მემკვიდრეობითი ფოსფატი დიაბეტი (ვიტამინი მდგრადი, ჰიპოფოსფატური, რაქიტი)

ყველა iLive შინაარსი განიხილავს სამედიცინო ექსპერტებს, რათა უზრუნველყონ ფაქტებთან მაქსიმალური სიზუსტე და შესაბამისობა.

ჩვენ გვაქვს ინფორმაციის მკაცრი წესები ინფორმაციის წყაროების არჩევის შესახებ და მხოლოდ ცნობილ საიტებს, აკადემიური კვლევითი ინსტიტუტებს და, თუ ეს შესაძლებელია, დადასტურებულ სამედიცინო კვლევასაც მივმართავთ. გთხოვთ გაითვალისწინოთ, რომ ფრჩხილებში მოცემული რიცხვები (, და ა.შ.) არის ინტერაქტიული კავშირები ასეთი კვლევებისთვის.

თუ ფიქრობთ, რომ ჩვენი რომელიმე მასალა არასწორია, მოძველებულია ან სხვაგვარად საეჭვოა, შეარჩიეთ იგი და დააჭირეთ Ctrl + Enter.

მემკვიდრეობითი ფოსფატი დიაბეტი არის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჰეტეროგენული ჯგუფი, რომელსაც აქვს ფოსფატების და ვიტამინების დარღვეული მეტაბოლიზმი, ჰიპოფოსფატური რაქიტი არის დაავადება, რომელსაც ახასიათებს ჰიპოფოსფატემია, კალციუმის შეწოვის დაქვეითება და რაქიტის ან ოსტეომალაცია, მგრძნობიარე არ არის D ვიტამინის მიმართ. სიმპტომები მოიცავს ძვლის ტკივილს, მოტეხილობებს და დარღვევებს. ზრდა. დიაგნოზი ემყარება შრატის ფოსფატის, ტუტე ფოსფატაზის და 1,25-დიჰიდროქსივიტამინის D3 დონის განსაზღვრას. მკურნალობა მოიცავს ფოსფატების და კალციტრიოლის შემცველობას.

, , , , ,

ფოსფატის დიაბეტის მიზეზები და პათოგენეზი

საოჯახო ჰიპოფოსფატური რაქიტი მემკვიდრეობით მიიღება X- დაკავშირებული დომინანტური ტიპით. სპორადული შეძენილი ჰიპოფოსფატური რაქიტის შემთხვევები ზოგჯერ ასოცირდება კეთილთვისებიანი მეზენქიმული სიმსივნეებით (ონკოგენური რაქიტებით).

დაავადების საფუძველია პროქსიმალურ ტუბულებში ფოსფატების რეაბსორბციის დაქვეითება, რაც იწვევს ჰიპოფოსფატემიას. ეს დეფექტი ვითარდება ფაქტორული მიმოქცევის გამო და ასოცირდება ოსტეობლასტის ფუნქციის პირველადი დარღვევებით. ასევე აღინიშნება კალციუმის და ფოსფატის ნაწლავების შეწოვის დაქვეითება. ძვლის მინერალიზაციის დაქვეითება უფრო მეტია ფოსფატის დაბალი დონის და ოსტეობლასტების დისფუნქციის გამო, ვიდრე კალციუმის დაბალი დონის და კალციუმის დეფიციტის რაციონში პარათირეოიდული ჰორმონის გაზრდილი დონის გამო. ვინაიდან 1,25-დიჰიდროქსიქოლალკალიციფეროლის (1,25-დიჰიდროქსივიტამინის D) დონე ნორმალურია ან ოდნავ შემცირებული, D ვიტამინის აქტიური ფორმების წარმოქმნის დეფექტი შეიძლება ვივარაუდოთ, ნორმალურად ჰიპოფოსფატემამ უნდა გამოიწვიოს 1,25-დიჰიდროქსივიტამინ დ დონის მომატება.

ჰიპოფოსფატური რაქიტი (ფოსფატის დიაბეტი) ვითარდება პროქსიმალურ ტუბულებში ფოსფატის რეაბსორბციის დაქვეითების გამო. ეს tubular დისფუნქცია შეინიშნება იზოლაციაში, მემკვიდრეობის ტიპი დომინანტურია, უკავშირდება X ქრომოსომს. გარდა ამისა, ფოსფატი დიაბეტი არის Fanconi სინდრომის ერთ-ერთი კომპონენტი.

პარანოპლასტიკური ფოსფატის დიაბეტი გამოწვეულია სიმსივნური უჯრედების მიერ პარათირეოიდული ჰორმონის მსგავსი ფაქტორით.

, , , , ,

ფოსფატის დიაბეტის სიმპტომები

ჰიპოფოსფატური რაქიტი ვლინდება როგორც დარღვევების სერია, ასიმპტომური ჰიპოფოსფატემიიდან დაწყებული დაგვიანებით ფიზიკურ განვითარებამდე და დაბალი ზრდის გამო მწვავე რაქიტის ან ოსტეომალაციის კლინიკაში. ბავშვებში მანიფესტაციები, როგორც წესი, განსხვავდება მას შემდეგ, რაც დაიწყებენ სიარულს, მათ უვითარდებათ ფეხების O ფორმის მრუდი და ძვლების სხვა დეფორმაციები, ფსევდო – მოტეხილობები, ძვლების ტკივილი და მოკლე სიგრძე. კუნთების მიმაგრების ადგილებზე ძვლის ზრდა შეუძლია შეზღუდოს მოძრაობა. ჰიპოფოსფატური რაქიტით, იშვიათად აღინიშნება ხერხემლის ან მენჯის ძვლების რაქიტი, კბილების მინანქრის დეფექტები და სპაზმოფილია, რომლებიც ვითარდება D ვიტამინის დეფიციტით.

პაციენტებმა უნდა განსაზღვრონ კალციუმის, ფოსფატების, ტუტე ფოსფატაზის და 1,25-დიჰიდროქსივიტამინის D და HPT დონე შრატში, აგრეთვე შარდის ფოსფატის ექსკრეცია. ჰიპოფოსფატური რაქიტით, სისხლში შრატში ფოსფატების დონე მცირდება, მაგრამ შარდში მათი ექსკრეცია მაღალია. შრატში კალციუმის და PTH დონე ნორმალურია, ტუტე ფოსფატაზა კი ხშირად ამაღლებულია. კალციუმის დეფიციტური რაქიტით, აღინიშნება ჰიპოკალციემია, არ არის ჰიპოფოსფატემია ან ეს რბილია, შარდში ფოსფატების ექსკრეცია არ არის გაზრდილი.

ახალშობილში ჰიპოფოსფატემია უკვე გამოვლენილია. სიცოცხლის 1-2 წლის განმავლობაში, დაავადების კლინიკური სიმპტომები ვითარდება: ზრდის ჩამორჩენა, ქვედა კიდურების ძლიერი დეფორმაცია. კუნთების სისუსტე ზომიერი ან არ არსებობს. არაპროპორციულად მოკლე კიდურები დამახასიათებელია. მოზრდილებში ოსტეომალაცია თანდათან ვითარდება.

დღემდე აღწერილია ჰიპოფოსფატური რაქიტებში მემკვიდრეობითი დარღვევების 4 ტიპი.

ტიპი I - X- დაკავშირებული ჰიპოფოსფატემია - ვიტამინ D- რეზისტენტული რაქიტები (ჰიპოფოსფატურიური ტუბულოპათია, ოჯახური ჰიპოფოსფატემია, თირკმლის დიაბეტის მემკვიდრეობითი ფოსფატი, თირკმლის ფოსფატი დიაბეტი, ოჯახური მუდმივი ფოსფატული დიაბეტი, თირკმლის ტუბულარული რაქიტები, ალბერტ ბლეირტის დაავადება) ფოსფატის რეაბსორბციის დაქვეითების შედეგად თირკმლის პროქსიმალურ ტუბში და ვლინდება ჰიპერფოსფატურიით, ჰიპოფოსფატემიით და რაქიტის მსგავსი ცვლილებების განვითარებით, რომლებიც მდგრადია ვიტამინის ჩვეულებრივი დოზებით დ

ვარაუდობენ, რომ X- დაკავშირებულ ჰიპოფოსფატალურ რაქიტთან ერთად, 1-ა-ჰიდროქსილაზას მოქმედების რეგულირება ფოსფატთან არის დარღვეული, რაც მიუთითებს D ვიტამინის მეტაბოლიტის 1.25 (OH) 2D3- ს სინთეზში დეფექტის დარღვევაზე. პაციენტებში L, 25 (OH) 2D3- ის კონცენტრაცია არასაკმარისად მცირდება ჰიპოფოსფატემიის არსებული ხარისხისთვის.

დაავადება ვლინდება სიცოცხლის 2 წლამდე. ყველაზე დამახასიათებელი ნიშნები:

დაბრკოლებული ზრდა, squat, კუნთების დიდი სიძლიერე, არ არსებობს მუდმივი კბილების მინანქრის ჰიპოპლაზია, მაგრამ არსებობს პულპის სივრცის გაფართოება, ალოპეცია,
ჰიპოფოსფატემია და ჰიპერფოსფატურია ნორმალური სისხლის კალციუმით და ტუტე ფოსფატაზის აქტივობის გაზრდით,
ფეხის მძიმე დეფორმაციები (სიარულის დაწყებით),
რენტგენოლოგიური რაქიტის მსგავსი ცვლილებები ძვლებში - ფართო დიაფიზი ქერქის ფენის გასქელება, ტრაპეკულის უხეში ნიმუში, ოსტეოპოროზი, ქვედა კიდურების ვაგინალური დეფორმაცია, ჩონჩხის წარმოქმნის დაგვიანებული ფორმა, იზრდება კალციუმის მთლიანი შემცველობა ჩონჩხში.

თირკმელებში ფოსფატების რეაბსორბცია მცირდება 20-30% -მდე ან ნაკლები, შარდში ფოსფორის ექსკრეცია იზრდება 5 გ დღეში, იზრდება ტუტე ფოსფატაზის მოქმედება (იზრდება ნორმიდან 2-4-ჯერ). ჰიპერამინოაციდურია და გლუკოზურია არარარტერიული ხასიათისაა. კალციუმის ექსკრეცია არ იცვლება.

ფოსფატის დიაბეტის 4 კლინიკური და ბიოქიმიური ვარიანტი არსებობს D. ვიტამინის შეყვანასთან დაკავშირებული რეაქციის მიხედვით, პირველ ვარიანტში, თერაპიის დროს სისხლში არაორგანული ფოსფატების შემცველობის ზრდა დაკავშირებულია თირკმლის ტუბულებში მათი რეაბსორბციის ზრდასთან, მეორეში კი თირკმელებში და ნაწლავებში ფოსფატის რეაბსორბციის ზრდა. - გაზრდილი რეაბსორბცია ხდება მხოლოდ ნაწლავში, მეოთხეში კი მნიშვნელოვნად იზრდება D ვიტამინის მგრძნობელობა, ასე რომ, D ვიტამინის შედარებით მცირე დოზებიც კი იწვევს ინტოქსიკაციის ნიშნებს.

ტიპი II - ჰიპოფოსფატური რაქიტის ფორმა - არის აუტოსომური დომინანტი, არ უკავშირდება X ქრომოსომის დაავადებას. დაავადება ხასიათდება:

დაავადების დაწყება 1-2 წლის ასაკში,
ფეხების მრუდი, სიარულის დაწყებით, მაგრამ სიმაღლის შეცვლის გარეშე, ძლიერი ფიზიკური დატვირთვა, ჩონჩხის დეფორმაციები,
კალციუმის ნორმალური დონის ჰიპერფოსფატემია და ჰიპერფოსფატურია, ტუტე ფოსფატაზის აქტივობის ზომიერი მატება,
რენტგენი: რაქიტის ზომიერი ნიშნები, მაგრამ ძლიერი ოსტეომალაციით.

შრატში არ არსებობს ცვლილებები ელექტროლიტების შემადგენლობაში, CBS, პარათირეოიდული ჰორმონის კონცენტრაციაში, სისხლის ამინომჟავების შემადგენლობაში, კრეატინინის დონესა და აზოტის ნარჩენების შემცველობაზე. შარდში შემავალი ცვლილებები არახასიათებელია.

ტიპი III - აუტოსომური რეცესიული დამოკიდებულება D ვიტამინზე (ჰიპოკალციემიური რაქიტი, ოსტეომალაცია, ჰიპოფოსფატური ვიტამინი D- ზე დამოკიდებული რაქიტები ამინოკიდურიით). დაავადების მიზეზი თირკმელებში 1.25 (OH) 2D3- ის წარმოქმნის დარღვევაა, რაც იწვევს ნაწლავში კალციუმის შეწოვის დაქვეითებას და D ვიტამინის პირდაპირ გავლენას ძვლის სპეციფიურ რეცეპტორებზე, ჰიპოკალციემია, ჰიპერამინოაციდურია, მეორადი ჰიპერპარათირეოიდიზმი, დაქვეითებული ფოსფორის რეაბსორბცია და ჰიპოფოსფატემია.

დაავადების დაწყება ეხება 6 თვის ასაკს. 2 წლამდე ყველაზე დამახასიათებელი ნიშნები:

აგზნებადობა, ჰიპოტენზია, კრუნჩხვები,
ჰიპოკალციემია, ჰიპოფოსფატემია, ჰიპერფოსფატურია და სისხლში ტუტე ფოსფატაზას აქტივობის გაზრდა. ის იზრდება პლაზმური პარათირეოიდული ჰორმონის კონცენტრატებით, ასევე აღინიშნება გენერალიზებული ამინოციდურია და დეფექტი, ზოგჯერ შარდის მჟავიანობის დეფექტი
სიარულის დაგვიანების დაწყება, გაძარცვა, სწრაფად განვითარებადი დეფორმაციები, კუნთების სისუსტე, მინანქრის ჰიპოპლაზია, კბილების დარღვევა,
რენტგენოლოგიამ გამოავლინა მძიმე რაქიტები გრძელი მილაკების ძვლების ზრდის ადგილებში, კორტიკალური ფენის გასქელება, ოსტეოპოროზისადმი მიდრეკილება. CBS– ში ცვლილებები არ არის, ნარჩენი აზოტის შემცველობა, მაგრამ სისხლში L, 25 (OH) 2D3– ის კონცენტრაცია მკვეთრად მცირდება.

IV ტიპი - ვიტამინი D3 დეფიციტი - მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით ან ხდება სპორადულად, გოგონები ძირითადად ავად არიან. დაავადების დაწყება აღინიშნება ადრეულ ბავშვობაში, იგი ხასიათდება:

ფეხების მრუდი, ჩონჩხის დეფორმაცია, კრუნჩხვები,
ხშირი ალოპეცია და ზოგჯერ კბილის ანომალია,
რენტგენოლოგიურად გამოვლენილია რაკეტები სხვადასხვა ხარისხით.

ფოსფატის დიაბეტის დიაგნოზი

ფოსფატის დიაბეტის ერთ – ერთი ნიშანი, რომელიც ეჭვმიტანილია ფოსფატის დიაბეტის დროს, არის ვიტამინ D- ის სტანდარტული დოზების არაეფექტურობა (2000-5000 IU / დღე) ბავშვებში, რომელსაც აქვს რაქიტის დაავადება. ამასთან, ტერმინი „ვიტამინების რეზისტენტული რაქიტები“, რომელიც ადრე გამოიყენებოდა ფოსფატ დიაბეტზე, არ არის სრულყოფილი.

, , , ,

ფოსფატის დიაბეტის დიფერენციალური დიაგნოზი

აუცილებელია მემკვიდრეობითი ფოსფატის დიაბეტის დიფერენცირება ვიტამინი D- დეფიციტური რაქიტებით, რაც თავისთავად რთულდება კომპლექსურ მკურნალობაში, დე ტონი-დებრე-ფანკონის სინდრომი, თირკმელების ქრონიკული უკმარისობის ოსტეოპათია.

როდესაც ფოსფატის დიაბეტის სიმპტომები პირველად მოზრდილებში გვხვდება, უნდა ვივარაუდოთ ონკოგენური ჰიპოფოსფატურიური ოსტეომალაცია. პარანოპლასტიკური სინდრომის ეს ვარიანტი აღინიშნება მრავალ სიმსივნეში, მათ შორის კანში (მრავლობითი დისპლასტიკური ნევი).

რა არის ფოსფატის დიაბეტი

ფოსფატის დიაბეტი გენეტიკური დაავადებების საერთო სახელწოდებაა, რომელთა დამახასიათებელი ნიშნებია:

ფოსფორის ნაკლებობა სხეულში,
ძვლის დაავადების განვითარება,
რაქიტის მსგავსი სიმპტომების გამოვლენა.

ფოსფატი დიაბეტი არის იშვიათი დაავადება, რომლის განვითარების 1: 20,000 შანსია.

პათოლოგიის დაახლოებით რვა ტიპი გამოირჩევა კონკრეტული გენის მუტაციიდან გამომდინარე. ყველაზე გავრცელებული არის X- დაკავშირებული დომინანტური ჰიპოფოსფატური რაქიტი REX გენის დარღვევის გამო.

თანამედროვე სამედიცინო გამოკვლევების თანახმად, ადამიანის მემკვიდრეობითი მასალა მოიცავს 28 ათასზე მეტ გენს.

ფოსფატის დიაბეტი თანდაყოლილი დაავადებაა, არ არსებობს პათოლოგიის შეძენილი ფორმა.

რატომ არის შემცირებული ფოსფორის შემცველობა ორგანიზმში დაავადების დროს?

გენეტიკური "რღვევა" იწვევს ფოსფორის რეაბსორბციის დარღვევას თირკმლის ტუბულებში. სისხლი თირკმლის მილაკაში შედის და გადის ფილტრაციის პროცესს. შედეგად, პირველადი და მეორადი შარდი იქმნება. პირველადი შარდის შემადგენლობაში შედის ორგანიზმისთვის აუცილებელი ნივთიერებები: გლუკოზა, ცილა, ნატრიუმი, ფოსფორი, კალციუმი. თირკმლის მილებიდან ეს სასარგებლო კომპონენტები სისხლში შეიწოვება. ამ პროცესს ეწოდება "რეაბსორბცია".

თირკმელების მილაკებში, ხდება სხეულისთვის სასარგებლო ნივთიერებების რეაბსორაცია

არასასურველი ნივთიერებები (ტოქსინები, ტოქსინები) გამოიყოფა თირკმელიდან საშუალო შარდით: შარდი შედის ureter, ბუშტში და ტოვებს სხეულს ურეთრის მეშვეობით. ფოსფატის დიაბეტის დროს, ფოსფორი არ შეიწოვება სისხლში თირკმელებით, მაგრამ გამოიყოფა საშარდე გზებით. სხეულში ამ ნივთიერების დეფიციტია ჩამოყალიბებული, რაც იწვევს ძვლოვანი ქსოვილის განადგურებას, კუნთების ატროფიას და თირკმლის, ნევროლოგიური და სისხლძარღვთა დაავადებების წარმოქმნას.

ფოსფორი პასუხისმგებელია ადამიანის ძვლების მდგომარეობაზე, ასევე მოქმედებს გულისა და თირკმელების ფუნქციონირებაზე.

ფოსფატის დიაბეტის სხვა მეტაბოლური დარღვევები

ასევე დაავადებასთან ერთად, ორგანიზმში სხვა უარყოფითი პროცესებიც შეინიშნება:

პარათირეოიდული ჰორმონის გაუმართაობა (პარათირეოიდული ჰორმონი), რომელიც არეგულირებს კალციუმ-ფოსფორის მეტაბოლიზმს. შედეგად, კალციუმის რეაბსორბცია ასევე მცირდება.
D ვიტამინის ორგანიზმში ფორმირების დარღვევა, რომელიც სინთეზირდება კანში ულტრაიისფერი გამოსხივების გავლენის ქვეშ, აგრეთვე ორგანიზმში შედის საკვებით. თუმცა, ვიტამინი D შეიძლება აქტიური გახდეს მხოლოდ იმ პროცესების სერიის შემდეგ, რაც თირკმლის ტუბულებში ხდება. ფოსფატის დიაბეტით, ეს პროცესები იშლება, ამიტომ ორგანიზმში D ვიტამინის დეფიციტი ჩნდება.

პათოლოგიის ნიშნები

დაავადება ვლინდება უკვე 1-2 წლის ასაკში ბავშვებში და თან ახლავს შემდეგი სიმპტომები:

გულმკერდის ღრუს
შუბლის ტუბერკულოზის პროტრუზია,
ფეხების "ბორბლის მსგავსი" ფორმა,

ფოსფატის დიაბეტით, ბავშვის ფეხებს აყალიბებს ასო "ო"

თუ დაავადების მკურნალობა ბავშვობაში არ დაწყებულა, მაშინ ფოსფატის დიაბეტის უფრო გამოხატული სიმპტომები აღინიშნება ზრდასრულ პაციენტებში:

ძლიერი ტკივილი ქვედა კიდურების სახსრებში, მკლავებში, უკან, არეში.
მოძრაობების სიმძიმე. კაცს უჭირს სიარული, squat, წარმართვა
ძვლების განადგურების შედეგად წარმოქმნილი ფეხებისა და იარაღების ხშირი მოტეხილობები,
ღრძილების სისხლდენა
კბილების ნაწილობრივი ან სრული არარსებობა,
სმენის დაქვეითება
თავბრუსხვევა და გახვევა, რაც ხდება ხერხემლის გემების ატროფიის ფონზე.

მედიკამენტების გამოყენება

ფოსფატის დიაბეტის დროს ინიშნება შემდეგი პრეპარატები:

ფოსფორის პრეპარატები. მიღება ხორციელდება 4-6 ჯერ დღეში. მედიკამენტების დოზა დამოკიდებულია პაციენტის ასაკზე და შეირჩევა დამსწრე ექიმის მიერ. მცირეწლოვანი ბავშვების მკურნალობისას, ნარკოტიკების შერევა შესაძლებელია რძის ნარევებით, ხილისა და ბოსტნეულის პიურეებით, წვენებით,
ალფაციციდოლი არის D ვიტამინის ანალოგი. პრეპარატი არა მხოლოდ ახდენს ფოსფორ-კალციუმის მეტაბოლიზმის ნორმალიზებას, არამედ ხელს უწყობს ტკივილის შემცირებას, აუმჯობესებს მოძრაობათა კოორდინაციას. მკურნალობის რეჟიმი დამოკიდებულია PTH დონეზე,

ალფაციციდოლი - D ვიტამინის ანალოგი

ქირურგიული მკურნალობა

ფოსფატის დიაბეტის ქირურგიული მკურნალობა მითითებულია ასეთ სიტუაციებში:

ფეხების სხვადასხვა სიგრძით. ეს ფენომენი ხდება მაშინ, როდესაც ერთმა ქვედა კიდურმა განიცადა უფრო დიდი დეფორმაცია, ვიდრე მეორემ,
მუხლზე, ტერფის ან ბარძაყის სახსრების სტრუქტურაში მნიშვნელოვანი ცვლილებით. ასეთი გართულებები ხშირად წარმოიქმნება მოზრდილებში, ფოსფატის მოწინავე დიაბეტით. ერთობლივი დეფორმაცია საშუალებას არ აძლევს ადამიანს ნორმალურად მოძრაობდეს და შეიძლება გამოიწვიოს ინვალიდობა.

ქირურგიული მკურნალობის სახეები:

დროებითი ეპიფიზიოზი. იგი ტარდება ფეხების სხვადასხვა სიგრძით 15 წლამდე ასაკის ბავშვებისთვის. ამ ასაკში, ადამიანი ზრდის ეტაპზეა, ასე რომ, სამედიცინო აპარატების დახმარებით, შეგიძლიათ დაარეგულიროთ კიდურების სიგრძის ზრდა. ფეხიზე, რომელიც უნდა შემცირდეს, დამონტაჟებულია 8 ფორმის ფირფიტა. მოწყობილობები ფიქსირდება კიდურებზე, ზრდის ზონების ზემოთ და ქვემოთ. ფეხების ყლორტების ზონები განლაგებულია ზედა და ქვედა ბარძაყებში, აგრეთვე ქვედა ფეხში.
მაკორექტირებელი ოსტეოტომია. ოპერაციის დროს, დეფორმირებული ძვლები იშლება. შემდეგი, სახსარს ეძლევა სწორი ფორმა, რომელიც ფიქსირდება ფირფიტებითა და ხრახნებით,
ერთობლივი ჩანაცვლება. ოპერაციის დროს, მცირე ზომის ჭრილობა კეთდება დაზარალებული სახსრის მიდამოში. დეფორმირებული ერთობლივი შეიცვალა პროთეზით, ჭრილობა ნაკერია.

თუ ფოსფატის დიაბეტის მქონე პაციენტის მუხლზე ერთობლივი პაციენტი ვერ ხერხდება, მაშინ იგი შეიცვლება პროთეზით

როგორ ავიცილოთ თავიდან ავიცილოთ პირის ღრუს დაავადებები

ფოსფატის დიაბეტის მქონე პაციენტებს აღენიშნებათ ზეპირი დაავადებების განვითარების რისკი. კბილების და ღრძილების დაზიანების თავიდან ასაცილებლად შემდეგი წესები უნდა დაიცვან:

გაიხეხეთ კბილები დღეში 2-3-ჯერ. ამ შემთხვევაში გამოიყენეთ ჯაგრისები რბილი ჯაგრით,
ყოველი ჭამის შემდეგ, ჩამოიბანეთ პირის ღრუს ანტისეპტიკური ხსნარებით,
მოერიდეთ ტკბილეულის გამოყენებას (ტკბილეული, შაქარი, ნამცხვრები, მარმელადი),
ეწვიეთ სტომატოლოგს თვეში მინიმუმ 1 ჯერ,
დაიცავით კბილების ზედაპირი მინანქრის სპეციალური გელით დაფარვით. ასეთი პროფილაქტიკური პროცედურა ტარდება ნებისმიერ სტომატოლოგიურ ოფისში.

ფოსფატის დიაბეტი ბავშვებში: მიზეზები, სიმპტომები, მკურნალობის პრინციპები

ტერმინი "ფოსფატი დიაბეტი" აერთიანებს მემკვიდრეობითი რაქიტის მსგავსი დაავადებების ჯგუფს, რომელიც დაფუძნებულია ნეფრონის პროქსიმალურ ტუბულებში ფოსფატების ტრანსპორტის დარღვევას, მათ შეწოვა ნაწლავებში და, შედეგად, ორგანიზმში ფოსფორის მჟავების მარილების დეფიციტით. ამ პათოლოგიის სხვა სახელებიც არსებობს. სისხლში ფოსფორის ნაერთების დაბალი დონის და რაქიტის კლინიკური სურათის გამო, მას ასევე უწოდებენ ჰიპოფოსფატურულ რაქიტს, ხოლო D ვიტამინით მკურნალობისადმი დაბალი მგრძნობელობის გათვალისწინებით, მას უწოდებენ ვიტამინ D- რეზისტენტულ რაქიტს.

ეს პათოლოგია არის საერთო კლინიკური პრობლემა პედიატრიულ ორთოპედიასა და ნეფროლოგიაში. მისი აქტუალობა განპირობებულია გრძელვადიანი, ზოგჯერ სიცოცხლის ხანგრძლივობის თერაპიის აუცილებლობით, მიმდინარე მკურნალობის მეთოდების უუნარობით, დაავადების და ძვლების დეფორმაციების კლინიკური გამოვლინებების სრულად აღმოსაფხვრელად.

დაავადების პირველი აღწერები მე -20 საუკუნეში გამოჩნდა. პაციენტი დარეგისტრირდა ჰიპოფოსფატალური რაქიტის ყველაზე გავრცელებული ვარიანტით და დადასტურდა მემკვიდრეობის როლი მის განვითარებაში. მოგვიანებით, ასევე გამოვლენილი იქნა ფოსფატის დიაბეტის სხვა ტიპები, რომლებსაც აქვთ როგორც საერთო თვისებები, ასევე მათი გამომწვევი მიზეზები, მემკვიდრეობის სახეობა და რა თქმა უნდა. ქვემოთ ჩვენ მთავარ საკითხებზე ვსაუბრობთ.

ფოსფატის დიაბეტის კლინიკური კურსი პოლიმორფულია. დაავადება, როგორც წესი, ხდის თავის დებიუტს ადრეულ ბავშვობაში, მაგრამ შეიძლება გამოვლინდეს მოგვიანებით - 7-9 წლის ასაკში. უფრო მეტიც, პათოლოგიური სიმპტომების სიმძიმე ასევე შეიძლება განსხვავებული იყოს. ზოგიერთ შემთხვევაში, დაავადებას აქვს ასიმპტომური კურსი და ვლინდება ფოსფორი-კალციუმის მეტაბოლიზმის მსუბუქი ცვლილებებით. ამასთან, უფრო ხშირად ჰიპოფოსფატური რაქიტს აქვს გამოხატული კლინიკური სურათი:

ფიზიკური განვითარებისა და ზრდის ტემპის შემცირება,
ჩონჩხის დეფორმაციები (ქვედა კიდურების ვარუსული დეფორმაცია), ნეკნებზე „რაქიტები“, წინამხრის დისტალური tubular ძვლების გასქელება, თავის ქალას დეფორმაცია)
ჩვილების შეცვლა (იხვის მსგავსი)
კბილების ფორმირების დარღვევა,
პათოლოგიური მოტეხილობები,
ძვლის ტკივილი და ა.შ.

კუნთების ჰიპოტენზია, ნამდვილი რაქიტის დამახასიათებელი, ჩვეულებრივ, არ არის ფოსფატის დიაბეტი.

ინტელექტუალური განვითარება ამ დაავადებაში არ იტანჯება.

ფოსფატის დიაბეტის დიაგნოზირება ბავშვებში ემყარება ტიპურ კლინიკურ სურათს, მონაცემებს ფიზიკური შემოწმებისა და გამოკვლევის საფუძველზე. დიაგნოზი დასტურდება ლაბორატორიული და ინსტრუმენტული კვლევების შედეგებით:

სისხლის ტესტის ცვლილებები (ჰიპოფოსფატემია, ტუტე ფოსფატაზის მომატება, პარათირეოიდული ჰორმონის და კალციტონინის ნორმალური ან ამაღლებული დონე) და შარდში (ჰიპერფოსფატურია, თირკმლის ტუბულებში ფოსფატის რეაბსორბციის დაქვეითება, კალციუმის ექსკრეციის გაზრდა მხოლოდ ჰიპოფოსფატური რაქიტებით კალციუმით),
რენტგენის მონაცემები (სისტემური ოსტეოპოროზის ნიშნები, ძვლების დეფორმაციები, ძვლების სტრუქტურაში ცვლილებები, ოსტეომალაცია).

ზოგჯერ დაავადების დაწყებისას ასეთ პაციენტებს რაქიტის დიაგნოზი აქვთ და მედიკამენტები ინიშნება D ვიტამინით, ასეთი თერაპია არ იძლევა შედეგს და იძლევა საფუძველს ბავშვში ფოსფატის დიაბეტის ეჭვში. საჭიროების შემთხვევაში, ასეთ შემთხვევებში, შეიძლება დაინიშნოს მოლეკულური გენეტიკური კვლევა, გენეტიკური დეფექტების გამოსავლენად.

ჰიპოფოსფატემიისა და კიდურების რაქიტის ერთობლიობა შეინიშნება აგრეთვე სხვა პათოლოგიურ მდგომარეობებში, რომლებთანაც უნდა ჩატარდეს დიფერენციალური დიაგნოზი:

თირკმელების დაავადება (თირკმლის ტუბულარული აციდოზი, თირკმელების ქრონიკული დაავადება) და ღვიძლის (ციროზი),
ენდოკრინული პათოლოგია (პარათირეოიდული ჯირკვლების ჰიპერფუნქცია),
მალაბსორბცია წყლულოვან კოლიტში, ცელიაკურ ენტეროპათიაში,
D ვიტამინისა და ფოსფორის ნაკლებობა,
გარკვეული მედიკამენტების მიღება.

ჰიპოფოსფატალური რაქიტის ყოვლისმომცველი მკურნალობა უნდა დაიწყოს დაავადების ადრეულ ეტაპზე. უპირველეს ყოვლისა, ის მიზნად ისახავს მეტაბოლური დარღვევების კორექტირებას და ძვლების დეფორმაციების თავიდან აცილებას. მისი დადგენისას გათვალისწინებულია პროცესის აქტივობა და მედიკამენტების ინდივიდუალური ტოლერანტობა.

თერაპიული ეფექტის საფუძველია გრძელვადიანი თერაპია D ვიტამინის მაღალი დოზებით. დადგენილია:

ძვლის ქსოვილში აქტიური რაქიტებით,
ფოსფორის ნაერთების დაკარგვა შარდში,
სისხლში ტუტე ფოსფატაზას გაზრდილი დონე,
ქირურგიის მომზადების ეტაპზე ჩონჩხის დეფორმაციების გამოსწორების მიზნით.

D ვიტამინის საწყისი დოზა შეადგენს 10,000-20000 IU დღეში. მათი შემდგომი მატება ხორციელდება სისხლში ფოსფორ-კალციუმის მეტაბოლიზმის მაჩვენებლების კონტროლის ქვეშ. მაქსიმალური სადღეღამისო დოზა შეიძლება იყოს ძალიან მაღალი და ზოგჯერ აღწევს 250,000-300,000 IU.

D ვიტამინისადმი ინდივიდუალური შეუწყნარებლობის თანდასწრებით, აგრეთვე მძიმე ჰიპერკალციურიის არსებობის შემთხვევაში, ასეთი მკურნალობის დანიშვნა მიზანშეწონილად მიიჩნევა.

D ვიტამინის გარდა, ასეთ პაციენტებს რეკომენდებულია:

ფოსფორის და კალციუმის პრეპარატები,
ციტრატის ნარევი (6 თვის განმავლობაში ამ კვალი ელემენტების შეწოვის გასაუმჯობესებლად),
ზრდის ჰორმონი.

პროცესის მაღალი აქტივობის პერიოდში, პაციენტებს ურჩევენ დაისვენონ საწოლში, რემისიის მიღწევის შემდეგ - თერაპიული მასაჟი, დოზირებული ფიზიკური დატვირთვა და სპა მკურნალობა.

კონსერვატიული თერაპიის ეფექტურობის კრიტერიუმებია:

ზოგადი კეთილდღეობა,
ზრდის დაჩქარება,
ფოსფორის მეტაბოლიზმის ნორმალიზება ორგანიზმში,
დადებითი რადიოლოგიური დინამიკა (ძვლის ნორმალური სტრუქტურის აღდგენა).

მუდმივი კლინიკური და ლაბორატორიული რემისიის ფონზე, ძვლის გამოხატული დეფორმაციის არსებობის პირობებში, მათი ქირურგიული კორექტირება ხორციელდება. ამისათვის შესაძლებელია შემდეგი მეთოდების გამოყენება:

გრძელი მილაკების ძვლების ოსტეოტომია (დისექცია) კიდურების ღერძების გასწორებით,
კიდურების იმობილიზაცია ილიზაროვის განადგურების და შეკუმშვის აპარატის მიერ.

ასეთი ოპერაციები უნდა ჩატარდეს მხოლოდ კონსერვატიული თერაპიის გახანგრძლივებისა და საფუძვლიანი გამოკვლევის შემდეგ.

თუ ფოსფატის დიაბეტი ეჭვმიტანილია, აუცილებელია პედიატრთან კონსულტაცია, რომელიც, პირველადი გამოკვლევის შემდეგ, ბავშვს მიმართავს ენდოკრინოლოგთან, ორთოპედთან და ნეფროლოგთან კონსულტაციისთვის. მკურნალობა მოიცავს მასაჟისტი, ფიზიოთერაპევტი, სავარჯიშო თერაპიისა და თერაპიული კვების სპეციალისტი. საჭიროების შემთხვევაში, მკურნალობა ტარდება ორთოპედიული ქირურგის მიერ.

დროული დიაგნოზირებისა და ადრეული მკურნალობის დროს, ფოსფატის დიაბეტის პროგნოზი ხელსაყრელია. ამასთან, ზოგიერთ პაციენტს მოითხოვს უწყვეტი თერაპია D. ვიტამინით. გვიანი დიაგნოზი განსაზღვრავს უფრო სერიოზულ პროგნოზს, რადგან ძვლის დეფორმაციები ამცირებს პაციენტების ცხოვრების ხარისხს.

ფოსფატის დიაბეტი ბავშვებში: როგორ ვლინდება დაავადება, მკურნალობა და ფოტო

ფოსფატის დიაბეტის წარმოქმნა არ უკავშირდება პანკრეასის დაზიანებას და სისხლში გლუკოზის მატებას.

ამ დაავადებას, დიაბეტის მსგავსად, აქვს მემკვიდრეობითი მიდრეკილება. მისი მანიფესტაციები იმის გამო ხდება, რომ ფოსფორი არ შეიწოვება სისხლში თირკმლის ტუბლებში.

სისხლში, მისი კონცენტრაცია მცირდება, ირღვევა ძვლოვანი ქსოვილის სტრუქტურა, რაც იწვევს ორგანიზმში ჩონჩხის და ანომალიების წარმოქმნის დეფექტებს.

ფოსფატის გამომწვევი მიზეზებიდან გამომდინარე, დიაბეტი შეიძლება გენეტიკურად განისაზღვროს და ავადმყოფი მშობლებისგან ბავშვებში გადავიდეს ან იყოს კეთილთვისებიანი სიმსივნეების (ონკოგენური რაქიტები) გამოვლინება.

ჰიპოფოსფატური რაქიტი გვხვდება პირველადი შარდიდან ფოსფორის დაქვეითებით, აგრეთვე კალციუმის და ფოსფატების შეჭრა ნაწლავიდან ნაწლავის დაქვეითებით, D ვიტამინის სინთეზის დაქვეითებით და ღვიძლში მისი გააქტიურებით. უჯრედების ფუნქციის დაქვეითება, რომლებიც ქმნიან ძვლოვან ქსოვილს (ოსტეობლასტები), იწვევს იმ ფაქტს, რომ ძვლებს აქვთ დარღვეული სტრუქტურა.

ბავშვები ავად არიან მშობლებში იგივე პათოლოგიის არსებობის დროს. დაავადების პროფილაქტიკისთვის არ არსებობს კონკრეტული მეთოდები. თუ მამა ავად არის, ის ფოსფატის დიაბეტს ქალიშვილს გადასცემს, ხოლო განვითარების ასეთი ანომალიით ვაჟები და ქალიშვილები ავადმყოფი დედისგან შეიძლება დაიბადოს. ოსტეობლასტების ფუნქციონირებასა და სისხლში ფოსფორის შემცველობაზე პასუხისმგებელი გენი უკავშირდება X ქრომოსომს.

განსაკუთრებით სასტიკად, ბიჭები განიცდიან ჰიპოფოსფატური რაქიტს. სიბერეში, დაავადება შეიძლება ასოცირდეს სიმსივნეს ძვალში ან რბილ ქსოვილში.

ფოსფატის დიაბეტით, ასეთი დარღვევები ვითარდება:

ძვლის ზრდა
ძვლის დარბილება
ტერფის და მუხლზე სახსრების დეფორმაცია
ქვედა კიდურის დეფორმაციის სწრაფი პროგრესირება.

ჰიპოფოსფატური რაქიტი შეიძლება დაიწყოს ადრეულ ასაკში, ჩვეულებრივ იმ დროისთვის, როდესაც ბავშვი დამოუკიდებლად დაიწყებს სიარულს. მანამდე, ზოგადი მდგომარეობა შეიძლება დარჩეს ნორმალური და ექიმებში არ იწვევს ეჭვს.

პირველი ნიშნებია ბავშვის გაძარცვა, შემდეგ კი ძვლების ტკივილი სიარულის დროს. ბავშვებმა შეიძლება უარი თქვან გადაადგილებაზე დახმარების გარეშე. მომავალში, ფეხები მოხრილია და მუხლზე და ტერფის სახსრების სტრუქტურა შეწუხებულია და მაჯის მიდამოში ძვლები სქელდება.

ასეთ გამოვლინებებს თან ახლავს კბილის მინანქრის მთლიანობის დარღვევა და მრავალჯერადი კარიესის განვითარება, ხერხემლის და მენჯის ძვლების მრუდი.

აგრეთვე Fofat დიაბეტის დამახასიათებელი სიმპტომებია:

კუნთების ტონის დაქვეითება.
სპაზმოფილია.
ფეხების O ფორმის მრუდი.
ფსევდო – მოტეხილობები და ძვლის დეფორმაციები.
კიდურების შემცირება, ხშირად არაპროპორციული

რენტგენოლოგიურმა გამოკვლევამ გამოავლინა ფართო დიაფიზი (ტუბულური ძვლის ცენტრალური ნაწილი), ძვლის სიმძიმის დაქვეითება, ოსტეოპოროზი, ჩონჩხის შენელება, ნელი ძვლების კალციუმის მაღალი შემცველობაა.

დამახასიათებელი სადიაგნოსტიკო თვისებაა D ვიტამინის სტანდარტული დოზების მიღებაზე რეაგირების ნაკლებობა, ტიპიური რაქიტისგან განსხვავებით, ფოსფატი დიაბეტით, მისი გამოყენება არ ამცირებს დაავადების სიმპტომებს.

ასევე, დიაგნოზის გაკეთებისას, შარდში ფოსფატების გამოვლენა რამდენჯერმე აღემატება ნორმალურ მნიშვნელობებს.

სისხლის ტესტი გამოავლენს ფოსფორის დაბალ შემცველობას. პარათირეოიდული ჯირკვლის დაავადებების გამორიცხვის მიზნით, პარათირეოიდული ჰორმონის დონის შემოწმება ხდება. ფოსფატის დიაბეტით, ის ამაღლებულია ან ნორმალურ ფარგლებშია. პარათირეოიდული ჰორმონის შემცველი ნიმუშები აჩვენებენ თირკმლის მილაკების შემცირებულ მგრძნობელობას მის მიმართ.

გარდა ამისა, პაციენტებში ზოგჯერ შეიძლება გაიზარდოს ტუტე ფოსფატაზის აქტივობა და სისხლში კალციუმის დაბალი დონე, თუ დადგენილია მკურნალობა ფოსფორის მაღალი დოზებით.

ფოსფატის დიაბეტი ბავშვებში მკურნალობენ კალციუმის და ნატრიუმის ფოსფორის მჟავებით, 10 მგ ფოსფატის ოდენობით, ბავშვის სხეულის 1 კგ-ზე 4 ჯერ დღეში. წამლები მიიღება ხსნარის სახით ან ტაბლეტების სახით.

კალციუმის მეტაბოლიზმის დარღვევების თავიდან ასაცილებლად, ვიტამინი D. ინიშნება, იგი იწყება დოზით 0.005 μგგ-ით და იზრდება სხეულის წონის 1 კგ-მდე 0.03 μგ-მდე. ამავდროულად, სისხლში ფოსფორის დონე იზრდება და ტუტე ფოსფატაზის მოქმედება მცირდება.

თირკმლის ქვების სახით კალციუმის მარილების დეპონირების თავიდან ასაცილებლად, სისხლში და შარდში კალციუმის დონე კონტროლდება. ნორმალური მნიშვნელობებით, შეგიძლიათ თანდათან გაზარდოთ D ვიტამინის დოზა.

ასევე, ასეთ პაციენტებს ნაჩვენებია კალციუმის პრეპარატების დანიშვნა. ფოსფორისა და კალციუმის მარილების შეღწევის გასაუმჯობესებლად ნაწლავის სანათურიდან ისინი შერეულია ლიმონმჟავასთან. წაისვით კალციუმის გლუკონატი, ფიტინი, კალციუმის გლიცეროფოსფატი, ნატრიუმის ციტრატი. მკურნალობა ხორციელდება დიდი ხნის განმავლობაში - ექვს თვემდე.

გარდა ამისა, პაციენტებისთვის ინიშნება შემდეგი ტიპის მკურნალობა:

ვიტამინი თერაპია ტოკოფეროოლთან (ვიტამინი E) და A ვიტამინით.
ორთოპედიული კორსეტის არჩევა ხერხემლის მრუდის კორექციისთვის.
ზრდის ბოლოს, ქირურგიული მკურნალობა შეიძლება ჩატარდეს ძვლის მნიშვნელოვანი დეფორმაციით.
ონკოგენური ფოსფატის დიაბეტით, სიმსივნე ამოღებულია.

დაავადების აქტიურ ეტაპზე ძვლების, ხერხემლისა და სახსრების ძლიერი ტკივილით, პაციენტებს ინიშნება საწოლის დასვენება. როგორც წესი, მისი ხანგრძლივობა დაახლოებით 15 დღეა. რეკომენდებულია ტკივილგამაყუჩებლებისა და ანთების საწინააღმდეგო არასტეროიდული საშუალებების გამოყენება.

როდესაც დაავადებამ სტაბილური კლინიკური და ლაბორატორიული რემისიის სტადია გაიარა, პაციენტებს ენიჭებათ ფიზიკური დატვირთვა, ხტომა და ინტენსიური ვარჯიშის აკრძალვით.

ასევე რეკომენდებულია თერაპიული მასაჟის კურსის ჩატარება, მარილი-წიწვოვანი და მორწყვის აბაზანები, მკურნალობა სანატორიუმის პირობებში.

დაავადების ოთხი ტიპი გამოირჩევა მეტაბოლური დარღვევის ტიპზე. დაავადების პირველი ორი ვარიანტი ხელსაყრელია (გრძელვადიან პროგნოზთან დაკავშირებით). პირველი ვარიანტი ვითარდება ცხოვრების პირველ წელს, მცირე ძვლოვანი დეფორმაციები, D ვიტამინი კარგად მოითმენს. ეს უკავშირდება ფოსფორისა და კალციუმის გამოყოფას შარდთან და განავალთან.

მეორე ვარიანტში, დაავადება ვითარდება სიცოცხლის მეორე წელს, გამოხატულია ძვლის ცვლილებები, სისხლში ფოსფორი მცირდება, შარდში უამრავი ფოსფორი გამოიყოფა. ვიტამინი D აჩვენებს წინააღმდეგობას. ფოსფორის დაკარგვა დაკავშირებულია მას შემდეგ, რაც თირკმლის დაზიანება მოხდა შაქრიანი დიაბეტით. ბავშვების ზრდა ოდნავ შემცირებულია, ფიზიკური დატვირთვა. რაქიტის რენტგენული ნიშნები, ძვლების დამარბილება.

მესამე ვარიანტი იწყება ხუთი წლის ასაკში, ძვლები მნიშვნელოვნად დეფორმირდება, სისხლში კალციუმი მცირდება, კალციუმი და ფოსფატები არ შეიწოვება ნაწლავებში. D ვიტამინმა გამოხატა წინააღმდეგობა.

ბავშვები გაშეშებულია, კბილები მინანქრით დეფექტებით, კრუნჩხვების ტენდენციით. სისხლში კალციუმის დონე იკლებს, ბევრი ამინომჟავა გამოიყოფა შარდში. აღინიშნება პარათირეოიდული ჯირკვლების მეორადი ჰიპერფუნქციის ნიშნები. რენტგენოლოგიური გამოკვლევით ვლინდება ძვლების ზრდის არეალის ცვლილებები, ოსტეოპოროზი.

მეოთხე ვარიანტი ხასიათდება D ვიტამინისადმი მგრძნობელობის გაზრდით და ჰიპერვიტამინოზისადმი მიდრეკილებით, თუნდაც მცირე დოზებით გამოყენების შემთხვევაში. ადრეული ასაკის ბავშვებში აღინიშნება ფეხების მრუდი, მელოტი და კბილების დეფორმაცია.

ფოსფატის დიაბეტის გართულებები მოიცავს:

ქვედა კიდურების პოზირების დარღვევა და დეფორმაცია.
ფიზიკური და ზოგჯერ გონებრივი ჩამორჩენა.
დაშლა და კბილის წარმოქმნა დარღვეულია.
კალციუმის დეპონირება თირკმელებში.
მშობიარობის სირთულეები (საჭიროა საკეისრო კვეთა).

ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე დაავადების პრევენცია მოიცავს გენეტიკურ გამოკვლევას, განსაკუთრებით თუ ოჯახში ან ახლო ნათესავებში გვხვდება ასეთი გენეტიკური დარღვევების შემთხვევები. გენეტიკური კონსულტაციების ცენტრებს შეუძლიათ დაადგინონ ფოსფატის დიაბეტის მემკვიდრეობის რისკი.

თუ ბავშვი რისკის ქვეშ იმყოფება, მაშინ მას შემოწმებული აქვთ დაბადებიდან, სისხლში და შარდში ფოსფორისა და კალციუმის დონის შემოწმება, აგრეთვე ჩონჩხის წარმოქმნაზე დაკვირვება, ასაკის სტანდარტებთან შესაბამისობის ზრდა, შეამოწმოს რეაქცია D. ვიტამინის პროფილაქტიკური მიღებისთვის, დაავადების პირველივე ნიშნების არსებობისას, ბავშვებში ინიშნება ვიტამინოთერაპია. ასევე, მშობლებმა უნდა მიმართონ შეღავათებს შაქრიანი დიაბეტით დაავადებული ბავშვისთვის და მიიღონ უფასო მედიკამენტები და ვიზიტები ველნეს ცენტრში.

ამ სტატიის ვიდეოში, დოქტორი კომაროვსკი საუბრობს D ვიტამინის დეფიციტის შესახებ.

ფოსფატის დიაბეტი: დაავადების მახასიათებლები და მკურნალობის მეთოდები

ფოსფატი დიაბეტი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელსაც საერთო არაფერი აქვს დიაბეტთან. პათოლოგია იქმნება ორგანიზმში თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების გამო და ვლინდება ადრეულ ბავშვობაში. იმისათვის, რომ დროულად შეამჩნია დაავადების პირველი ნიშნები და დაიწყოთ კომპეტენტურად მოქმედება, აუცილებელია გაითვალისწინოთ ფოსფატის დიაბეტის სიმპტომები, ასევე დიაგნოზირებისა და მკურნალობის მეთოდები.

ფოსფორის ნაკლებობა სხეულში,
ძვლის დაავადების განვითარება,
რაქიტის მსგავსი სიმპტომების გამოვლენა.

ფოსფატი დიაბეტი არის იშვიათი დაავადება, რომლის განვითარების 1: 20,000 შანსია.

თანამედროვე სამედიცინო გამოკვლევების თანახმად, ადამიანის მემკვიდრეობითი მასალა მოიცავს 28 ათასზე მეტ გენს.

რა არის ეს დაავადება?

ფოსფორის ნაკლებობა სხეულში,
ძვლის დაავადების განვითარება,
რაქიტის მსგავსი სიმპტომების გამოვლენა.

ფოსფატის დიაბეტი არის გენეტიკური პათოლოგია, რომელიც არ უკავშირდება კუჭქვეშა ჯირკვალში ინსულინის წარმოქმნის დარღვევას და სისხლში გლუკოზის რაოდენობას. ეს დაავადება გამოწვეულია D ვიტამინის არასწორი მეტაბოლიზმით, აგრეთვე ფოსფატებით. ფოსფატის დიაბეტის დიაგნოზით, თირკმლის ტუბულებში ამ ნივთიერებების უკუ შთანთქმება არ ხდება, ძვლოვან ქსოვილს კი არასწორი ქიმიური შემადგენლობა ახასიათებს.

იგი ითვლება ძალზე იშვიათ დარღვევად, რომლის განვითარების ალბათობაა 1: 20,000. ფოსფატის დიაბეტის წარმოქმნა არ უკავშირდება პანკრეასის დაზიანებას და სისხლში გლუკოზის მატებას. ამ დაავადებას, დიაბეტის მსგავსად, აქვს მემკვიდრეობითი მიდრეკილება. მისი მანიფესტაციები იმის გამო ხდება, რომ ფოსფორი არ შეიწოვება სისხლში თირკმლის ტუბლებში. სისხლში, მისი კონცენტრაცია მცირდება, ირღვევა ძვლოვანი ქსოვილის სტრუქტურა, რაც იწვევს ორგანიზმში ჩონჩხის და ანომალიების წარმოქმნის დეფექტებს.

N25.1 ნეფროგენული დიაბეტი insipidus
N25.8 თირკმლის მილის ფუნქციის დარღვევის სხვა დარღვევები

ძირითადი მიზეზები და პათოგენეზი

დაავადებას ახასიათებს თირკმელების პროქსიმულ ტუბულებში ფოსფატების დაქვეითებული რეაბსორბცია (უკანა შეწოვა), რაც იწვევს შრატში მათი დონის დაქვეითებას. ეს ფენომენი პირდაპირ კავშირშია ოსტეობლასტების - ახალგაზრდა ძვლის უჯრედების ფუნქციონირების დარღვევებში. შედეგად, ფოსფატების, კალციუმის და D ვიტამინის ნაწლავების შეწოვა მცირდება.

ეს დაავადება X ქრომოსომაში მუტაციის შედეგია, რაც აფერხებს თირკმლის ტუბულებში ფოსფატების შეწოვას, ხოლო შემდგომში იწყება პათოლოგიური პროცესების ჯაჭვი, რომელიც ხელს უშლის კალციუმის ნორმალურ შეწოვას ძვლის ქსოვილში.

მამაკაცები, რომლებსაც აქვთ დეფექტური გენი, ატარებენ დაავადებას ქალიშვილებთან.
ქალები, რომლებიც ატარებენ დეფექტურ გენს, თანაბრად გადასცემენ დაავადებას ორივე სქესის ბავშვებში (და ვაჟები და ქალიშვილები).
განსაკუთრებით სასტიკად, ბიჭები განიცდიან ჰიპოფოსფატური რაქიტს. სიბერეში, დაავადება შეიძლება ასოცირდეს სიმსივნეს ძვალში ან რბილ ქსოვილში.

კლასიფიკაცია

თანამედროვე მედიცინაში, დაავადების 5 ძირითადი ტიპი გამოირჩევა, იმის მიხედვით, თუ რომელი გენებით გაიარა მუტაცია.

X- დაკავშირებული დომინანტური ტიპი არის დაავადების ყველაზე გავრცელებული სახეობა, რომლის დროსაც შარდში ფოსფატების სწრაფი ექსკრეცია შეინიშნება, დ ვიტამინზე წინააღმდეგობა. პათოლოგია ვლინდება ბავშვის ცხოვრების პირველი ორი წლის განმავლობაში. წაიკითხეთ ვიტამინ D- რეზისტენტული რაქიტის შესახებ
აუტოსომური რეცესიული ტიპი - დაავადება იშვიათია, ცუდად გაგებული, გვხვდება გენის მუტაციით, რომელიც პასუხისმგებელია დენტინის, ძვლის ქსოვილის ნორმალურ წარმოქმნაზე.
X- დაკავშირებული რეცესიული ტიპი - მუტაციური გენის მატარებლები ქალები არიან, მაგრამ დაავადება ვითარდება მხოლოდ მამაკაცებში. პათოლოგიას ახასიათებს ფოსფატის იონების ქაოტური მოძრაობა ნეფრონების ეპითელიუმის გავლით.
აუტოსომური დომინანტური ტიპი - ითვლება პათოლოგიის ყველაზე მსუბუქი ფორმა, რომელიც ხასიათდება შარდში ფოსფატის იონების ექსკრეციის გაზრდით, ჰიპოფოსფატემიით.
ჰიპერკალციურიის მქონე აუტოსომური რეცესიული ტიპის დაავადება იშვიათი დაავადებაა. შარდში, ფოსფორის და კალციუმის შემცველობა იზრდება, სისხლის პლაზმაში ამ ელემენტების დონე მცირდება.

მნიშვნელოვანია! ფოსფატის დიაბეტი თანდაყოლილი დაავადებაა. მოზრდილებში შეძენილი ფორმა გვხვდება ძვლებსა და რბილ ქსოვილებში გარკვეული კეთილთვისებიანი ნეოპლაზმების თანდასწრებით, რომელსაც ონკოგენურ რაქიტს უწოდებენ.

პირველი ნიშნები ბავშვებში

როგორ ვლინდება ფოსფატის დიაბეტი ბავშვებში?

არის ზრდის შეფერხება.
ფეხები გადახრილი აქვს.
მუხლზე და ტერფის სახსრები დეფორმირებულია.
მაჯის სახსრების მიდამოში მდებარე ძვლები სქელდება.
კუნთების ტონის შემცირება.
პალპაციის დროს, ტკივილი თავში და ძვლებში იგრძნობა. სერიოზულმა ტკივილმა შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვმა შეაჩეროს დამოუკიდებლად მოძრაობა ფეხზე.
იშვიათ შემთხვევებში ჩანს მინანქრის დეფექტები კბილზე, ხერხემლის რაქიტი ან მენჯის ძვლებში.
შესაძლოა განვითარდეს სპაზმოფილია, რაქიტის დამახასიათებელი თვისებები D ვიტამინის დეფიციტით.
ახალშობილის კიდურები შეიძლება შემცირდეს (ხშირად არაპროპორციულად).
ასაკთან ერთად, პაციენტი ვითარდება ოსტეომალაცია.
რენტგენის სურათებით ნაჩვენებია ოსტეოპოროზის განვითარება, ჩონჩხი გვიან იქმნება.
დამახასიათებელია მაღალი კალციუმი ძვლებში.
ელექტროლიტების, სისხლის ამინომჟავების, კრეატინინის, CBS შემადგენლობა არ იცვლება.

ნორმალური განვითარებისა და ზრდისთვის ბავშვს სჭირდება დიდი რაოდენობით სასარგებლო და საკვები ელემენტები, მათ შორის ფოსფორი და კალციუმი. ამ ელემენტების ნაკლებობა სიცოცხლის პირველ წლებში ხსნის დაავადების სიმძიმეს.

დიაბეტის ფოსფატის სიმპტომები

ფოსფატის დიაბეტის მანიფესტაციები ამ დაავადების გენეტიკური ჰეტეროგენურობის გამო ხასიათდება სიმძიმის საკმაოდ ფართო სპექტრით - თითქმის ასიმპტომური კურსიდან აშკარა მძიმე დარღვევებამდე. პათოლოგიის ზოგიერთ შემთხვევას (მაგალითად, FGF23 გენის მუტაციასთან დაკავშირებით) შეიძლება გამოვლინდეს მხოლოდ ჰიპოფოსფატემია და შარდში ფოსფორის დონის მატება, ამასთან, კლინიკურ სიმპტომებში არ არის. თუმცა, ყველაზე ხშირად, ფოსფატის დიაბეტი იწვევს ტიპური რაქიტის სურათს და, ძირითადად, ბავშვობაში ვითარდება - 1-2 წლის შემდეგ, ბავშვის გაჩენისთანავე.

ფოსფატის დიაბეტის კლინიკური კურსი პოლიმორფულია. დაავადება, როგორც წესი, ხდის თავის დებიუტს ადრეულ ბავშვობაში, მაგრამ შეიძლება გამოვლინდეს მოგვიანებით - 7-9 წლის ასაკში. უფრო მეტიც, პათოლოგიური სიმპტომების სიმძიმე ასევე შეიძლება განსხვავებული იყოს. ზოგიერთ შემთხვევაში, დაავადებას აქვს ასიმპტომური კურსი და ვლინდება ფოსფორი-კალციუმის მეტაბოლიზმის მსუბუქი ცვლილებებით.

ასეთ გამოვლინებებს თან ახლავს კბილის მინანქრის მთლიანობის დარღვევა და მრავალჯერადი კარიესის განვითარება, ხერხემლის და მენჯის ძვლების მრუდი.

სიმპტომები, რომლებიც მიუთითებენ ჯანმრთელობის პრობლემები, რომლებიც ფოსფატის დიაბეტის განვითარებას გულისხმობს, შემდეგია:

ბავშვის ზოგადი მდგომარეობის გაუარესება.
ზრდის ჩამორჩენა.
ქვედა კიდურების მრუდი o- ფორმის საშუალებით.
ტერფის ან მუხლებზე ცვლილებები.
კუნთების ქვედა ტონი.
თავში, პალპაციის დროს, ტკივილი ჩნდება.
ბავშვის ჩაცმულობის შეცვლა (ჰგავს იხვი)
კბილების ფორმირების დარღვევა;
პათოლოგიური მოტეხილობები,
ძვლის ტკივილი და ა.შ.

კლინიკურ კვლევებში განმარტებულია დაავადების ძირითადი სიმპტომი იმით, რომ ადამიანს აქვს კუნთოვანი სისტემის განვითარება და წარმოიქმნება ქვედა კიდურების დეფორმაციები. ასევე, ფოსფატის დიაბეტის მქონე ადამიანებში მოკლედ შეინიშნება მოკლე სიგრძე, პათოლოგიები და ჩონჩხის სხვა სტრუქტურები, იცვლება სიარული, ტკივილი მოძრაობის დროს.

კუნთების ჰიპოტენზია, ნამდვილი რაქიტის დამახასიათებელი, ჩვეულებრივ, არ არის ფოსფატის დიაბეტი. ინტელექტუალური განვითარება ამ დაავადებაში არ იტანჯება.

გართულებები

დროული მკურნალობის გამო, ამ დიაგნოზით დაავადებულმა პაციენტებმა შეიძლება შემდგომში მიიღონ შემდეგი გართულებები:

ხერხემლის დარღვევა, შედეგად - პოზა.
გონებრივი ან ფიზიკური დარღვევები ბავშვის განვითარებაში.
ძვლის ან არტერიული დეფორმაციები, რაც იწვევს ინვალიდობას.
კბილის განვითარების პათოლოგია, მათი განვითარების დროის დარღვევა.
დარღვევები აუდიტორული ოსტატის განვითარებაში.
ნეფროკალცინოზი, რაც აიხსნება თირკმელში კალციუმის მარილის დეპოზიტებით.

თუ ბავშვს აქვს ამ დაავადების განვითარების მიდრეკილება, მაშინ მისი გამოკვლევა იწყება თითქმის დაბადებიდან, რათა მაქსიმალურად მოხდეს გართულებების თავიდან აცილება. ამისათვის ისინი ამოწმებენ კალციუმის და ფოსფორის დონეს, აკონტროლებენ როგორ ვითარდება ჩონჩხი, შეესაბამება თუ არა ზრდა იმ სტანდარტებს, რომლებიც უნდა იყოს ამ ასაკში.

როდესაც ფოსფატის დიაბეტის პირველი ნიშნები გამოვლენილია, ბავშვებში ინიშნება ვიტამინები. თუ სასურველია, მშობლებს შეუძლიათ მოაწყონ სარგებელი, რომ ბავშვმა უფასოდ მიიღოს მედიკამენტები, ასევე მოაწყოს უფასო ვიზიტები სპეციალურ სამედიცინო ბანაკებში.

რომელ ექიმთან უნდა წავიდე?

თირკმლის ქვების სახით კალციუმის მარილების დეპონირების თავიდან ასაცილებლად, სისხლში და შარდში კალციუმის დონე კონტროლდება. ნორმალური მნიშვნელობებით, შეგიძლიათ თანდათან გაზარდოთ D ვიტამინის დოზა.

D ვიტამინის გარდა, ასეთ პაციენტებს რეკომენდებულია:

ფოსფორის და კალციუმის პრეპარატები,
ციტრატის ნარევი (6 თვის განმავლობაში ამ კვალი ელემენტების შეწოვის გასაუმჯობესებლად),
ზრდის ჰორმონი.

კონსერვატიული თერაპიის ეფექტურობის კრიტერიუმებია:

ზოგადი კეთილდღეობა,
ზრდის დაჩქარება,
ფოსფორის მეტაბოლიზმის ნორმალიზება ორგანიზმში,
დადებითი რადიოლოგიური დინამიკა (ძვლის ნორმალური სტრუქტურის აღდგენა).

გრძელი მილაკების ძვლების ოსტეოტომია (დისექცია) კიდურების ღერძების გასწორებით,
კიდურების იმობილიზაცია ილიზაროვის განადგურების და შეკუმშვის აპარატის მიერ.

ფოსფატის დიაბეტის ფიზიოთერაპიის მეთოდები

ფიზიოთერაპია, რომელიც გამოიყენება მდგომარეობის შესამსუბუქებლად:

ლაზერული თერაპია მკურნალობის ეს მეთოდი აუმჯობესებს სახსრების მოძრაობას და ამცირებს მათში ტკივილის ინტენსივობას. მითითებული მეთოდი ემყარება ქსოვილზე ლაზერული გამოსხივების გავლენას. ამ შემთხვევაში, ანთებითი პროცესი აღმოფხვრილია, რეგენერაციის პროცესები დაჩქარებულია. ლაზერული სხივი იკვებება პრობლემის არეალში სპეციალური საქშენების გამოყენებით.
მაგნიტოთერაპია. ეს მეთოდი საშუალებას გაძლევთ გააძლიეროს იმუნური სისტემა, გააუმჯობესოს საერთო ჯანმრთელობა და დააჩქაროს ძვლოვანი ქსოვილის აღდგენა. თერაპიის ეს მეთოდი ემყარება მაგნიტური ველის გავლენას ადამიანის სხეულზე.
ელექტროფორეზი ამცირებს ტკივილს სახსრებში და ძვლებში. ეს მეთოდი ემყარება დაზარალებულ მხარეში წამყვანი ნივთიერებების ჩასატარებლად ელექტრული იმპულსის უნარს. ამ შემთხვევაში, გავლენის ზონაში მობილურობა იზრდება. სპეციალური მიმდინარე გამტარ ფირფიტები განთავსებულია პრობლემური სახსრის ზემოთ, მას შემდეგ რაც მკურნალობდნენ სამკურნალო ხსნარს.
ულტრაფონოფორეზი. ეს მსგავსია წინა მეთოდით, თუმცა პრეპარატი ამ შემთხვევაში აღწევს პრობლემის არეალს ულტრაბგერითი ვიბრაციების გამო. მეთოდი აბსოლუტურად უსაფრთხო და უმტკივნეულოა.

ფოსფატის დიაბეტის პროგნოზი შეიძლება განსხვავებული იყოს და მრავალ ფაქტორზეა დამოკიდებული - დაავადების ტიპზე, სიმპტომების სიმძიმეზე, პათოლოგიის განსაზღვრის ასაკზე და სწორი მკურნალობის დაწყებაზე. უფრო ხშირად, პროგნოზი ხელსაყრელია, მაგრამ D ვიტამინის, კალციუმის და ფოსფორის პრეპარატების გამოყენების მთელი სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება შენარჩუნდეს. ჩონჩხის მძიმე დეფორმაცია, რომელიც გამოწვეულია გვიანი დიაგნოზით ან არასათანადო მოპყრობით, შეიძლება შეაფერხოს პაციენტის ცხოვრების ხარისხი.

პრევენცია

ფოსფატი დიაბეტი არის დაავადება, რომელიც თითქმის ყველა შემთხვევაში გადადის ავადმყოფი მშობლებიდან ბავშვებზე. თუ მისი გამოჩენა განპირობებულია გენეტიკური მიდრეკილებით, მაშინ ადამიანი ან თუნდაც რაიმე გამოცდილი ექიმი ვერ შეძლებს გავლენა მოახდინოს მის განვითარებაზე და გამორიცხოს დაავადების რისკი.

ამ პათოლოგიის პრევენცია ძირითადად მიზნად ისახავს შედეგების წარმოშობას და ჩონჩხის დეფორმაციის რისკის შემცირებას სხვადასხვა ასაკის პაციენტებში.

ფოსფატის დიაბეტის ახლო ნათესავებში თანდასწრებით, აუცილებელია გენეტიკის მონახულება ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე. მნიშვნელოვანია იცოდეთ ალბათობა - ადამიანი, რომელთანაც დაიწყო ოჯახური დაავადებების ისტორია.

ფიზიკური დატვირთვა

ფოსფატის დიაბეტით, ძალიან მნიშვნელოვანია აქტიური ცხოვრების წესის წარმართვა. ნაჩვენებია პათოლოგიის მქონე პაციენტები:

დილის ვარჯიშები, რომლებიც უნდა შეიცავდეს ვარჯიშებს იარაღის, ფეხების, ხერხემლისთვის:
- ადგილზე გასეირნება
- squats
- ფეხები და მკლავები
ველოსიპედით

ცურვა, რომელიც აძლიერებს კუნთებს, ამცირებს ტკივილს, აქვს სასარგებლო გავლენა გულ-სისხლძარღვთა სისტემაზე.

ცურვა ზრდის კუნთების ტონს, აუმჯობესებს სისხლძარღვთა ფუნქციონირებას

ფოსფატი დიაბეტით პასიური ცხოვრების წესი აჩქარებს კუნთების ატროფიის განვითარებას.

ფიზიოთერაპია

ფოსფატის დიაბეტის ეფექტური ფიზიოთერაპია მოიცავს:

ქვედა და ზედა კიდურების მასაჟი, რომელშიც სისხლის მიმოქცევა გაუმჯობესებულია, კუნთების ტონი ნორმალიზდება,
ფიზიოთერაპიული ვარჯიშები.

თავდაპირველად, მასაჟი უნდა ჩატარდეს კლინიკაში სპეციალისტის მიერ. მომავალში, პაციენტის ოჯახის წევრებს შეუძლიათ ისწავლონ სწორი მასაჟის ტექნიკა და განახორციელონ პროცედურა სახლში.

სავარჯიშო თერაპიის ვარჯიშების კომპლექსი ექიმის მიერ ინდივიდუალურად ირჩევა თითოეული პაციენტისთვის. პირველი სესიები უნდა ჩატარდეს სპეციალისტის მეთვალყურეობის ქვეშ, მას შემდეგ, რაც ფიზიოთერაპიული ვარჯიშები შეიძლება ჩატარდეს სახლში.

დიეტის საკვები

დიეტის თერაპია მნიშვნელოვანი ელემენტია Fofat დიაბეტის მკურნალობისთვის, რომელიც დაგეხმარებათ:

მეტაბოლიზმის ნორმალიზება
ძვლისა და კუნთების ქსოვილის მდგომარეობის გაუმჯობესება.

ფოსფატის დიაბეტით, მენიუში უნდა შეიცავდეს პროდუქტებს:

შეიცავს ფოსფორს,
გამდიდრებულია კალციუმით.

ცხრილი: სასარგებლო საკვები ფოსფატის დიაბეტისთვის

ფოსფორის მაღალი საკვები	კალციუმის მდიდარი საკვები
თევზი ზღვის პროდუქტები სოიოს ოსპი ლობიო ყველი კვერცხები.	ხაჭო ყველი ლობიო სეზამის თესლი ნუში დაკონსერვებული ორაგული და სარდინი, კომბოსტო ისპანახი ოხრახუში ხარაჩო.

დიეტადან გამორიცხეთ საკვები, რომელიც ამძაფრებს თირკმელებისა და გულსისხლძარღვთა სისტემის მუშაობას:

მარილი, რომელიც ორგანიზმს გაუწყლოებს და უარყოფითად მოქმედებს სხეულის ყველა სისტემაზე,
ცხიმოვანი საკვები. დიეტაში ჭარბი ცხიმი ზრდის სისხლში ქოლესტერინის რაოდენობას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სისხლძარღვთა პათოლოგიების განვითარება. ასევე, ცხიმოვანი საკვები უარესდება მეტაბოლიზმს, ზრდის თირკმელზედა ჯირკვალს,
ცხარე, მწნილი, შებოლილი საკვები. ასეთი პროდუქტები აღიზიანებს საშარდე გზების ლორწოვან გარსს,
ალკოჰოლი ალკოჰოლური შემცველი სასმელები ზრდის არტერიულ წნევას, ხელს უწყობენ არითმიის განვითარებას, შხამიან სხეულს ტოქსიკური ნივთიერებებით.

მკურნალობის პროგნოზი და შესაძლო შედეგები

ფოსფატის დიაბეტის მკურნალობის პროგნოზი დამოკიდებულია შემდეგ ასპექტებზე:

დიაგნოზის დროული დრო;
დადგენილი მკურნალობის ცოდნა,
პაციენტის ან მისი მშობლების სწორი მოქმედებები (თუ ვსაუბრობთ ფოსფატის დიაბეტის მქონე ბავშვზე).

ფოსფატის დიაბეტის საერთო გართულებები მოიცავს:

urolithiasis,
ოსტეოპოროზი (ძვლის სიმკვრივის დაქვეითება),
სქოლიოზი (ზურგის სვეტის მრუდი),
არითმია (გულის რითმის დარღვევა),
არტერიული ჰიპერტენზია (არტერიული წნევის ქრონიკული მატება),
კიდურების მოტეხილობები.

ყველაზე სამწუხარო შედეგი არის პაციენტის სრული უძრაობა.

ფოსფატის დიაბეტის მიზეზები

ფოსფატის დიაბეტით, ასეთი დარღვევები ვითარდება:

ძვლის ზრდა
ძვლის დარბილება
ტერფის და მუხლზე სახსრების დეფორმაცია
ქვედა კიდურის დეფორმაციის სწრაფი პროგრესირება.

ბავშვთა ფოსფატის დიაბეტის ნიშნები

აგრეთვე Fofat დიაბეტის დამახასიათებელი სიმპტომებია:

კუნთების ტონის დაქვეითება.
სპაზმოფილია.
ფეხების O ფორმის მრუდი.
ფსევდო – მოტეხილობები და ძვლის დეფორმაციები.
კიდურების შემცირება, ხშირად არაპროპორციული

დაავადების დიაგნოზი

გარდა ამისა, პაციენტებში ზოგჯერ შეიძლება გაიზარდოს ტუტე ფოსფატაზის აქტივობა და სისხლში კალციუმის დაბალი დონე, თუ დადგენილია მკურნალობა ფოსფორის მაღალი დოზებით.

დიაბეტის ფოსფატის მკურნალობა

გარდა ამისა, პაციენტებისთვის ინიშნება შემდეგი ტიპის მკურნალობა:

ვიტამინი თერაპია ტოკოფეროოლთან (ვიტამინი E) და A ვიტამინით.
ორთოპედიული კორსეტის არჩევა ხერხემლის მრუდის კორექციისთვის.
ზრდის ბოლოს, ქირურგიული მკურნალობა შეიძლება ჩატარდეს ძვლის მნიშვნელოვანი დეფორმაციით.
ონკოგენური ფოსფატის დიაბეტით, სიმსივნე ამოღებულია.

ასევე რეკომენდებულია თერაპიული მასაჟის კურსის ჩატარება, მარილი-წიწვოვანი და მორწყვის აბაზანები, მკურნალობა სანატორიუმის პირობებში.

შედეგები და გართულებები

მესამე ვარიანტი იწყება ხუთი წლის ასაკში, ძვლები მნიშვნელოვნად დეფორმირდება, სისხლში კალციუმი მცირდება, კალციუმი და ფოსფატები არ შეიწოვება ნაწლავებში. D ვიტამინმა გამოხატა წინააღმდეგობა.

ფოსფატის დიაბეტის გართულებები მოიცავს:

ქვედა კიდურების პოზირების დარღვევა და დეფორმაცია.
ფიზიკური და ზოგჯერ გონებრივი ჩამორჩენა.
დაშლა და კბილის წარმოქმნა დარღვეულია.
კალციუმის დეპონირება თირკმელებში.
მშობიარობის სირთულეები (საჭიროა საკეისრო კვეთა).

მიზეზები და განვითარების ფაქტორები

დაავადების ძირითადი მიზეზი თირკმლის მილაკის დისფუნქციაა გენეტიკური მუტაციების გამო. ორსული ქალის არასწორი გზა, მისი დამოკიდებულება ალკოჰოლზე და თამბაქოს ან ნარკოტიკების მოხმარება შეიძლება გამოიწვიოს მსგავსი პათოლოგიური პროცესის პროვოცირება. ასეთი დარღვევების რისკი იზრდება იმ ადამიანებში, რომელთა ახლობლებს აქვთ ფოსფატის დიაბეტი. ამავე დროს, თითქმის შეუძლებელია ასეთი ავადმყოფობის მემკვიდრეობის თავიდან აცილება.

დამატებითი პროვოცირების ფაქტორები:

ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ძლიერი წამლების მიღება,
მძიმე ტოქსიკოზი,
რეზუსის კონფლიქტი.

სტატისტიკის თანახმად, შემთხვევების უმეტესი ნაწილი, დაავადება მამიდან ქალიშვილზე გადადის, თუმც არსებობს მემკვიდრეობის ტიპები და დედები.

კლინიკური სურათი

სიცოცხლის პირველი 1-2 წლის განმავლობაში პათოლოგია შეიძლება არ გამოვლინდეს რაიმე ფორმით. ერთადერთი, რაც ამ დაავადებაზე მეტყველებს, არის შარდში ფოსფორის იონების გაზრდილი შემცველობა. როდესაც ბავშვი იწყებს სიარულს, მაშინ პათოლოგიური პროცესი თავის თავს იგრძნობს. ამ შემთხვევაში, ფეხები დეფორმირებულია, რომლებიც იძენენ O- ფორმას. ბავშვს აქვს აგრეთვე კუნთების სისუსტე და ნორმალური მოქმედებების შესრულების შეუძლებლობა.

ზრდის შეფერხება
ფიზიკური სისუსტე
თმის ცვენა
კბილების გაუარესება
ზურგის ძლიერი ტკივილი
მუდმივი მოტეხილობები.

ფოსფატის დიაბეტით, ფეხის ძვლები არბილებს და გახდება მყიფე

თუ არ მკურნალობა, დაავადება პროგრესირებს, ხდება ძლიერი ტკივილი ძვლებში და სახსრებში, რის შედეგადაც ბავშვი კარგავს სრულ გადაადგილების უნარს.

დიაგნოსტიკური მეთოდები

კვლევის მეთოდები, რომლებიც გამოიყენება პათოლოგიის გამოსავლენად:

შარდისა და სისხლის ანალიზი. ეს საშუალებას იძლევა აღმოაჩინოს ფოსფორის დონე პლაზმაში და შარდში. პირველ შემთხვევაში, იონების რაოდენობა მკვეთრად მცირდება, ხოლო მეორეში, პირიქით, იზრდება. ეს სურათი საშუალებას გვაძლევს ვიეჭვოთ ფოსფატის დიაბეტის არსებობის შესახებ.
CT და MRI. კომპიუტერული ტომოგრაფია საშუალებას იძლევა დიაგნოზირება მოხდეს ძვლების სტრუქტურაში არსებული ანომალიების შესახებ. ამავდროულად, ნებისმიერი დეფორმაცია ჩანს სურათზე. მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია გამოთვლითი ტომოგრაფიის მსგავსია, მხოლოდ მაშინ, როდესაც იგი არ არის გამოყენებული, რენტგენის სხივები გამოიყენება, მაგრამ ბირთვული მაგნიტური რეზონანსი. ამ მეთოდის გამოყენებით, შეგიძლიათ მიიღოთ უფრო დეტალური სურათები ძვლებისა და სახსრების სხვადასხვა პროგნოზებიდან.
რენტგენი ეს ძვლების სტრუქტურების დარღვევით გამოკვლევის კლასიკური მეთოდია. სურათზე შეგიძლიათ იხილოთ ამ დაავადების დამახასიათებელი მრუდი. ამ შემთხვევაში, ძვლები გახდება თხელი და ნაკლებად გამძლეა წნევის მიმართ.

MRI არის ფოსფატის დიაბეტის ერთ – ერთი ყველაზე ძვირადღირებული, მაგრამ ინფორმატიული კვლევის მეთოდი.

გარდა ამისა, შესაძლებელია თირკმელების ულტრაბგერითი გამოკვლევა, რომლის დროსაც გამოვლენილია ორგანოების სტრუქტურაში ოდნავი პათოლოგიური ცვლილებები. ამ შემთხვევაში, შეგიძლიათ იპოვოთ ქვიშა და ქვები, რომლებიც ხშირად ასოცირდება ამ დაავადებასთან.

თერაპიული ტაქტიკა

ეს პათოლოგია განუკურნებელია, მაგრამ თერაპიისადმი ინტეგრირებული მიდგომით, შესაძლებელია დაავადების პროგრესირების შეჩერება. ამ მიზნებისათვის გამოიყენება მედიკამენტები, ფიზიოთერაპია და დიეტა საკვები. როგორც დამხმარე მეთოდი, გამოიყენება ალტერნატიული მეთოდები. მოწინავე შემთხვევებში მიმართეთ ქირურგიულ ჩარევას. სავალდებულოა სპეციალური ორთოპედიული სტრუქტურების ტარება - ბაფთით, რომლებიც ხელს უშლიან ხერხემლის დეფორმაციას და მრუდი.

ფოსფატის დიაბეტის ბაფთით ხელს უშლის ზურგის ტალღვას

ნარკოლოგიური თერაპიისა და ფიზიოთერაპიის ერთობლიობამ შეიძლება გააუმჯობესოს ავადმყოფი ზოგადი მდგომარეობა, ასევე ტკივილის აღმოფხვრა ან შემსუბუქება.

წამლის მკურნალობა

პათოლოგიის სამკურნალოდ გამოიყენება მედიკამენტების შემდეგი ჯგუფები:

კალციუმის ფოსფატის მარილების შემცველი პრეპარატები: ოსტეოგენონი, ტრიდინი და ა.შ. ასეთი წამლები აუმჯობესებენ ძვლოვანი ქსოვილის მდგომარეობას, ხელს უშლის სახსრების სტრუქტურაში შემდგომი დეფორმაციის და პათოლოგიურ ცვლილებებს. მედიკამენტები ინიშნება გრძელი კურსის განმავლობაში (6 თვიდან ან მეტი ხნის განმავლობაში).
ვიტამინი D: Aquadetrim, Ultra-D და ა.შ., ამ ჯგუფის წამლები მნიშვნელოვანია ფოსფორის იონების სრულად ათვისებისთვის და შარდში მათი ექსკრეციის შესამცირებლად. ვიტამინის დოზა თანდათან იზრდება, მკურნალობის კურსი ასევე გრძელია.
კალციუმის შემცველი პრეპარატები: ფიტინი, კალციუმის გლუკონატი და სხვ. ამ ჯგუფის მედიკამენტები აძლიერებს ძვლებს, ხელს უშლის პათოლოგიურ ცვლილებებს და აუმჯობესებს კბილების მდგომარეობას. ეს მედიკამენტები კალციუმის დეფიციტს ითვალისწინებს ამ მინერალის აქტიური დაკარგვით. ეს აუმჯობესებს ფოსფატის დიაბეტის საერთო კეთილდღეობას. მკურნალობის კურსი რამდენიმე თვიდან ექვს თვემდეა.
ვიტამინი E: ტოკოფეროლის აცეტატი, აევიტი და სხვ. ამ ჯგუფის მედიკამენტებს აქვთ ანტიოქსიდანტური მოქმედება, აუმჯობესებენ კეთილდღეობას და აქვთ სასარგებლო გავლენა მთელი ორგანიზმის მდგომარეობაზე.

წამლის თერაპიამ შეიძლება ხელი შეუშალოს დაავადების პროგრესირებას და ხელს უწყობს ძვლოვანი სტრუქტურების გაძლიერებას, ამცირებს შარდში ფოსფორის და კალციუმის დაკარგვას.

ქირურგია

ქირურგიას მიმართავენ ფეხების ზომიერად ზომიერად მძიმე დეფორმაციით. ეს აუცილებელია, როდესაც სხვა მეთოდები ვერ ხერხდება. თქვენ შეგიძლიათ მიმართოთ მკურნალობის ამ მეთოდს მხოლოდ ძვლის ზრდის დასრულების შემდეგ. ქირურგიული ჩარევით, დეფორმირებული კიდურები გამოსწორებულია სპეციალური ქსოვის ნემსების გამოყენებით. უპირველეს ყოვლისა, ძვალი გადაკვეთა, ანუ იგი გატეხილია და გადაადგილებულია სწორ მდგომარეობაში. შემდეგ დააფიქსირეთ სასურველ ადგილზე ლითონის კონსტრუქციის გამოყენებით (ილიზაროვის მეთოდი).

აღდგენა გრძელია. ოპერაცია ხორციელდება ზოგადი ანესთეზიის ქვეშ. ნემსები არ ამოიღება ძვლისგან, სანამ ის სრულად არ არის შერწყმული სწორ მდგომარეობაში. ამ მიდგომით, თქვენ შეგიძლიათ თავიდან აიცილოთ მუდმივი ტკივილი. სამწუხაროდ, მძიმე დეფორმაციებით, ამ მეთოდის გამოყენება ყოველთვის არ შეიძლება.

ოპერაციის შემდეგ ძვლის დეფორმაციების კორექტირება ილიზაროვის მეთოდით

ოპერაციის მიზანშეწონილობას ექიმის მიერ განსაზღვრავს რიგი სისხლის ანალიზისა და რენტგენის სხივების მოპოვების შემდეგ. ძვლოვანი ქსოვილის მნიშვნელოვანი განადგურებით, ქირურგიული ჩარევა მიზნად ისახავს დაზარალებული ტერიტორიების აღდგენას.

ქირურგიული ჩარევა საშუალებას გაძლევთ თავიდან აიცილოთ ფეხების გადახრა, რაც ხშირად თან ახლავს ფოსფატის დიაბეტის მქონე პაციენტებს.

ხალხური საშუალებები

ეს მეთოდი მიზნად ისახავს სხეულის გაძლიერებას და მეტაბოლური პროცესების გაუმჯობესებას. ამ რეცეპტებს არ შეუძლიათ მოშორება ფოსფატის დიაბეტიდან და არ იმოქმედებენ ფოსფორის შეწოვაზე. ალტერნატიული მეთოდები, რომელთა გამოყენება შესაძლებელია თირკმელებისა და მთლიანად ორგანიზმის მდგომარეობის გასაუმჯობესებლად:

თხილის ნარევი. ავსებს სასარგებლო კვალი ელემენტების დეფიციტს, აუმჯობესებს იმუნურ სისტემას. დაგჭირდებათ ნიგოზი, ნუში და თხილი გამხმარი ფორმით. ყველა ინგრედიენტი უნდა იყოს შერეული თანაბარი რაოდენობით (თითოეული 100 გრ), შემდეგ დაამატეთ 2 სტადიის. ლ საყვარელო. შედეგად მიღებული ნაზავი რეკომენდირებულია ბლენდერში გახეხეთ და გამოიყენეთ 1 სტადიის. ლ 3 ჯერ დღეში ჭამის შემდეგ 1 საათის განმავლობაში. მკურნალობის კურსი 1 თვეა.
სამკურნალო ინფუზია. აძლიერებს სხეულის დაცვას, აუმჯობესებს თირკმელების მუშაობას. დასჭირდება სიმინდის სტიგმა 1 სტადიის ოდენობით. ლ., რომელიც უნდა დაასხით 300 მლ მდუღარე წყალში და დატოვეთ 2 საათის განმავლობაში. შემდეგ გაფილტრეთ სითხე და მიიღეთ 100 მლ 3 ჯერ დღეში ჭამამდე 15 წუთით ადრე. მკურნალობის კურსი 2 კვირაა.
ანთების საწინააღმდეგო ბულიონი. აუმჯობესებს თირკმელების მუშაობას, აძლიერებს იმუნურ სისტემას. თქვენ დაგჭირდებათ თანაბარი რაოდენობით აირიეთ გვირილის და კალენდულას ყვავილები. 1 სტადიის. ლ დაასხით 400 მლ მდუღარე წყალი და ადუღეთ დაბალ სითბოზე 15 წუთის განმავლობაში. შემდეგ მოდით, თხევადი გაგრილდეს და გავფილტროთ. მზა ბულიონი უნდა მიიღოთ 100 მლ 3 ჯერ დღეში ჭამიდან ერთი საათის შემდეგ. მკურნალობის კურსი 10 დღეა.
სამკურნალო აბანო. ეს დაეხმარება მოშორებას ტკივილს ძვლებში და სახსრებში. აუცილებელია აკრიფოთ აბანო, წყლის ტემპერატურა, რომელშიც არ უნდა აღემატებოდეს 41 გრადუსს. 2 სტადიის. ლ ზღვის მარილი თქვენ უნდა დაამატოთ 3 წვეთი ფიჭვის ეთერზეთი. მთავარია, არ გადააჭარბოს მას! შემდეგ დაითხოვოს მარილი წყალში. მიიღეთ აბაზანა 15-20 წუთის განმავლობაში. გაიმეორეთ პროცედურა, როგორც საჭიროა.

ხალხური საშუალებები არ შეიძლება გამოყენებულ იქნას 12 წლამდე ასაკის ბავშვების სამკურნალოდ. ეს მეთოდები განკუთვნილია მხოლოდ მოზრდილებში. არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ ბავშვების სხეული ძალიან მგრძნობიარეა და შეიძლება არ რეაგირებდეს მკურნალობის ასეთ მეთოდებზე საუკეთესო გზით.

პროგნოზი და გართულებები

მკურნალობის დროული მიდგომით, პროგნოზი ხელსაყრელია. კალციუმის, ვიტამინისა და ფოსფორის მუდმივი მიღება ხელს უწყობს კეთილდღეობის გაუმჯობესებას. ამასთან, ეს ელემენტები უნდა იქნას მიღებული სიცოცხლის ბოლომდე, როგორც შენარჩუნების თერაპია. თუ დაავადება დაწყებულია, მაშინ შეიძლება უამრავ გართულებას წააწყდეთ, მაგალითად:

კიდურების მნიშვნელოვანი დეფორმაციები,
ზურგის მრუდი,
მუდმივი მოტეხილობები თუნდაც მცირე სისხლჩაქცევებით და დაცემით,
კბილების დარღვევა,
თირკმელებში კალციუმის ფორმირება.

ფოსფატის დიაბეტის ადრეული მკურნალობა დაწყებულია, მით უკეთესი იქნება ბავშვისთვის. თუ დაავადება გამოვლინდა ცხოვრების პირველ წელს და ამავე დროს ტარდება შესაბამისი თერაპია, მაშინ საშიში შედეგების რისკი დაბალია.

პრევენციული ზომები

სამწუხაროდ, ფოსფატის დიაბეტის თავიდან ასაცილებლად შეუძლებელია, რადგან დაავადება მემკვიდრეობითი ხასიათისაა. ამასთან, თქვენ შეგიძლიათ შეამციროთ ორგანიზმისთვის საშიში შედეგების რისკი, თუ დაიცავთ პროფილაქტიკის მარტივ წესებს:

სწორად ჭამა და სვამს უამრავი სითხე.
მიიღეთ ვიტამინების კომპლექსები, რომლებიც შეიცავს D ვიტამინს, კალციუმს და ფოსფორს.
რეგულარულად შემოწმდეს ექიმი: გაიარეთ ზოგადი სისხლის და შარდის ტესტი, გაიარეთ თირკმელების ექოსკოპია.
უფრო ხშირად სუფთა ჰაერზე ყოფნა.
არ მიიღოთ ძლიერი წამლები ექიმის დანიშნულების გარეშე.

სისხლის ტესტი საშუალებას გაძლევთ გააკონტროლოთ ფოსფორის დონე

ორსულობის დაგეგმვისას, არ დაბადებულ ბავშვში დაავადების რისკის შესამცირებლად, უნდა გაიაროთ კონსულტაცია გენეტიკოსთან.

D ვიტამინის როლი ფოსფორის მეტაბოლიზმის დარღვევების პროფილაქტიკაში - ვიდეო

ფოსფატის დიაბეტი არის სერიოზული დაავადება, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ძვლის მნიშვნელოვანი დეფორმაციები. ამავე დროს, ადამიანი გრძნობს არამარტო ფიზიოლოგიურ, არამედ ფსიქოლოგიურ დისკომფორტს, ამიტომ ძალზე მნიშვნელოვანია, რომ უგულებელყო პათოლოგიის პირველი ნიშნები. ვიტამინით შემცველი პრეპარატების ხანგრძლივი მიღება ხელს შეუწყობს საერთო კეთილდღეობის გაუმჯობესებას.