსფატების შეწოვას, ხოლო შემდგომში იწვევს პათოლოგიური პროცესების ჯაჭვს, რაც ხელს უშლის ძვლების ქსოვილებით კალციუმის ნორმალურ შეწოვას.
• მამაკაცები, რომლებსაც აქვთ დეფექტური გენი, ატარებენ დაავადებას ქალიშვილებთან.
• ქალები, რომლებიც ატარებენ დეფექტურ გენს, თანაბრად გადასცემენ დაავადებას ორივე სქესის ბავშვებში (და ვაჟები და ქალიშვილები).

ექიმის პედიატრი ხელს შეუწყობს დაავადების მკურნალობას

ფოსფატის დიაბეტის მკურნალობა

• D ვიტამინის დიდი დოზების განსაზღვრა (ზოგჯერ სიცოცხლისთვის).
• ფოსფორი, კალციუმი, ვიტამინები A და E.
• ჩონჩხის სუსტი (ან ზომიერი) დეფორმაციის შემთხვევაში, ინიშნება ორთოპედიული მკურნალობა (მაგალითად, ხერხემლის მრუდის კორექტირება სპეციალური ორთოპედიული კორსეტის ტარებით).
• ქირურგიული მკურნალობა აუცილებელია მხოლოდ ჩონჩხის მძიმე დეფორმაციებით. გაატარეთ იგი ზრდის პერიოდის დასრულების შემდეგ.

გართულებები და შედეგები

• ბავშვობაში დაავადებული ფოსფატის დიაბეტის შემდეგ ჩონჩხის პოზისა და დეფორმაციის დარღვევა შენარჩუნებულია სიცოცხლის განმავლობაში.
• ბავშვის ჩამორჩენა გონებრივ და ფიზიკურ განვითარებაში.
• ძვლისა და არტიკულური დეფორმაციების პროგრესირება სათანადო მკურნალობის არარსებობის პირობებში შეიძლება გამოიწვიოს ინვალიდობამ.
• კბილის განვითარების დარღვევა (მინანქრის სტრუქტურის პათოლოგია, დალაგების დროისა და წესის დარღვევა და ა.შ.).
• სმენის დაქვეითება (შუა ყურის აუდიტორული ossicles დაქვეითებული განვითარების შედეგად).
• დაავადების შედეგი შეიძლება იყოს ნეფოკალცინოზი (თირკმელებში კალციუმის მარილების დეპონირება), რაც თავის მხრივ შეიძლება გამოიწვიოს თირკმლის უკმარისობამ.
• ბავშვობაში გოგონამ დაავადებული დაავადება შეიძლება გამოიწვიოს მენჯის ძვლის დეფორმაცია, რის შედეგადაც შესაძლებელია მშობიარობის რთული კურსი. ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე, ქალები, რომლებმაც ბავშვებში გაიარეს ფოსფატის დიაბეტი, უნდა გაიარონ კონსულტაცია სპეციალისტთან, შესაძლო საკეისრო კვეთის შესახებ.

ფოსფატის დიაბეტის პრევენცია

• დაავადების ადრეული გამოვლენა (დაავადების პირველ ნიშანზე სპეციალისტთან დროული მიმართვა ადრეული დიაგნოზის დასადგენად და დროული მკურნალობის დანიშვნის მიზნით: ამ ზომების მთავარი მიზანია გართულებების და შედეგების რისკის შემცირება).
• პედიატრისა და ენდოკრინოლოგის მიერ მსგავსი პათოლოგიის მქონე ბავშვების დროული მკურნალობა და მუდმივი მონიტორინგი.
• ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე ორსულობის ფოსფატის დიაბეტის მქონე ოჯახებისთვის სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაციები (სადაც ოჯახის ერთ-ერთმა წევრმა განიცადა ეს პათოლოგია).ამ ღონისძიების მიზანია მშობლებს განუმარტონ ავადმყოფი ბავშვის ყოლის შესაძლებლობა და ინფორმირება ბავშვში ამ დაავადების რისკების, შედეგების, გართულებების შესახებ.

სურვილისამებრ

• ცნობილია, რომ ძვლის ქსოვილის ერთ – ერთი მთავარი ქიმიური ელემენტია კალციუმი. ძვლოვანი ქსოვილის საფუძველი კალციუმთან ერთად ასევე არის ფოსფორი. ადამიანი ამ ელემენტებს საკვებით ჭამს.
• ფოსფატების საკმარისი რაოდენობა (ფოსფორის ნაერთები) ორგანიზმში არის ძვლის ქსოვილის მიერ კალციუმის შეწოვის ერთ-ერთი აუცილებელი პირობა.
• X ქრომოსომის ერთ – ერთი გენის მუტაციის შედეგად, თირკმლის ტუბულებში ფოსფატების შეწოვა შეფერხებულია, ხოლო შემდგომში იწყება პათოლოგიური პროცესების ჯაჭვი, რომელიც აფერხებს ძვლის ქსოვილის მიერ კალციუმის ნორმალურ შეწოვას.

ინფორმაცია ცნობარის შესახებ

აუცილებელია ექიმთან კონსულტაცია

ლექციები KSMA ბიოქიმიის შესახებ, 2004 წ
ვოლკოვი M.V., დედოვა ვ. ბავშვთა ორთოპედია-მედიცინა, 1980 წ

დაავადების პათოგენეზი

დაავადება ხდება დომინანტური ტიპის მიერ გადაცემის შედეგად, რაც სქესზეა დამოკიდებული. დაავადებასთან ერთად, ფერმენტული პროცესები იშლება, რომლებიც D ვიტამინს აქტიურ ნივთიერებად გარდაქმნის.

ფოსფატის დიაბეტი ვითარდება თირკმლის ტუბულებში პირველადი დეფექტის გამო, რომელიც მონაწილეობს ფოსფატის რეაბსორბციაში. ფოსფორის ექსკრეციის ძალიან მაღალი პროცენტული გამოყოფით, შარდთან ერთად, მისი სისხლი სისხლში მცირდება, რაც იწვევს ძვლოვან დეფორმაციებს.

დაავადების დაწყების ძირითადი მიზეზია X ქრომოსომის მუტაცია, რომელიც შეფერხებს ფოსფატების შეწოვას და იწვევს პათოლოგიურ პროცესთა მთელ სპექტრს, რაც აუარესებს კალციუმის შეწოვის პროცესს.

სიმპტომები, რომლებიც მიუთითებენ ჯანმრთელობის პრობლემები, რომლებიც ფოსფატის დიაბეტის განვითარებას გულისხმობს, შემდეგია:

• ბავშვის ზოგადი მდგომარეობის გაუარესება.
• გაოგნებული ზრდა.
• ქვედა კიდურების მრუდი o- ფორმის საშუალებით.
• ტერფის ან მუხლებზე ცვლილებები.
• კუნთების ქვედა ტონი.
• თავში, პალპაციის დროს, ტკივილი ჩნდება.

კლინიკურ კვლევებში განმარტებულია დაავადების ძირითადი სიმპტომი იმით, რომ ადამიანს აქვს კუნთოვანი სისტემის განვითარება და წარმოიქმნება ქვედა კიდურების დეფორმაციები. ასევე, ფოსფატის დიაბეტის მქონე ადამიანებში მოკლედ შეინიშნება მოკლე სიგრძე, პათოლოგიები და ჩონჩხის სხვა სტრუქტურები, იცვლება სიარული, ტკივილი მოძრაობის დროს.

ექიმებს შეუძლიათ დიაგნოზის გაკეთება სიცოცხლის პირველი ორი წლის განმავლობაში, რადგან პათოლოგია ძალიან ადრეულ ასაკში ვითარდება გენეტიკური მიდრეკილების გამო. რაც შეეხება ინტელექტუალურ განვითარებას, ამ შემთხვევაში ფოსფატ დიაბეტს არანაირი შედეგი არ აქვს, თუმცა, იგი მაინც ფსიქიკურ მდგომარეობას ეხება და ვლინდება იმით, რომ ბავშვი ესმის მისი განსხვავება თანატოლებთან, ფიზიკურ შეზღუდვებთან.

ჰიპოფოსფატალური რაქიტის სახეები (ფოსფატის დიაბეტი)

ექიმები ამ დაავადებას 4 ძირითადი ტიპად ყოფს:

• ტიპი 1 ჩნდება უკვე ადამიანის ცხოვრების მეორე წელს. ძირითადი სიმპტომები: დაბრკოლებული ზრდა, არ აღინიშნება მუდმივი კბილების მინანქრის ჰიპოპლაზია, ფეხის დეფორმაციები, ძვლების რაქიტის მსგავსი ცვლილებები. ამ ტიპის დაავადებით, ფოსფატის რეაბსორბცია მცირდება და ვითარდება რაქიტის მსგავსი ცვლილებები.
• ტიპი 2 არის აუტოსომური დომინანტი, რომელიც არ უკავშირდება X ქრომოსომს. ჩნდება ცხოვრების პირველ ან მეორე წელს. იგი ვლინდება ქვედა კიდურების მრუდი, ჩონჩხის ცვლილებები. ამ შემთხვევაში, ზრდის პროცესი არ იცვლება, ადამიანს აქვს საკმაოდ ძლიერი სხეული. არსებობს რაქიტის მსუბუქი სიმპტომები.
• ტიპი 3 ვლინდება კალციუმის გაუფასურებული შეწოვის სახით, რაც იწვევს იმ ფაქტს, რომ ცხოვრების 6 თვის ასაკში, ბავშვს აღენიშნება კრუნჩხვები, ჰიპოტენზია, მოკლე სიგრძე, კუნთების სისუსტე და ზრდის რაქიტის ცვლილებები.
• ტიპი 4 გვხვდება ძირითადად ქალებში ადრეულ ბავშვობაში. იგი ვლინდება ქვედა კიდურების მრუდი, კბილების დარღვევები და რაქიტი სხვადასხვა ხარისხით.

დაავადებებიდან გამომდინარე გართულებები

დროული მკურნალობის გამო, ამ დიაგნოზით დაავადებულმა პაციენტებმა შეიძლება შემდგომში მიიღონ შემდეგი გართულებები:

• ხერხემლის დარღვევა, შედეგად - პოზა.
• გონებრივი ან ფიზიკური დარღვევები ბავშვის განვითარებაში.
• ძვლის ან არტერიული დეფორმაციები, რაც იწვევს ინვალიდობას.
• კბილის განვითარების პათოლოგია, მათი განვითარების დროის დარღვევა.
• დარღვევები აუდიტორული ოსტატის განვითარებაში.
• ნეფროკალცინოზი, რაც აიხსნება თირკმელში კალციუმის მარილის დეპოზიტებით.

თუ ბავშვს აქვს ამ დაავადების განვითარების მიდრეკილება, მაშინ მისი გამოკვლევა იწყება თითქმის დაბადებიდან, რათა მაქსიმალურად მოხდეს გართულებების თავიდან აცილება. ამისათვის ისინი ამოწმებენ კალციუმის და ფოსფორის დონეს, აკონტროლებენ როგორ ვითარდება ჩონჩხი, შეესაბამება თუ არა ზრდა იმ სტანდარტებს, რომლებიც უნდა იყოს ამ ასაკში.

როდესაც ფოსფატის დიაბეტის პირველი ნიშნები გამოვლენილია, ბავშვებში ინიშნება ვიტამინები. თუ სასურველია, მშობლებს შეუძლიათ მოაწყონ სარგებელი, რომ ბავშვმა უფასოდ მიიღოს მედიკამენტები, ასევე მოაწყოს უფასო ვიზიტები სპეციალურ სამედიცინო ბანაკებში.

კლინიკური რეკომენდაციები

ფოსფატი დიაბეტი არის საშიში დაავადება, რომელიც ვითარდება გენეტიკური მიდრეკილების გამო, ჩნდება ბავშვობაში და შეიძლება გამოიწვიოს საშინელი გართულებები.

რაც შეეხება რეკომენდაციებს დაავადების პროფილაქტიკის შესახებ, შესაძლებელია ამ დაავადების განვითარების გამორიცხვა მხოლოდ ახალგაზრდა ოჯახების ფრთხილად დაკვირვებით, თუ ასეთი პრობლემა შესაძლებელია ოჯახში და გენეტიკურ მიდრეკილებაში.

ბავშვის დაორსულების დაწყებამდე ექიმი დანიშნავს სრულ გამოკვლევას, რის შემდეგაც მას შეეძლება დაადგინოს ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის ალბათობა. ასევე შეგიძლიათ შეეცადოთ გამორიცხოთ ფოსფატის დიაბეტის განვითარება სპეციალისტთან დროული ვიზიტით, თუ მისი ნიშნები ბავშვობაშივე გამოჩნდა მცირე ასაკიდან.

ბავშვში საშინელი დაავადების განვითარების თავიდან ასაცილებლად, აუცილებელია მკაცრად დაიცვას სპეციალისტების რეკომენდაციები და დროულად დაუკავშირდეს კლინიკას დიაგნოზირებისა და მკურნალობისთვის. რაც უფრო ადრე მოზრდილი ადამიანი ყურადღებას აქცევს გადახურებას ნორმალურ განვითარებაში, მით უფრო იზრდება მრავალი გართულების აღმოფხვრის შესაძლებლობა.

ოფიციალური მონაცემებით, მართლაც, ქვეყნის მოსახლეობის 52% -ს აქვს დიაბეტი. მაგრამ ბოლო დროს უფრო და უფრო მეტი ადამიანი მიმართავს კარდიოლოგებსა და ენდოკრინოლოგებს ამ პრობლემის წინაშე.

დიაბეტმა ასევე შეიძლება გამოიწვიოს კიბოს სიმსივნეების განვითარება. ერთი ან სხვა გზით, ყველა შემთხვევაში შედეგი იგივეა - დიაბეტიანი ან იღუპება, ებრძვის მტკივნეულ დაავადებას, ან იქცევა ნამდვილ ინვალიდ პირად, რომელსაც მხოლოდ კლინიკური დახმარებით უტარებენ დახმარებას.

მე პასუხს ვცემ პასუხს - რა შეიძლება გაკეთდეს ასეთ სიტუაციაში? ჩვენ არ გვაქვს სპეციალიზებული პროგრამა სპეციალურად დიაბეტთან ბრძოლის მიზნით, თუ ისაუბრებთ. კლინიკებში ახლა ყოველთვის არ არის შესაძლებელი ენდოკრინოლოგის პოვნა, რომ აღარაფერი ვთქვათ მართლაც გამოცდილი ენდოკრინოლოგის ან დიაბეტოლოგის პოვნაზე, რომელიც მოგაწვდით ხარისხიან დახმარებას.

ჩვენ ოფიციალურად შევძელით წვდომა პირველ საერთაშორისო წამალს, რომელიც შეიქმნა ამ საერთაშორისო პროგრამის ფარგლებში. მისი უნიკალურობა საშუალებას გაძლევთ თანდათანობით განახორციელოთ აუცილებელი სამკურნალო ნივთიერებები სხეულის სისხლძარღვებში, შეაღწიოთ კანის სისხლძარღვებში. სისხლში შეღწევა ახდენს სისხლის მიმოქცევის სისტემაში აუცილებელ ნივთიერებებს, რაც იწვევს შაქრის დაქვეითებას.