ფოსფატის დიაბეტი ბავშვებში: მიზეზები, სიმპტომები, მკურნალობის პრინციპები

ფოსფატის დიაბეტი - მინერალური მეტაბოლიზმის გენეტიკურად გამოწვეული დარღვევა, რომლის დროსაც ორგანიზმში ფოსფორის ნაერთების შეწოვა და ასიმილაცია განიცდის, რაც იწვევს ჩონჩხის სისტემის პათოლოგიას. მისი თქმით, ბოლო მონაცემებით, ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადებების მთელი ჯგუფი. იგი ვლინდება კუნთების ჰიპოტენზიის, ჩონჩხის რაქიტის (ქვედა კიდურების ძვლების ვარუსული დეფორმაციის, რაქიტის და სხვ.), ზრდის ჩამორჩენით. ფოსფატის დიაბეტის დიაგნოზირება ემყარება სისხლისა და შარდის ლაბორატორიული ტესტების შედეგებს (ტუტე ფოსფატაზას დონე, კალციუმის იონები, D ვიტამინის აქტიური ფორმა) და მოლეკულური გენეტიკური ანალიზები. ამ დაავადების მკურნალობა ხორციელდება D ვიტამინის, ფოსფორის და კალციუმის ნაერთების მაღალი დოზების მიღებით, ჩონჩხის დეფორმაციების ორთოპედიული ან ქირურგიული კორექციით.

ზოგადი ინფორმაცია

ფოსფატის დიაბეტი (ვიტამინი D- რეზისტენტული რაქიტები) არის კოლექტიური სახელწოდება მრავალი გენეტიკურად განსაზღვრული ტუბულოპათიის (თირკმელების ტუბულებში ნივთიერებების ტრანსპორტირების პათოლოგიური დარღვევები), რომლის დროსაც ხდება ფოსფატის იონების რეაბსორბცია დაქვეითებული ორგანიზმში მათი დეფიციტის განვითარებით. ამ დაავადების ერთ – ერთი ყველაზე გავრცელებული ოჯახური ფორმა, რომელიც გადაცემულია დომინანტური მექანიზმით, რომელიც დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან, აღწერილია 1937 წელს. მომდევნო წლებში გენეტიკოსებმა გამოავლინეს ფოსფატის დიაბეტის კიდევ რამდენიმე სახეობა სხვადასხვა ეტიოლოგიის, მემკვიდრეობითი გადაცემის და კლინიკური სურათის მიხედვით. თუმცა, ყველა მათგანს აქვს საერთო თვისებები - ისინი გამოწვეულია თირკმელებში ფოსფორის დაქვეითებით, ხასიათდება რაქიტის მსგავსი სიმპტომებით და გარკვეულწილად მდგრადია ვიტამინ D.- ის ჩვეულებრივი დოზების გამოყენებასთან დაკავშირებით, დღეს გამოვლენილია ფოსფატის დიაბეტის ოჯახური ფორმები, რომელთა გადაცემა უკავშირდება X ქრომოსომს ( როგორც დომინანტური, ისე რეცესიული), აუტოსომური დომინანტური და აუტოსომური რეცესიული. ამ მდგომარეობის ყველაზე გავრცელებული ჯიშების პრევალენტობაა 1:20 000 (X- დაკავშირებული დომინანტური ფორმა), სხვა ტიპები უფრო იშვიათია.

ფოსფატის დიაბეტის მიზეზები და კლასიფიკაცია

ფოსფატის დიაბეტის გამოხატული გენეტიკური ჰეტეროგენურობის მიუხედავად, დაავადების სხვადასხვა ფორმებში ჰიპოფოსფატემიის უშუალო მიზეზები ერთნაირია - თირკმლების კრუნჩხვით ტუბულებში ფოსფატების უკუ შეწოვის (რეაბსორბციის) დარღვევა. ეს საშუალებას გაძლევთ მიუთითოთ შარდსასქესო სისტემის ტუბულოპათიები ან პათოლოგიები, თუმცა, როდესაც ეს ხდება, ტანჯავს მთელ სხეულს და განსაკუთრებით კუნთ-კუნთოვანი სისტემა. გარდა ამისა, ფოსფატის დიაბეტის ზოგიერთ ფორმას თან ახლავს კალციუმის შეწოვა ნაწლავებში და თირკმელებში, უროლიტიზის განვითარება, პარათირეოიდული ჯირკვლების არანორმალური მოქმედება. დაავადების გენეტიკურ და კლინიკურ ჯიშებს შორის აშკარაა კორელაცია, რაც საშუალებას გვაძლევს აშენდეს მკაფიო, ზოგადად მიღებული კლასიფიკაცია, რომელიც მოიცავს პათოლოგიის 5 ფორმას.

X- დაკავშირებული დომინანტური ფოსფატის დიაბეტი - ამ პათოლოგიის ყველაზე გავრცელებული ვარიანტია, PHEX გენის მუტაციით. ის დაშიფვრის ფერმენტს, რომელსაც ეწოდება ენდოპეპტიდაზა, რომელიც აკონტროლებს თირკმელებისა და წვრილი ნაწლავების იონური არხების მოქმედებას. გენეტიკური დეფექტის შედეგად, მიღებული ფერმენტი ვერ ახერხებს თავისი ფუნქციების შესრულებას, შესაბამისად, ზემოთ ჩამოთვლილ ორგანოებში უჯრედული მემბრანის მეშვეობით ფოსფატის იონების აქტიური ტრანსპორტი მკვეთრად შენელებულია. ეს იწვევს შარდში ფოსფატის იონების დაკარგვის ზრდას და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში მათი შეწოვის სირთულეს, ამის გამო სისხლში ვითარდება ჰიპოფოსფატემია, და რაქიტის მსგავსი ცვლილებები ძვლოვან ქსოვილში ხდება მინერალური კომპონენტების დეფიციტის გამო.

X- დაკავშირებული რეცესიული ფოსფატის დიაბეტი - წინა ვერსიისაგან განსხვავებით, ეს გავლენას ახდენს მხოლოდ მამაკაცებზე, ხოლო ქალებს შეუძლიათ მხოლოდ პათოლოგიური გენის მატარებლები იმოქმედონ. დაავადების ამ ფორმის მიზეზი არის CLCN5 გენის მუტაცია, რომელიც კოდირებს ცილა-ქლორის იონური არხის თანმიმდევრობას. გენეტიკური დეფექტის შედეგად, ყველა იონების (მათ შორის ფოსფატების ჩათვლით) ტრანსპორტირება ნეფრონის ეპითელური უჯრედების მემბრანებით არის დატვირთული, რის გამოც ვითარდება ფოსფატი დიაბეტი.

აუტოსომური დომინანტი ფოსფატის დიაბეტი - მე -12 ქრომოსომაზე მდებარე FGF23 გენის მუტაციით გამოწვეული დაავადების ფორმა. მისი გამოხატულების პროდუქტი არის ცილა, რომელსაც შეცდომით უწოდებენ ფიბრობლასტ-23 ზრდის ფაქტორს, თუმცა იგი ძირითადად გამოიყოფა ოსტეობლასტებით და აჩქარებს შარდში ფოსფატის იონების ექსკრეციას. ფოსფატის დიაბეტი ვითარდება FGF23 მუტაციებით, რის შედეგადაც მის მიერ წარმოქმნილი ცილა ხდება რეზისტენტული სისხლის პროტეაზების მოქმედების მიმართ, ამის გამო იგი გროვდება და, შესაბამისად, ეფექტი ინტენსირდება ჰიპოფოსფატემიის განვითარებასთან. ამ ტიპის დაავადება ითვლება ფოსფატის დიაბეტის შედარებით რბილ ფორმად.

აუტოსომური რეცესიული ფოსფატის დიაბეტი მე -4 ქრომოსომაზე განთავსებული DMP1 გენის მუტაციებით გამოწვეული პათოლოგიის საკმაოდ იშვიათი სახეობაა. გენი დაშიფვრის მჟავე მატრიქსს დენტინის ფოსფოპროტეინს, რომელიც ძირითადად წარმოიქმნება დენტინსა და ძვლოვან ქსოვილებში, სადაც ის არეგულირებს მათ განვითარებას. ფოსფატის დიაბეტის პათოგენეზი ამ გენეტიკურ ვარიანტში საფუძვლიანად არ არის შესწავლილი.

აუტოსომური რეცესიული ფოსფატის დიაბეტი ჰიპერკალციურიით - ასევე ამ დაავადების იშვიათი ვარიანტი, რომელიც გამოწვეულია მე -9 ქრომოსომაზე მდებარე SLC34A3 გენის მუტაციით. ის კოდში ასახელებს ნატრიუმის დამოკიდებული არხის თანმიმდევრულ ფოსფატ იონებს თირკმელებში და, სტრუქტურის დეფექტთან ერთად, იწვევს შარდში კალციუმის და ფოსფორის ექსკრეციის მატებას, პლაზმური ერთდროული დაქვეითებით.

ასევე არსებობს ფოსფატის დიაბეტის ისეთი ფორმები, რომელსაც თან ახლავს ჰიპერპარათირეოზი, უროლიტიზი და სხვა დარღვევები. ამ დაავადების ზოგიერთი სახეობა ასოცირდება ისეთ გენებთან, როგორიცაა ENPP1, SLC34A1 და ზოგი სხვა. ფოსფატის დიაბეტის ყველა შესაძლო მიზეზების შესწავლა ჯერ კიდევ გრძელდება.

ფოსფატის დიაბეტის სიმპტომები

ფოსფატის დიაბეტის მანიფესტაციები ამ დაავადების გენეტიკური ჰეტეროგენურობის გამო ხასიათდება სიმძიმის საკმაოდ ფართო სპექტრით - თითქმის ასიმპტომური კურსიდან აშკარა მძიმე დარღვევებამდე. პათოლოგიის ზოგიერთი შემთხვევა (მაგალითად, FGF23 გენის მუტაციების გამო) შეიძლება გამოვლინდეს მხოლოდ ჰიპოფოსფატემიით და შარდში ფოსფორის დონის მომატებით, ამასთან, კლინიკური სიმპტომები არ არსებობს. თუმცა, ყველაზე ხშირად, ფოსფატის დიაბეტი იწვევს ტიპური რაქიტის სურათს და, ძირითადად, ბავშვობაში ვითარდება - 1-2 წლის შემდეგ, ბავშვის გაჩენისთანავე.

კუნთების ჰიპოტენზია ადრეულ ასაკში შეიძლება იყოს ფოსფატის დიაბეტის ერთ-ერთი პირველი გამოვლინება, მაგრამ ეს არ აღინიშნება ყველა შემთხვევაში. ყველაზე ხშირად, დაავადების განვითარება იწყება ფეხების O ფორმის დეფორმაციით, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს გაუარესებული სიარული. ფოსფატის დიაბეტის შემდგომი კურსით შეიძლება განვითარდეს რაქიტის სხვა კლინიკური ნიშნებიც - ზრდის შეფერხება და ფიზიკური განვითარება, კბილის წარმოქმნა დაქვეითებული (განსაკუთრებით დაავადების აუტოსომური რეცესიული ფორმით), ალოპეცია. დამახასიათებელია პათოლოგიური მოტეხილობები, რაქიტის "როზარის" გამოჩენა, კიდურების ძვლების მეტაფიზიების გასქელება. ასევე, ფოსფატის დიაბეტით, უკანა მხარეს (ჩვეულებრივ, ნევროლოგიური ხასიათისაა) და ძვლების სიხშირე შეიძლება შეინიშნოს, იშვიათ შემთხვევებში, ფეხების ტკივილის გამო, ბავშვს მოკლებული აქვს სიარულის შესაძლებლობა. ინტელექტუალური განვითარების დარღვევები ამ დაავადებაში, როგორც წესი, არ აღინიშნება.

ფოსფატის დიაბეტის დიაგნოზი

ფოსფატის დიაბეტის დიაგნოზის ერთ-ერთი ყველაზე ადრეული მეთოდია დაავადებული ბავშვის ზოგადი გამოკვლევა და დაავადების რეაქციის შესწავლა ვიტამინის D. ჩვეულებრივი დოზების გამოყენებასთან დაკავშირებით, როგორც წესი, ამ პათოლოგიასთან ერთად არსებობს რაქიტის კლინიკური სურათი, რომლის წინააღმდეგობაც არსებობს ამ ვიტამინის ტრადიციული პრეპარატების გამოყენებამდე (თევზის ზეთი, ზეთის ხსნარი). . ფოსფატის დიაბეტის უფრო ზუსტი განსაზღვრისათვის სისხლისა და შარდის ბიოქიმიური კვლევების მეთოდების გამოყენებით, რენტგენოლოგიური კვლევები, მოლეკულური გენეტიკური ანალიზები. ამ დაავადების მუდმივი გამოვლინებაა ჰიპოფოსფატემია ან სისხლის პლაზმაში ფოსფატის იონების დონის დაქვეითება, რაც განისაზღვრება როგორც ბიოქიმიური ანალიზით. ამავე დროს, კალციუმის დონე შეიძლება იყოს ნორმალური ან თუნდაც გაიზარდოს, თუმცა, ფოსფატი დიაბეტის ზოგიერთი ფორმა (SLC34A3 გენის მუტაციების გამო) ასევე ხასიათდება ჰიპოკალციემიით. ასევე, ფოსფატის დიაბეტით, შესაძლებელია ტუტე ფოსფატაზის დონის მატება და ზოგჯერ პარათირეოიდული ჰორმონების დონის მატებაც. შარდის ბიოქიმიური ტესტი გამოავლენს ფოსფორის (ჰიპერფოსფატურია) და, ზოგ შემთხვევაში, ჰიპერკალციურიის ექსკრეციას.

ფოსფატული დიაბეტით რენტგენოლოგიური, რაქიტის კლასიკური ნიშნები განისაზღვრება - ფეხების, მუხლებისა და ბარძაყის ძვლების დეფორმაცია, ოსტეოპოროზის არსებობა (ზოგიერთ შემთხვევაში, შეიძლება მოხდეს ადგილობრივი ოსტეოსკლეროზი) და ოსტეომალაცია. ძვლების სტრუქტურა იცვლება - კორტიკალური ფენა სქელდება, ტრაიბულარული ნიმუში ხდება უხეში, ხდება დიაფიზის გაფართოება. ხშირად, ფოსფატის დიაბეტის მქონე ძვლოვანი რენტგენოლოგიური ასაკი მნიშვნელოვნად ჩამორჩება ფაქტებს, რაც მიუთითებს ჩონჩხის განვითარების შეფერხებაზე. თანამედროვე გენეტიკა საშუალებას გაძლევთ დიაგნოზი დაუსვან ამ დაავადების თითქმის ყველა სახეობას, როგორც წესი, გამოიყენება პათოლოგიასთან დაკავშირებული გენების პირდაპირი თანმიმდევრობის მეთოდი. ზოგიერთ შემთხვევაში, პაციენტის გენეტიკურმა ისტორიამ შეიძლება მიუთითოს ფოსფატის დიაბეტის გენეტიკური ბუნება.

ფოსფატის დიაბეტის მკურნალობა

ფოსფატ დიაბეტს მკურნალობენ ვიტამინის თერაპიის, ორთოპედიული და ზოგჯერ ქირურგიული ტექნიკის კომბინაციით. ამ პათოლოგიის სხვა სახელწოდების მიუხედავად (ვიტამინი D- რეზისტენტული რაქიტი), ეს ვიტამინი აქტიურად გამოიყენება ამ მდგომარეობის სამკურნალოდ, მაგრამ დოზა მნიშვნელოვნად უნდა გაიზარდოს. გარდა ამისა, ფოსფატის დიაბეტის მქონე პაციენტებში ინიშნება კალციუმის და ფოსფორის პრეპარატები, ვიტამინები A, E და ჯგუფი B. მნიშვნელოვანია, რომ თერაპია ცხიმმჟავას ვიტამინებით (განსაკუთრებით D და A) ჩატარდეს ექსკლუზიურად ექიმის მეთვალყურეობით და დოზის ფრთხილად დაცვით, არასასურველი გვერდითი რეაქციების თავიდან ასაცილებლად და გართულებები. თერაპიის ეფექტურობის და პრეპარატის დადგენილი დოზის სისწორეზე დაკვირვების მიზნით, ხორციელდება შარდში ფოსფატისა და კალციუმის დონის რეგულარული გაზომვა. ფოსფატის დიაბეტის განსაკუთრებით მძიმე ფორმებში, D ვიტამინის გამოყენება შეიძლება სიცოცხლის განმავლობაში იყოს მითითებული.

ამ დაავადების ადრეული დიაგნოზის დროს, მისი მკურნალობა აუცილებლად მოიცავს ჩონჩხის დარღვევების პროფილაქტიკას ზოგადად მიღებული ორთოპედიული ტექნიკით - ხერხემლისთვის ბანდაჟის ტარება. ფოსფატის დიაბეტის მოგვიანებით გამოვლენაში, ჩონჩხის მძიმე დეფორმაციებით, შეიძლება აღინიშნოს ქირურგიული კორექტირება. ამ დაავადების ასიმპტომური ფორმები, რომლებიც ვლინდება მხოლოდ ჰიპოფოსფატემიით და ჰიპერფოსფატურიით, ექსპერტების უმეტესობის აზრით, არ სჭირდებათ ინტენსიური მკურნალობა. ამასთან, საჭიროა ჩონჩხის, კუნთოვანი სისტემის და თირკმელების მდგომარეობის ფრთხილად მონიტორინგი (უროლიტიზის პროფილაქტიკა), რომელიც ხორციელდება ენდოკრინოლოგის მიერ რეგულარული სამედიცინო გამოკვლევების გზით.

ფოსფატის დიაბეტის პროგნოზი და პრევენცია

ფოსფატის დიაბეტის პროგნოზი შეიძლება განსხვავებული იყოს და მრავალ ფაქტორზეა დამოკიდებული - დაავადების ტიპზე, სიმპტომების სიმძიმეზე, პათოლოგიის განსაზღვრის ასაკზე და სწორი მკურნალობის დაწყებაზე. უფრო ხშირად, პროგნოზი ხელსაყრელია, მაგრამ D ვიტამინის, კალციუმის და ფოსფორის პრეპარატების გამოყენების მთელი სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება შენარჩუნდეს. ჩონჩხის დეფორმაცია, რომელიც გამოწვეულია გვიან დიაგნოზით ან ფოსფატის დიაბეტის არასათანადო მოპყრობით, შეიძლება შეაფასოს პაციენტის ცხოვრების ხარისხი. ამ მემკვიდრეობითი დაავადების პროფილაქტიკა შესაძლებელია მხოლოდ მშობლების სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაციის ფორმით, ბავშვის დაორსულების დაწყებამდე, ზოგიერთ ფორმაში შემუშავებულია პრენატალური დიაგნოზის მეთოდები.

ფოსფატის დიაბეტის მიზეზები და ჯიშები

დაავადების პირველი აღწერები მე -20 საუკუნეში გამოჩნდა. პაციენტი დარეგისტრირდა ჰიპოფოსფატალური რაქიტის ყველაზე გავრცელებული ვარიანტით და დადასტურდა მემკვიდრეობის როლი მის განვითარებაში. მოგვიანებით, ასევე გამოვლენილი იქნა ფოსფატის დიაბეტის სხვა ტიპები, რომლებსაც აქვთ როგორც საერთო თვისებები, ასევე მათი გამომწვევი მიზეზები, მემკვიდრეობის ტიპი და კურსის მახასიათებლები. ქვემოთ ჩვენ მთავარ საკითხებზე ვსაუბრობთ.

1. X- დაკავშირებული ჰიპოფოსფატური რაქიტი. ეს არის რაქიტის მსგავსი ერთ – ერთი ყველაზე გავრცელებული დაავადება, მისი სიხშირეა ბავშვის პოპულაციის 1: 20,000. ამ პათოლოგიის მიზეზად მიჩნეულია PHEX გენის მუტაცია, რომელიც ახდენს ენდოპეპტიდაზას ფერმენტის აქტივობას, რომელიც ჩართულია სხვადასხვა პეპტიდური ჰორმონების აქტივაციასა და დეგრადაციაში. ამ შემთხვევაში ხდება ცილების დეფიციტი, ფოსფორის ნაერთების ტრანსპორტირება ნეფრონის ტუბულებში (თირკმლის სტრუქტურული ერთეული) და ნაწლავებში, რაც იწვევს შარდში ფოსფორის იონების დაქვეითებას და საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში შეწოვას. ამრიგად, ორგანიზმში ფოსფორი-კალციუმის მეტაბოლიზმი იშლება, და ამით ასოცირდება სხვადასხვა პათოლოგიური სიმპტომები. დაავადების მიმდინარეობა გამწვავებულია ღვიძლის უჯრედებში (ღვიძლის უჯრედებში) D ვიტამინის მეტაბოლიზმის დაქვეითებით და პარათირეოიდული ჰორმონების პარათირეო ჯირკვლების ჭარბი სეკრეციით.
2. აუტოსომური დომინანტური ჰიპოფოსფატური რაქიტი. დაავადების ეს ფორმა ნაკლებად გავრცელებულია, ვიდრე წინა და აქვს ნაკლებად მძიმე კურსი. ის ასოცირდება FGF-23 გენის მუტაციასთან, ქარიოტიპზე 12 ქარიოტიპზე. ეს გენი არის მოცირკულირე ფაქტორი, რომელიც სინთეზირდება ოსტეოციტების (ძვლოვანი უჯრედების) მიერ, თირკმელების რეაბსორბციის (შარდისგან ხელახლა შეწოვის) ინჰიბიციის მიზნით. სისხლში მისი აქტივობის მატებასთან ერთად აღინიშნება ჰიპოფოსფატემია.
3. აუტოსომური რეცესიული ჰიპოფოსფატალური რაქიტი. ფოსფატის დიაბეტის ეს ვარიანტი განპირობებულია DMP1 გენის მუტაციით, რომელიც პასუხისმგებელია სპეციფიკური ძვლის ცილის სინთეზზე, რომელიც მონაწილეობს დიფერენცირებული ოსტეობლასტების (უჯრედების გაუაზრებელი უჯრედების) პროლიფერაციის რეგულირებაში. ეს ასევე ზრდის შარდში ფოსფორის დაკარგვას პარათირეოიდული ჰორმონის და კალციტრიოლის ნორმალურ კონცენტრაციაში.
4. ჰიპერკალციურიით მემკვიდრეობითი ჰიპოფოსფატალური რაქიტი. ეს საკმაოდ იშვიათი პათოლოგიაა SLC34A3 გენის მუტაციის გამო, რომელიც კოდურირებს ნატრიუმის ფოსფატის კოტრანსპორტიორების მოქმედებას, რაც უზრუნველყოფს თირკმლის ტუბულებში და ფოსფატის ჰომეოსტაზში შემავალი ნივთიერებების ტრანსმემბრანული ტრანსპორტირებას. ახასიათებს შარდში ფოსფორის და კალციუმის დაკარგვა, კალციტრიოლის მოქმედების ზრდა და რაქიტის განვითარება.

ფოსფატის დიაბეტის კლინიკური კურსი პოლიმორფულია. დაავადება, როგორც წესი, მის დებიუტს ატარებს ადრეულ ბავშვობაში, მაგრამ შეიძლება გამოვლინდეს მოგვიანებით - 7-9 წლის ასაკში. უფრო მეტიც, პათოლოგიური სიმპტომების სიმძიმე ასევე შეიძლება განსხვავებული იყოს. ზოგიერთ შემთხვევაში, დაავადებას აქვს ასიმპტომური კურსი და ვლინდება ფოსფორი-კალციუმის მეტაბოლიზმის მსუბუქი ცვლილებებით. ამასთან, უფრო ხშირად ჰიპოფოსფატური რაქიტს აქვს გამოხატული კლინიკური სურათი:

• ფიზიკური განვითარებისა და ზრდის ტემპის შემცირება,
• ჩონჩხის დეფორმაციები (ქვედა კიდურების დეფორმირება, ნეკნებზე „რაქიტები“, წინამხარის დისტალური მილაკების ძვლების გასქელება, თავის ქალას დეფორმაცია),
• ჩვილების შეცვლა (იხვის მსგავსი)
• კბილების ფორმირების დარღვევა,
• პათოლოგიური მოტეხილობები,
• ძვლის ტკივილი და ა.შ.

კუნთების ჰიპოტენზია, ნამდვილი რაქიტის დამახასიათებელი, ჩვეულებრივ, არ არის ფოსფატის დიაბეტი.

ინტელექტუალური განვითარება ამ დაავადებაში არ იტანჯება.

დიაგნოსტიკა

ფოსფატის დიაბეტის დიაგნოზირება ბავშვებში ემყარება ტიპურ კლინიკურ სურათს, მონაცემებს ფიზიკური შემოწმებისა და გამოკვლევის საფუძველზე. დიაგნოზი დასტურდება ლაბორატორიული და ინსტრუმენტული კვლევების შედეგებით:

• სისხლის ტესტის ცვლილებები (ჰიპოფოსფატემია, ტუტე ფოსფატაზას მომატება, პარათირეოიდული ჰორმონის და კალციტონინის ნორმალური ან ამაღლებული დონე) და შარდში (ჰიპერფოსფატურია, თირკმლის ტუბულებში ფოსფატის რეაბსორბციის დაქვეითება, კალციუმის ექსკრეციის მომატება მხოლოდ ჰიპოფოსფატური რაქიტებით კალციუმით),
• რენტგენის მონაცემები (სისტემური ოსტეოპოროზის ნიშნები, ძვლების დეფორმაციები, ძვლების სტრუქტურაში ცვლილებები, ოსტეომალაცია).

ზოგჯერ დაავადების დაწყებისას ასეთ პაციენტებს რაქიტის დიაგნოზი აქვთ და მედიკამენტები ინიშნება D ვიტამინით, ასეთი თერაპია არ იძლევა შედეგს და იძლევა საფუძველს ბავშვში ფოსფატის დიაბეტის ეჭვში. საჭიროების შემთხვევაში, ასეთ შემთხვევებში, შეიძლება დაინიშნოს მოლეკულური გენეტიკური კვლევა, გენეტიკური დეფექტების გამოსავლენად.

ჰიპოფოსფატემიისა და კიდურების რაქიტის ერთობლიობა შეინიშნება აგრეთვე სხვა პათოლოგიურ მდგომარეობებში, რომლებთანაც უნდა ჩატარდეს დიფერენციალური დიაგნოზი:

• თირკმელების დაავადება (თირკმლის ტუბულარული აციდოზი, თირკმელების ქრონიკული დაავადება) და ღვიძლის (ციროზი),
• ენდოკრინული პათოლოგია (პარათირეოიდული ჯირკვლების ჰიპერფუნქცია),
• მალაბსორბცია წყლულოვან კოლიტში, ცელიაკურ ენტეროპათიაში,
• D ვიტამინისა და ფოსფორის ნაკლებობა,
• გარკვეული მედიკამენტების მიღება.

ჰიპოფოსფატალური რაქიტის ყოვლისმომცველი მკურნალობა უნდა დაიწყოს დაავადების ადრეულ ეტაპზე. უპირველეს ყოვლისა, ის მიზნად ისახავს მეტაბოლური დარღვევების კორექტირებას და ძვლების დეფორმაციების თავიდან აცილებას. როდესაც ის ინიშნება, მხედველობაში მიიღება პროცესის აქტივობა და მედიკამენტების ინდივიდუალური ტოლერანტობა.

თერაპიული ეფექტის საფუძველია გრძელვადიანი თერაპია D ვიტამინის მაღალი დოზებით. დადგენილია:

• ძვლის ქსოვილში აქტიური რაქიტებით,
• ფოსფორის ნაერთების დაკარგვა შარდში,
• სისხლში ტუტე ფოსფატაზას გაზრდილი დონე,
• ქირურგიის მომზადების ეტაპზე ჩონჩხის დეფორმაციების გამოსწორების მიზნით.

D ვიტამინის საწყისი დოზა შეადგენს 10,000-20000 IU დღეში. მათი შემდგომი მატება ხორციელდება სისხლში ფოსფორ-კალციუმის მეტაბოლიზმის მაჩვენებლების კონტროლის ქვეშ. მაქსიმალური სადღეღამისო დოზა შეიძლება იყოს ძალიან მაღალი და ზოგჯერ აღწევს 250,000-300,000 IU.

D ვიტამინისადმი ინდივიდუალური შეუწყნარებლობის თანდასწრებით, აგრეთვე მძიმე ჰიპერკალციურიის არსებობის შემთხვევაში, ასეთი მკურნალობის დანიშვნა მიზანშეწონილად მიიჩნევა.

D ვიტამინის გარდა, ასეთ პაციენტებს რეკომენდებულია:

• ფოსფორის და კალციუმის პრეპარატები,
• ციტრატის ნარევი (6 თვის განმავლობაში ამ კვალი ელემენტების შეწოვის გასაუმჯობესებლად),
• ზრდის ჰორმონი.

პროცესის მაღალი აქტივობის პერიოდში, პაციენტებს ურჩევენ დაისვენონ საწოლში, რემისიის მიღწევის შემდეგ - თერაპიული მასაჟი, დოზირებული ფიზიკური დატვირთვა და სპა მკურნალობა.

კონსერვატიული თერაპიის ეფექტურობის კრიტერიუმებია:

• ზოგადი კეთილდღეობა,
• ზრდის დაჩქარება,
• ფოსფორის მეტაბოლიზმის ნორმალიზება ორგანიზმში,
• დადებითი რადიოლოგიური დინამიკა (ძვლის ნორმალური სტრუქტურის აღდგენა).

მუდმივი კლინიკური და ლაბორატორიული რემისიის ფონზე, ძვლის გამოხატული დეფორმაციის არსებობის პირობებში, მათი ქირურგიული კორექცია ხორციელდება. ამისათვის შესაძლებელია შემდეგი მეთოდების გამოყენება:

• გრძელი მილაკების ძვლების ოსტეოტომია (რღვევა) კიდურების ღერძების გასწორებით,
• კიდურების იმობილიზაცია ილიზაროვის განადგურების და შეკუმშვის აპარატის მიერ.

ასეთი ოპერაციები უნდა ჩატარდეს მხოლოდ კონსერვატიული თერაპიის გახანგრძლივებისა და საფუძვლიანი გამოკვლევის შემდეგ.

რომელ ექიმთან დაუკავშირდა

თუ ფოსფატის დიაბეტი ეჭვმიტანილია, აუცილებელია პედიატრთან კონსულტაცია, რომელიც, პირველადი გამოკვლევის შემდეგ, ბავშვს მიმართავს ენდოკრინოლოგთან, ორთოპედთან და ნეფროლოგთან კონსულტაციისთვის. მკურნალობა მოიცავს მასაჟისტი, ფიზიოთერაპევტი, სავარჯიშო თერაპიისა და თერაპიული კვების სპეციალისტი. საჭიროების შემთხვევაში, მკურნალობა ტარდება ორთოპედიული ქირურგის მიერ.